Test podwójny w ciąży, więc PAPP-A, to badanie nieinwazyjne oznaczające zagrożenie powstawania schorzeń u płodu. Test polega na uzyskaniu próbki krwi od kobiety ciężarnej oraz ustaleniu markerów odpowiedzialnych m.in. za występowanie zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Patau. PAPP-a jest jednym spośród bardziej popularnych badań prenatalnych. Składa się z badania USG oraz badania krwi, więc popularny jest także pod nazwą test podwójny.
Test podwójny w ciąży to nieinwazyjne badanie prenatalne, jakie zakłada analizę dwóch hormonów – PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A) oraz wolnej podjednostki beta hCG. Badanie to poleca się paniom bez względu na ich wiek. Robi się je między 10. i 14. tygodniem ciąży, aby stwierdzić potencjalne wady w rozwoju dziecka, przede wszystkim choroby wrodzone, m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, lub Patau. W przyrównaniu do pozostałych, nieinwazyjnych badań prenatalnych, test PAPP-A przejawia największą precyzję pomiaru. Dzięki niemu wykrywa się aż 9 na 10 płodów ze schorzeniami.
Czym jest test podwójny?
Testem podwójnym określamy równoczesne badanie stężeń białka PAPP-A oraz beta-HCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) we krwi. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne, i zatem zupełnie bezpieczne dla mamy oraz dziecka. Robi się je pomiędzy 14 i 16 tygodniem ciąży. Chociaż test podwójny nie przejawia ogromnej precyzji (60%), okazuje się odpowiednią opcją dla pań, jakie wcześniej nie zdążyły zrobić testu PAPP-A. Wykorzystuje się go do odkrywania chorób wrodzonych płodu, zwłaszcza zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Wykonanie testu podwójnego, identycznie jak w wypadku pozostałych badań prenatalnych, obejmuje dokładną analizę ginekologiczną, i potem pobranie oraz ocenę parametrów biochemicznych krwi pacjentki. Do objaśnienia wyników ciężarnej zobligowany jest specjalista prowadzący.
Czemu należałoby zrobić test podwójny?
Dzięki przeprowadzeniu testu podwójnego możliwe jest rozpoznanie u zarodka zespołu Downa, zespołu Edwardsa i pozostałych najpowszechniejszych anomalii chromosomowych (chorób wrodzonych). Dokładność testu podwójnego określa się na blisko 60%. Badanie to jest nieinwazyjne oraz dlatego zupełnie bezpieczne – zarówno dla mamy, jak również dla płodu. W większości krajów pełną diagnostykę prenatalną (w tymże także test podwójny) przeprowadza się u pań po 35. roku życia, gdyż w owej grupie wiekowej zagrożenie narodzenia dziecka z zespołem Downa oraz pozostałymi wadami chromosomalnymi jest większe. Pamiętaj jednakże, iż panie po 35 roku życia rodzą tylko co piąte dziecko dotknięte owymi chorobami. Niestety, aż 70-80% dzieci z zespołem Downa to potomstwo mam poniżej 35 roku życia.
Co bada oraz jak wygląda test podwójny?
W teście podwójnym sprawdza się stężenia dwóch substancji: białka PAPP-A oraz beta-HCG (wolnej beta gonadotropiny kosmówkowej). Biochemiczna ocena krwi jest dodatkowo związana z analizą przezierności fałdu karkowego. Test podwójny służy do ustalenia zagrożenia rozwoju trzech przeważnie występujących chorób rozwojowych u dzieci, tj. zespołu Downa (trisomia chromosomu 21), zespołu Edwardsa (trisomia chromosomu 18) i zespołu Patau (trisomia chromosomu 13). Za niskie natężenie białka PAPP-A i za duże beta-HCG oraz przezierności karkowej może wskazywać obecność zespołu Downa. Tymczasem zbyt małe natężenie białka PAPP-A oraz beta-HCG i za duża przezierność karkowa mogą informować o zespole Edwardsa czy zespole Patau.
Poziom gonadotropiny kosmówkowej w teście podwójnym
Gonadotropina kosmówkowa to z kolei hormon, jaki jest tworzony poprzez płód oraz łożysko. Wykrywanie owego hormonu pozwoli na rozpoznanie ciąży, natomiast zbadanie jego natężenia może wskazywać określone wady ciąży. Gdy poziom owego hormonu jest podwójnie większy aniżeli zazwyczaj, sugeruje to zespół Downa. Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) tymczasem powoduje zmniejszenie poziomu gonadotropiny. Sam test podwójny może nie dać kobiecie gwarancji co do zdrowia jej dziecka. Prócz testu podwójnego można zatem także wykonać badanie USG (najlepiej USG genetyczne) z analizą przezierności karkowej.
Miarodajność testu PAPP-A
Zagrożenie wystąpienia choroby oblicza się za pomocą programu komputerowego, uwzględniającego wiek mamy. Wynik ujemny znaczy niezwykle małe zagrożenie wystąpienia choroby, lecz nie daje jednakże pełnej gwarancji, iż dziecko jest zdrowe. Wynik dodatni nie znaczy gwarancji wystąpienia zespołu Downa. Jeszcze powszechniejsze są nieinwazyjne badania prenatalne, np. test NIFTY oraz test HARMONY, jakich efektywność w wykrywaniu chorób płodu jest znacznie większa oraz sięga ok. 99 proc.
Z kim skonsultować niewłaściwy wynik testu PAPPa?
Niewłaściwy wynik testu PAPPa i pozostałych badań prenatalnych należałoby skonsultować ze specjalistą genetykiem. Takiej konsultacji nie należy się w żadnym przypadku obawiać. Niejednokrotnie otrzymany wynik wydaje się niezwykle niepokojący. Po jego konsultacji okazuje się z kolei, iż nie ma się czego obawiać. Należałoby zaznaczyć, iż wynik można także skonsultować z genetykiem telefonicznie – starczy wysłać go drogą e-mailową. Taka droga jest najszybsza. Niejednokrotnie pomoc można otrzymać jeszcze tego samego dnia.
