Badania genetyczne płodu, to niezwykle delikatne urządzenie, wszechstronnie wykorzystywane w wielu gałęziach medycyny. Dzięki ich zastosowaniu możliwe jest pomiędzy innymi rozpoznanie konkretnej wady wrodzonej lub określenie zagrożenia rozwoju konkretnego zaburzenia w przyszłości. Badania genetyczne są także najwiarygodniejszym sposobem na analizę stanu zdrowia rozwijającego się zarodka – testy owe definiowane są badaniami genetycznymi płodu.
Badania genetyczne w ciąży dedykowane są dla pań, jakie pragną zobaczyć, czy ich dziecko rozwija się dobrze. 97% wyników badań prenatalnych jest dobrych. Jeśli jednakże zostaną zdiagnozowane pewne wady rozwojowe, to natychmiastowa diagnoza pozwala przyszłym rodzicom odpowiednio przygotować się na przyjęcie dziecka, jakie będzie potrzebowało być może wyjątkowej opieki, natomiast specjalistom na zapewnienie mu profesjonalnej pomocy lekarskiej bezpośrednio po porodzie.
Na czym polegają badania genetyczne w ciąży?
Badania genetyczne w ciąży polegają na ocenie materiału genetycznego zarodka w laboratorium genetycznym w kierunku zmian w nim będących – zmiany owe odpowiadają za obecność u dziecka rozmaitych chorób oraz wad wrodzonych. Dzięki wykonaniu tychże doświadczeń w ciąży przyszli rodzice mogą zatem otrzymać skrupulatne dane dotyczące stanu zdrowia oraz rozwoju własnego dziecka.
Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka prenatalna obejmuje wszelkie oddziaływania prowadzące do analizy poprawności zarówno anatomicznej, jak również fizjologicznej płodu jeszcze w okresie życia wewnątrzmacicznego. Badania prenatalne, są robione w pierwszym oraz w drugim trymestrze ciąży. Ich celem jest wykrywanie wad genetycznych płodu. Wady można stwierdzić w każdym trymestrze ciąży, jednakże wykonanie badań prenatalnych we wczesnym stadium rozwojowym ciąży zapewnia właściwe jej przeprowadzenie. Do diagnostyki prenatalnej kwalifikują się także badania genetyczne w ciąży.
Typy badań prenatalnych
Istnieją dwie kategorie badań prenatalnych w ciąży – inwazyjne i nieinwazyjne. Do pierwszej grupy kwalifikuje się USG oraz testy przesiewowe z krwi, jakie mogą przybliżyć zagrożenie wystąpienia u dziecka wady wrodzonej bądź innej. Gdy wynik tychże badań pokazuje na wadę bądź chorobę płodu, specjalista skieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, gdyż jest ono obciążone małym zagrożeniem poronienia bądź osłabienia płodu. Badania prenatalne pozwolą określić, czy ciąża rozwija się dobrze.
Jak wyglądają badanie prenatalne?
To, jak wyglądają badania prenatalne, zależy od ich typu. Przykładowo, USG genetyczne polega na wykonaniu specjalnego badania ultrasonograficznego uwzględniającego takie parametry jak np. obecność kości nosowej, diagnostyka przezierności karkowej, wymiar CRL. Tymczasem test PAPP-A stanowi zestawienie badania USG z badaniem krwi (analizie podlega natężenie białka A także hormonu beta hCG). Jeszcze odmiennie wyglądają badania inwazyjne. Przykładowo, amniopunkcja polega na uzyskaniu próbki roztworu owodniowego przez przekłucie pęcherza płodowego. W tenże sposób otrzymuje się komórki płodu, jakie hoduje się in vitro, natomiast potem określa kariotyp dziecka.
Badania prenatalne nieinwazyjne: badania USG
Badania ultrasonograficzne robione w trakcie ciąży są tradycyjną metodą. We współzależności od trymestru skupiają się na rozmaitych aspektach płodu. W pierwszym trymestrze za ich pomocą charakteryzuje się wiek ciążowy, żywotność płodu i patologię trofoblastu. Ze względu na wskazanie potencjalnych wad płodu bardzo ważne jest badanie przezierności karkowej i obecności kości nosowej.
Wady w tymże badaniu wskazują na ogromne zagrożenie wystąpienia u płodu trisomii 21 (zespół Downa) bądź 18 (zespół Edwardsa) pary chromosomów. Żeby uzyskać jak najwyższą efektywność badawczą winno być zrobienie między 11 i 14 tygodniem ciąży. Badanie USG, jakiego podstawowym zamiarem jest szukanie wad anatomicznych typowych dla zaburzeń chromosomowych, zazwyczaj określane jest USG genetycznym.
USG genetyczne: co można stwierdzić?
USG genetyczne pozwoli z ogromną precyzją zweryfikować, czy dziecko jest obciążone wadą wrodzoną. Wadą taką jak zespół Downa, Edwardsa lub Turnera i chorobami rozwojowymi – np. cewy nerwowej bądź rozszczepem podniebienia. Zrobione po 20. tygodniu ciąży może się przyczynić do zdiagnozowania genetycznych wad serca, jakie kształtuje się do 43 dnia ciąży, lecz dopiero pod koniec piątego miesiąca jest na tyle duże, aby można je było badać ultrasonografem. Po 27-28 tygodniu ciąży kształtujący się układ kostny oraz płuca uniemożliwiają ulradźwiękom trafienie do serca płodu.
Inwazyjne badania prenatalne
Inwazyjne badania prenatalne sprowadzają się do pobrania materiału zawierającego komórki wychodzące od płodu. Przeważnie jest to roztwór owodniowy. Komórki płodu poddawane są dokładnej ocenie. Inwazyjne badania prenatalne dają szansę postawienia trafnej diagnozy, dotyczącej dużego spectrum zakłóceń rozwojowych płodu. Ich wadą jest jednakże to, iż obciążone są zagrożeniem poronienia – 0,5-3% wypadków wykonanych badań.
