Badania PAPP-A, to test PAPP-A, zwany również podwójnym. Test pappa (PAPP-A) robi się, żeby stwierdzić takie wady, jak zespół Downa. Aby badanie było pewne, należy je wykonać we właściwym czasie. Charakteryzuje się ono ogromną precyzją oraz jest bezpieczniejsze aniżeli inwazyjne techniki badawcze. Rezultaty testu PAPP-A należy właściwie zinterpretować. Chromosomy są w ludzkich komórkach w parach.
Jeśli jest ich więcej aniżeli dwa, mówi się o schorzeniu nazywanym trisomią. U urodzonych żywo dzieci przeważnie stwierdza się trisomie chromosomów 13, 18 oraz 21, jakie odpowiadają za takie wady, jak zespół Pataua, Edwardsa lub Downa. Potrójna egzystencja innych chromosomów zwykle skutkuje śmiercią płodu. Zagrożenie wystąpienia trisomii chromosomów 13, 18 oraz 21 pozwoli określić test PAPP-A, określany także testem podwójnym. błon embrionalnych.
Na czym polega to badanie?
Test PAPP-A, więc test podwójny, to badanie biochemiczne umożliwiające zweryfikować poziom białka PAPP-A i wolnego beta hCG we krwi przyszłej matki. Test PAPP-A zwykle poprzedzony jest badaniem USG, jakie pozwoli ustalić tak nazywaną przezierność karkową zarodka oraz jego strukturę anatomiczną. Wtedy jednakże mamy do czynienia z testem złożonym, pacjentki (i lekarze) jednakże zazwyczaj nazywają USG + test podwójny z krwi testem PAPP-A. Test PAPP-A jest efektywny w blisko 90% przy wykrywaniu zespołu Downa i pozostałych chorób wrodzonych, na przykład zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua. Większą efektywność mają tylko przesiewowe badania prenatalne nowej generacji, na przykład NIFTY. W wypadku występowania zespołu Downa białko PAPP-A w krwi mamy jest zazwyczaj zmniejszone, natomiast poziom beta hCG jest powyżej zasady. W wypadku zespołu Edwardsa oraz Pataua obie substancje są poniżej normy.
Test PAPP-A – kiedy zrobić badanie?
Polecane jest zrobienie badania pomiędzy 11 i 13 tygodniem ciąży. Wiek ciąży charakteryzuje się wedle daty ostatniej menstruacji, i również na bazie zrobionego podczas konsultacji USG. Okres wykonania badania jest o tyle ważny, iż w proponowanym czasie najlepiej są zauważalne organy, i ponadto dziecko jest na tyle małe, iż łatwiej dokonać właściwych pomiarów. Po 14 tygodniu dziecko woli układać się odmiennie, bardziej się prostuje, odchylając głowę do tyłu, co komplikuje zmierzenie CRL i przezierności karku. Przezierność najlepiej sprawdzać, kiedy dziecko ma 45 do 84 mm długości.
Test PAPP-A – jakie zaburzenia może stwierdzić?
Na bazie wieku pacjentki, wyniku testów biochemicznych oraz analizy USG, dokonuje się obliczenia zagrożenia wystąpienia trisomii. U pań, jakich dzieci rodzą się z zespołem Downa, poziomy PAPP-a są zmniejszone, tymczasem beta hCG oraz przezierność karkowa zwiększone. W wypadku zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua przeważnie stężenia PAPP-a oraz beta hCG są zmniejszone, natomiast przezierność karkowa jest podniesiona. Potem na bazie rzeczonych parametrów oraz wieku ciężarnej program komputerowy liczy zagrożenie wystąpienia zaburzeń.
Normy testu PAPP-A
Wynik ujemny znaczy, iż zagrożenie wystąpienia zespołu Downa u płodu, obliczone na bazie rzeczonych parametrów, jest niskie. W takim wypadku badania inwazyjne nie są zwykle polecane. Choć ujemny wynik testu znaczy małe zagrożenie choroby płodu, to nie eliminuje jej w 100%. Wynik taki znaczy jednakże, iż zagrożenie choroby płodu jest mniejsze, aniżeli zagrożenie utraty ciąży wskutek amniopunkcji bądź pozostałych badań prenatalnych. U blisko 5% pań, jakie poddały się testowi PAPP-A zagrożenie wady płodu będzie przekraczało wartość graniczną – 1:300. W takim wypadku razem ze specjalistą należy przemyśleć zrobienie amniopunkcji. Wynik jest zwykle uważany za dodatni, kiedy zagrożenie wady płodu przewyższa 1:300 (zagrożenie większe – np. 1:190, zagrożenie mniejsze – np.: 1:500). Wynik dodatni znaczy, iż kobieta jest w grupie o zwiększonym zagrożeniu wystąpienia zespołu Downa u płodu. A także niezbędne będzie zrobienie dalszych badań.
Jak rozumieć wystąpienie ryzyka?
Zagrożenie wystąpienia wad u dziecka uznaje się za duże, gdy wynik przewyższa 1:300. Wynik 1:190 znaczy zagrożenie duże, natomiast 1:500 zagrożenie małe. Wartości owe czyta się w niezwykle łatwy sposób. Dla przykładu – 1:300 informuje, iż spośród 300 pań ciężarnych, u jakich stwierdzono taki wynik, zarodek okazał się zdrowy u 299, tymczasem u jednego wystąpił zespół Downa. Jak nietrudno się domyślić, większość kobiet, chociażby z grupy zwiększonego zagrożenia, rodzi zdrowe dzieci. Zespół Downa pośród dzieci, jakich mamy są powyżej 35 roku życia, występuje zwykle u jednego dziecka na 350.
Czemu należałoby zrobić test PAPP-A oraz pozostałe badania prenatalne?
Test PAPP-A, identycznie jak pozostałe badania prenatalne, ma na celu poznanie budowy oraz funkcji organizmu dziecka jeszcze przed urodzeniem. Wychwycenie wady na tak wczesnym etapie pozwoli ustalić oddziaływania, jakie zwiększą szansę na poprawę funkcjonowania dziecka w przyszłości. Również na powodzenie leczenia oraz poprawę komfortu życia. Należałoby wiedzieć, iż w zdecydowanej większości wypadków badania prenatalne powodują, iż rodzice czują spokój. Spokój, iż z dzieckiem jest wszystko w porządku. Przeważnie nie pokazują one żadnych wad.
