Choroba Menkesa – jest to choroba neurorozwojowa, zwana też potocznie chorobą kręconych włosów. Jest ona powodowana zaburzeniami metabolizmu miedzi a dokładnie jego niedoborem. Skutkiem tego jest charakterystyczna barwa włosów oraz ich wygląd.
Choroba Maneksa zaliczana jest do chorób nieuleczalnych. Po raz pierwszy została opisana w 1962 roku. Opisana rodzina była pochodzenia angielsko-irlandzkiego. Choroba Menkesa dotyka głównie chłopców natomiast dziewczynki/kobiety są jej nosicielkami i przekazują je swojemu potomstwu. Kobiety, jako nosicielki posiadają w sobie zmutowany gen związany ze sprężeniem chromosomu X, nie posiadają one zazwyczaj typowych objawów, do nielicznych zaliczamy natomiast niekiedy lekko kręcone włosy.
Przyczyny – choroba Menaksa
Za główna przyczynę choroby uznaje się niedobór miedzi w organizmie. W przypadku tym organizm człowieka nie potrafi metabolizować miedzi, która jest zawarta w każdym pożywieniu. Powoduje to liczne dysfunkcje w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu człowieka. Jak wygląda w praktyce proces wchłaniania miedzi przez organizm człowieka? Otóż proces tez odbywa się w jelitach w przypadku osób zdrowych, natomiast w przypadku osób chorych na chorobę Menkesa wchłanianie to nie zachodzi wcale.
Za wyżej wymienione dysfunkcje odpowiedzialny jest gen, który jest położony na jednym z chromosomów ( Xq13.3), powoduje on kodowanie białka o nazwie MNKp. Defekt genetyczny zlokalizowany jest na tym właśnie chromosomie w miejscu genu kodującego transportujący miedź typ-P ATPazy. Brak lub nieprawidłowa funkcja powyższego białka transportującego prowadzą do gromadzenia się miedzi w ścianie jelita i cewkach nerek. Powoduje to silne objawy wieloogniskowe. W skutek tego zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i tkanka łączna.
Miedz w organizmie człowieka odgrywa bardzo kluczowa rolę. To podstawowy pierwiastek śladowy, który odpowiada w organizmie człowieka za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie. Za poprawy obrót miedzi w organizmie zdrowego człowieka odpowiada duża ilość białek mających za zadanie wiązanie metali tzw. metylotioneiny. Reakcja powyższa nie zachodzi w przypadku osób, które chorują na chorobę Menkesa. Wówczas występuje niedobór miedzi, co skutkuje licznymi zaburzeniami, w szczególności ze strony układu nerwowego, ale także naczyń krwionośnych, skóry oraz kości.
Objawy – choroba Menkesa
U osób, u których został zdiagnozowany zespól Menaksa najczęściej można zaobserwować takie objawy jak:
– bardzo często wstępuje hipotermia
– budowę włosów,
– niedobór miedzi w tkankach organizmu
– łamliwość kości (osteoporoza),
– padaczka,
– liczne zaburzenia wzrostu,
– opóźnienie umysłowe,
– deformacje włosów, charakterystyczne sztywne i łamliwe włosy lub wprost przeciwni wiotkie, kołtunowate
– problemy z poruszaniem się,
– dysfunkcje układu nerwowego,
– częste infekcje układu moczowego.
Rodzaje choroby Menkesa
Medycyna wyróżnia trzy podstawowe postacie choroby Menkesa:
– pierwsza – postać klasyczna
– druga – postać łagodna,
– trzecia – occipital horn syndrome
Pierwsza z nich, czyli postać klasyczna charakteryzuje się największa śmiertelnością już w okresie niemowlęcym pomiędzy siódmym miesiącem a czwartym rokiem życia. Do cech, które wskazują na postać klasyczna choroby Menkesa możemy w szczególności zaliczyć blada twarz z szerokimi policzkami oraz płaska nasadę nosa. W tym przypadku występuje także bardzo często opadanie powiek, charakterystyczny nadmiar skory w okolicy karku, pachwin oraz na tułowiu.
Pierwsze objawy postaci klasycznej choroby Meleksa można już zaobserwować w granicy 2-3 miesiąca życia. Do najczęściej występujących zaburzeń także neurologicznych zaliczamy miedzy innymi:
– opóźnione wyrzynanie zębów,
– zaburzenia tkanki łącznej,
– rozrzedzenie struktury kostnej czaszki i kości długich,
– obniżenie napięcia mięśniowego i siły mięśniowej,
– dysfunkcje widzenia i drgawki,
– zaburzenia termoregulacji,
– trudności w karmieniu,
– hipoglikemię,
– ciężką żółtaczkę,
– kręte, szorstkie włosy,
– owłosienie głowy i brwi jest krótkie, rzadkie i odbarwione,
– przepuklinę pępkową,
– słabą/brak kontroli głowy,
– opadanie powiek,
– zez,
– narastanie napięcia mięśniowego kończyn,
– drżenia mięśniowe.
Bardzo duża śmiertelność w tym przypadku jest podyktowana bardzo częstymi dysfunkcjami w mózgu. Badanie rezonansu niejednokrotnie potwierdza zanik mózgu i móżdżku, ogniska niedokrwienne, zaburzenia mielinizacji oraz zmiany w jądrach podstawy i wzgórzu.
Druga postać choroby Menkesa
– opóźnienia w rozwoju psycho-ruchowym,
– dysfunkcje mięśniowe,
– ataksja,
– drgawki,
– częste padaczki,
– dysfunkcje w tkance łącznej.
Trzecia postać choroby Menkesa to occipital horn syndrome, do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczamy:
– zaburzenia tkanki łącznej u młodzieży i dorosłych,
– duża elastyczność skóry i stawów,
– przepukliny brzuszne,
– dysfunkcje pęcherza moczowego,
– liczne występowanie tętniaka aorty,
– przewlekłymi biegunkami,
– omdleniami,
– hipotermią.
Choroba Menkesa – leczenie
Choroba Menkesa jest choroba nieuleczalna, jej leczenie polega na minimalizowanie jej objawów przez podawanie małym pacjentom preparatów, które uzupełnia niedobór miedzi. Niestety ta sztuczna regulacja nie powoduje eliminacji skutków choroby, lecz minimalnie może powodować spowolnienie jej rozwoju. Umożliwia to uzyskanie poprawy rozwoju psychoruchowego i spowolnienie procesów neurodegeneracyjnych.
