Choroba Wilsona – jest to zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jako pierwszy opisał tą chorobą Dr Samuel Alexander Kinnier Wilson ( 1878-1937) brytyjski neurolog. Choroba Wilsona to choroba dziedziczna polegająca na zaburzeniach metabolizmu miedzi w organizmie. Do mutacji dochodzi w obrębie genu umiejscowionego na chromosomie 13. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie białka związanego z przenoszeniem atomów miedzi. W wyniku tego defektu następuje zmniejszone wydalanie miedzi z żółcią. W konsekwencji jej nadmiernie kumulowanie w organizmie powoduje uszkodzenie narządów, w tym najczęściej wątroby oraz mózgu.
Choroba Wilsona – Przyczyny
W celu ustalenia przyczyny choroby Wilsona konieczne jest przebadanie członków rodziny chorego. Ze względu na sposób dziedziczenia najbardziej zagrożone choroba jest rodzeństwo. Kontrola jest konieczna w przypadku wszystkich członków rodziny. Bardzo istotną rolę odgrywa profilaktyka zachowawcza, dlatego bardzo istotna role odgrywa poinformowanie lekarza o wszelkich przypadkach zachorowań w rodzinie.
Choroba Wilsona dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny, co oznacza ze, aby doszło do przekazania zmutowanego genu konieczne jest uzyskanie po jednym zmutowanym genie od matki oraz ojca. Zjawisko takiego przekazania nazywamy homozygotą. Jeśli przekazanie nastąpi tylko do jednego z rodziców wówczas dziecko nie będzie nosicielem choroby.
Do głównych cech dziedziczenia autosomalnego recesywnego zaliczamy miedzy innymi;
Cechy dziedziczenia autosomalnego recesywnego:
– nosiciel zmutowanego genu przekazuje go bezwzględnie swojemu potomstwu, w wyniku, czego wszystkie dzieci będą nosicielami choroby Wilsona
– w przypadku rodzeństwa osoby chorej występuje 50 % ryzyko wystąpienia choroby
– ryzyko wystąpienia choroby Wilsona wzrasta w przypadku, kiedy przyszłe małżeństwo jest, chociaż w minimalnym stopniu spokrewnione
– jeśli heterozygota posiada jeden zmutowany gen jest on tylko nosicielem, ale nie występują u niego objawy chorobowe
– przekazanie choroby następuje w momencie przekazania zmutowanego genu po jednym od każdego z rodziców.
Nie ma przeciwwskazań do tego, aby kobieta z zespołem Wilsona nie posiadała potomstwa. Istotne jest jednak by odpowiednio wcześniej wyeliminować wszelkie zagrożenia, które mogą być konsekwencja np. niewydolności wątroby. Kobiety z marskością wątroby, przyjmujące leki zobowiązane są do poinformowania lekarza o planowaniu zajścia w ciąże. W niektórych przypadkach ze względu na dobro dziecka i przebiegu ciąży zaleca się przerwanie leczenia.
Choroba Wilsona – Objawy
Objawy choroby Wilsona są bardzo szerokie i dotyczą zazwyczaj zaburzeń pracy wątroby, zaburzeń o podłożu neurologicznym oraz psychicznym.
Pierwsze objawy choroby najczęściej występują na przestrzeni pomiędzy 10 a 40 rokiem życia. W przypadku najmłodszych pacjentów początków obserwuje się zaburzenia ze strony wątroby, inaczej przedstawia się to w przypadku osób dorosłych – w ich przypadku są to zazwyczaj dolegliwości neuropsychiatryczne.
Do najczęstszych objawów choroby Wilsona w obrębie wątroby zaliczamy miedzy innymi:
– charakterystyczne bóle brzucha,
– powiększenie narządu wątroby,
– częste krwawienia z nosa, dziąseł,
– obrzęki nóg,
– zmiana zabarwienia skóry,
– marskość wątroby.
Objawy w obrębie neurologicznym związane z dysfunkcjami w mózgu:
– zaburzenia funkcji mowy,
– dysfunkcje koordynacji ruchowej,
– dystonie,
– zaburzenia połykania.
Do najczęściej spotykanych objawów choroby Wilsona o podłożu psychiatrycznym zaliczamy:
– stany psychotyczne,
– problemy z koncentracja,
– wahania nastrojów,
– zaburzenia lekowe.
Choroba Wilsona – Leczenie
Najskuteczniejsze efekty leczenia uzyskuje się po wczesnym rozpoznaniu choroby i podjęciu możliwe jak najwcześniejszego leczenie. Zła diagnoza lub zaniechanie leczenia może doprowadzić do zgonu pacjenta.
Podjecie skutecznego leczenia ma na celu wyeliminowanie nadmiaru jonów miedzi z organizmu, a następnie ochronę tkanek przed ponownym gromadzeniem się metalu. W leczeniu najczęściej praktykowane jest stosowanie leków doraźnych mających na celu ułatwienie i umożliwienie normalnego funkcjonowania choremu.
Do najczęściej stosowanych leków w chorobie Wilsona zaliczamy miedzy innymi;
– Penicylamina – jest to lek w pełni odpowiedzialny za wiązanie miedzi poprzez trwałe, rozpuszczalne w wodzie kompleksy, które ostatecznie wydalane są wraz z moczem z organizmu. Przyjmowanie wyżej wymienionego leku powoduje zastopowanie wchłaniania witaminy B6. Dlatego też w trakcie lekoterapi konieczne jest dodatkowe przyjmowanie tego suplementu.
– siarczan cynku – powoduje zmniejszenie wchłaniania miedzi w jelitach oraz pobudza produkcję metalotioneiny w wątrobie. Melatonina odpowiada za wiązanie nadmiaru miedzi pobieranej z pokarmem. Skutkiem stosowania siarczanu cynku mogą być okresowe bóle brzucha, nudności oraz biegunka.
Przyjmowanie leków odbywa się tylko zgodnie z zaleceniami lekarza, z zastrzeżeniem, iż muszą one być przyjmowane na pusty żołądek.
W przypadku choroby Wilsona zaleca się stosowanie diety lekkostrawnej, z wykluczeniem całkowitym produktów zawierających miedz. Nie należy także spożywać alkoholu.
Do produktów bogatych w miedz zaliczamy:
– czekolada,
– skorupiaki,
– orzechy,
– grzyby,
– wątróbka.
Zalecane badania:
– morfologia krwi,
– badanie ogólne moczu,
– badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej,
– gastroskopia,
– badanie funkcji wątroby.
