Dysplazja ektodermalna – jest to grupa zaburzeń, która obejmuje zakres skórny oraz jej przydatki. Cechą charakterystyczną tej choroby jest powstanie defektu dwóch lub więcej wytworów ektodermalnych a w szczególności włosów, zębów, paznokci, gruczołów potowych i powstałych z nich struktur, jak gruczoły woskowinowe, sutkowe i rzęskowe.
Dysplazja to dysfunkcje w wyglądzie komórek oraz zaburzenia w architekturze tkanki, które w przyszłości mogą skutkować zmianami zmierzającymi do powstania nowotworu. Skutkiem jej mogą być zaburzenia budowy komórek, ich dojrzewania i różnicowania oraz struktury. Dysplazja to częściowa przebudowa i zmian dotychczasowo zdrowego narządu. Dotycząca części nabłonkowej skóry. Należy też pamiętać, iż nie wszystkie zmiany dysplastyczne stają się podłożem rozwoju raka inwazyjnego. Niektóre powstałe zmiany dysplastyczne mogą się cofnąć samoczynnie o tyle niektóre z nich wymagają interwencji chirurga.
Częstość występowania to około 6-9; 10 000 przypadków
Dysplazja ektodermalna – Przyczyny
Pełną odpowiedzialność na dysplazje entodermalna ponoszą w szczególności gen. Medycyna zbadała i określiła ich ilość na ponad 53 rodzajów genów, z czego obejmują je 3 regiony chromosomów.
Dysplazja ektodermalna – Objawy
Wielkość i zakres objawów jest bardzo szeroki i zróżnicowany. Może on obejmować dodatkowe wady pochodzące z ektodermy, mezodermy i endodermy. Z medycznego punktu widzenia opisano ponad 120 dysplazji ektodermalnych odrębnych klinicznie i genetycznie. W celu dokładnego zrozumienia choroby zwanej dysplazja entodermalna bardzo istotne jest poznanie budowy skóry. I tak:
- ekodermia jest to pierwszy zewnętrzny listek zarodkowy. To właśnie dzięki niemu powstaje skóra, gruczoły potowe oraz naskórek, gruczoły łojowe, włosy, częściowo szkliwo zębów, elementy oka, nabłonek jelita przedniego i tylnego, układ nerwowy i zmysły.
- listki zarodkowe – są to grupy komórek, które powstają w rozwoju zarodkowym.
Wyróżniamy trzy listki zarodkowe takie jak:
- mezoderma – jest to trzeci listek zarodkowy, który daje początek takim narządom jak skóra właściwa, kręgi, mięśnie, układ krążenia, jelita oraz nerki. Warstwa ta stanowi środkową warstwę komórek zarodka i umiejscowiona jest pomiędzy eko a endodermą,
- endoderma – jest to drugi listek zarodkowy, wewnętrzny. Jest on odpowiedzialny za powstanie takich narządów jak środkowy odcinek układu pokarmowego i jego gruczoły, nabłonek płuc, tarczyca, przytarczyce, krtań, tchawica, płuca, pęcherz i cewka moczowa, stercz (prostata),
- ektoderma – to zewnętrzny, pierwszy listek zarodkowy, z którego powstają: skóra, naskórek, gruczoły potowe i łojowe, włosy, częściowo szkliwo zębów, elementy oka (rogówka, soczewka, siatkówka), nabłonek jelita przedniego i tylnego, układ nerwowy i zmysły.
Do najczęstszych objawów spowodowanych wywołaniem dysplazji entodermalnej możemy zaliczyć takie objawy jak:
- zwężenie lub całkowity brak kanałów łzowych
- acanthosis nigricans, rogowacenie ciemne – są to dysfunkcje pojawiające się w dołach pachowych, na karku, w zgięciach stawowych oraz w pępku. Powstałe w ich wyniku plamy mają kolor brązowawy, a niekiedy przechodzą w czarny
- nadmierne rogowacenie dłoni i stóp
- hamartoma (guzki nienowotworowe, zaburzenie rozwojowe) i nowotwory skóry
- sucha skóra złuszczająca się powierzchniowo i tendencja do zapalenia skóry
- rzadsze włosy, które rosną powoli, skłonność do wrodzonego łysienia lub łysienia o wczesnym początku
- wolno rosnące zęby i wady uzębienia, zmiany w normalnym wyglądzie: hipodoncja
- czyli wrodzony brak zębów; oligodoncja
- brak jednego lub kilku zębów w łuku zębowym; anodoncja
- całkowity brak zębów i ich zawiązków; zęby dysplastyczne np. ząb stożkowaty (ang. peg-shaped) i niedorozwój szkliwa.
- paznokcie: dystroficzne, pogrubione, brak paznokci
- gruczoły: zredukowane lub nieobecne, co powoduje zmniejszenie potliwości i anhydrozę
- niedorozwój piersi i sutków.
Dysplazje entodermalne mogą występować z wieloma ogólnoustrojowymi zespołami chorobowymi, niemniej jednak najczęściej dotyczą i dotykają obszarów skóry, gruczołów potowych, paznokci, włosów oraz zębów.
Dysplazja ektodermalna – Leczenie
W celu podjęcia skutecznego leczenia konieczna jest prawidłowa diagnoza. Jest ona niezbędnym elementem postawienia ostatecznej diagnozy i wyboru metody leczenia. Należy pamiętać, iż nie ma możliwości całkowitego wyleczenia choroby to istnieje szereg możliwości, które mogą w znacznym stopniu zminimalizować objawy jej towarzyszące.
Bardzo ważną rolę odgrywa określenie struktury entodermalnej, która jest zaatakowana przez chorobę. Jest to o tyle skomplikowane ze choroba przyjmuje za każdym razem inna postać i dotyczy innych narządów. Dlatego tez nie jest prosta walka z ta chorobą. Nie ma jednej opracowanej metody leczenia dysplazji entodermalnej.
Do najczęściej stosowany i praktykowanych metod leczenia możemy zaliczyć leczenie w zakresie protetyki oraz ortodoncji. W zależności od rozległości dysfunkcji podejmowane są różne czynności od rekonstrukcji uzębienia poprzez leczenie zachowawcze do strony estetycznej.
Innym bardzo często występującym schorzeniem w przypadku dysplazji entodermalnej są liczne zmiany skórne. Można je zaobserwować już u malutkich dzieci, u których możliwe jest wystąpienie rumienia pieluszkowego. Leczenie polega w tym przypadku na stosowaniu maści z hydrokortyzorem oraz olejkami mineralnymi.
W medycynie zachowawczej stosuje się między innymi szampony z kwasem salicylowym lub 30 minutowy okłady z olejku mineralnego, który złagodzi łojotok.
Zaleca się w celu zminimalizowania objawów suchości skóry stosowanie całodzienne kremów o działaniu nawilżającym.
