Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest to zespół wad wrodzonych, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, niesprzężony z płcią. Zespół ten znany pod wieloma nazwami takimi jak, zespół SLO, SRH, SLOS i zespół letalnych mnogich anomalii wrodzonych Rutledge’a.
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to wrodzona choroba metaboliczna, z całym mnóstwem innych niedomagań, ze strony prawie każdego narządu.
Częstość występowania zaburzenia na świecie wynosi 1:20 000 do 1:60 000.
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza – przyczyny
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza spowodowany jest przez mutację genu DHCR7. Mutacja ta powoduje liczne zaburzenia występujące w biosyntezie cholesterolu.
Co oznacza że zmutowany gen jest dziedziczony sposób autosomalny recesywny? W praktyce oznacza to, że dziecko może odziedziczyć od każdego rodzica po wadliwej kopii genu. Jeśli zachodzi taka dziedziczność dziecko będzie chore lub odziedziczy jeden wadliwy gen od matki lub od ojca, a drugi zdrowy – przez co stanie się nosicielem wady, ale nie będzie miało objawów choroby. Nosicielstwo wadliwego genu oznacza że osoba wcale nie musi chorować ale przekaże zmutowany gen swojemu potomstwu.
Objawy Zespółu Smitha-Lemliego-Opitza
Dzieci z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza obciążone są bardzo ciężkimi wadami wrodzonymi. Już w okresie życia płodowego zauważalne są spowolnione zmiany wewnątrzmaciczne. Wady chorych nie dotyczą tylko narządów wewnętrznych ale obejmują także dysfunkcje i upośledzenia zewnętrzne.
Objawy zespołem Smitha-Lemliego-Opitza można podzielić ze względu na obszar który obejmują i są to między innymi:
– okolice głowy, zmiany takie jak; małogłowie, niskie osadzenie oczu, mikrognacja, wąskie czoło, zadarty nos, nisko osadzone uszy,
– dysfunkcje oczu takie jak; zaćma, opadanie powiek, brak tęczówki, długie rzęsy, hiperterolyzm oczny,
– krótka szyja,
– dysfunkcje w układzie pokarmowym. Do najczęściej występujących zaliczamy; rozszczep podniebienia (także podśluzówkowy), brak odruchu ssania, ulewania, choroba Hirschsprunga, gwałtowne wymioty, biegunki, zaparcia,
– niedostateczne napięcie mięśniowe
– anomalie rąk i stóp takie jak bruzdy zgięciowe na dłoniach, dodatkowe palce w kończynach górnych i dolnych, zaburzenia linii papilarnych, zrośnięte palce przy nasadzie,
– wady ortopedyczne,
– wady narządów płciowych takie jak obojnactwo, spodziectwo czy agenezja worka mosznowego u chłopców ,
– wady nerek a w niektórych przypadkach ich całkowity brak, wodonercze, dysplazja torbielowata,
– objawy neurologiczne, takie jak przenikliwe krzyki, nadwrażliwość twarzy, dłoni i stóp. W przypadku noworodków napady bezdechu, nieprawidłowe EEG, w tym odruchu Moro, zaburzenia snu, lękliwość, nadwrażliwość na światło,
– ciężkie wady serca
– znikomy przyrost masy ciała oraz niska masa ciała pomimo prawidłowego apetytu, niskie stężenie cholesterolu,
– zachowania agresywne,
– nadpobudliwość.
Wyróżniamy trzy postaci zespołu Smitha-Lemliego-Opitza;
Pierwsza z nich to postać o charakterze łagodnym. Obejmuje ona występowanie takich objawów jak niewielkie zaburzenia odżywiania, autyzm, agresje , umiarkowane opóźnienie w rozwoju.
Druga z nich ma postać klasyczną. Standardowe występowanie wad serca, nerek, układu pokarmowego.
Trzecia z nich to postać śmiertelna choroby, w której brak szans na przeżycie.
Leczenie – Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Bardzo istotną role ogrywają badania. W diagnostyce poprzedzającej leczenie zespołu Smitha-Lemliego-Opitza wyróżniamy dwa rodzaje badań:
– badania biochemiczne
– badania molekularne.
Pierwsze z wyżej wymienionych czyli badania biochemiczne nie zawsze dają stu procentowy wynik. Dlatego w celu dokładnego zbadania stężenia cholesterolu oraz 7- i 8 -dehydrocholesteroli w surowicy krwi z zastosowaniem techniki GC/MS konieczne jest zastosowanie badań molekuralnych.
Drugie, czyli badania molekularne wykonuje się w celu poszukiwania mutacji w genie DHCR7, głównie w DNA izolowanym z limfocytów krwi obwodowej. Są one bardziej dokładne niż badania biochemiczne i pozwalają na dokładną ilościową i jakościową ocenę materiału genetycznego.
Bardzo istotną role w zespole Smitha-Lemliego- Opitza odgrywają badania prenatalne. Są one o tyle istotne że w około 25% przypadków umożliwiają zbadanie czy dziecko urodzi się z wyżej wymienioną chorobą. Badanie prenatalne zleca lekarz prowadzący i do najczęściej stosowanych w tym przypadku zaliczamy badania USG, amniopunkcja, test potrójny oraz biopsja trofoblastu.
Pomimo nieustających badań oraz licznych prób leczenia objawów zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest chorobą nieuleczalną. Wszelkie podjęte próby mają na celu złagodzenie i minimalizowanie objawów towarzyszących tej chorobie. Nie ma jednak szansy na to by zmutowany gen uległ naprawie i cofnęły się objawy. Dziecko z objawami zespołu Smitha-Lemliego-Opitza nieustannie wymaga opieki oraz szczególnej troski i pielęgnacji.
Podejmowane są przez medyków różne próby pomocy chorym przez na przykład wprowadzenie diety z wysoką podażą cholesterolu. Niestety nie zawsze można mówić o zadowalających rezultatach, niekiedy powoduje to spowolnienie rozwoju fizycznego i umysłowego. Nigdy nie należy jednak rezygnować z podejmowania prób ratowania własnych dzieci, jeśli istnieje chociaż minimalna szansa na to by pomóc im lub ulżyć w cierpieniu. Miejmy nadzieje że któregoś dnia medycyna znajdzie rozwiązanie dla najcięższych przypadków chorobowych nie tylko zespołu Smitha-Lemliego-Opitza.
