Choroba Hallervordena Spatza – jest rzadką, dziedziczną chorobą związaną ze zwyrodnieniem układu nerwowego z nagromadzeniem się żelaza w mózgu, charakteryzującą się neurologicznym postępującym zaburzeniem ruchowym. Przypadki tej choroby najczęściej diagnozuje się u małych dzieci pomiędzy 4-12 rokiem życia, zazwyczaj w tych przypadkach w których występuje problem z chodzeniem i niedowładem kończyn.
Chorobę jako pierwsi opisali niemieccy neuropatolodzy Hugo Spatz i Julius Hallervorden w pracy z 1922 roku. Z uwagi na fakt zaangażowania się obu lekarzy w nazistowski program przymusowej eutanazji nieuleczalnie chorych dzieci zaproponowano zarzucenie eponimicznej nazwy choroby i zastąpienie jej opisowym określeniem; wyjaśnienie genetycznego podłoża schorzenia pozwoliło na zaproponowanie terminu „neurodegeneracji związanej z kinazą pantotenianową”
Objawy choroby Hallervordena-Spatza
Dotychczas nie udało się zdefiniować wszystkich genów, które odpowiedzialne są za rozwój choroby. Jednak dzięki usilnym badaniom, w ostatnim czasie udało się określić jedną z genetycznych przyczyn choroby. Okazuje się, iż u około 50% pacjentów u których zdiagnozowano Chorobę Hallervordena Spatza występuje mutacja genu PNAK 2, który jest istotnym czynnikiem w metabolizowaniu witaminy B5. Wszystkie przypadki dotychczas diagnozowane mają wspólną cechę – jest to gromadzenie się żelaza w mózgu wraz z postępującymi zaburzeniami ruchu. Pacjenci dotknięci chorobą mogą przez długi okres czasu pozostawać w bardzo stabilnej kondycji, po którym to okresie następuje faza gwałtownego pogorszenia.
Należy mieć pełną świadomość, iż każdy z przypadków choroby jest całkowicie odmienny poniekąd dlatego, że genetyczne mutacje mogą się różnić w poszczególnych rodzinach. Prawdopodobnie występują też inne geny, wywołujące chorobę, jak również inny rodzaj mutacji w genach, może doprowadzać do mniej lub bardziej niebezpiecznych rezultatów. Czynniki, mające wpływ na to jak silne są symptomy choroby, i jednocześnie jak szybko ona się rozwija w organizmie chorego są wciąż nieznane.
Cechy najbardziej charakterystyczne dla choroby i jednocześnie pozwalające na prawidłową diagnozę obejmują dystonię – czyli anomalia w napięciu mięśniowym, sztywność mięśni, torsje, oraz nagłe, niekontrolowane skurcze mięśni. Są to cechy mogące wywoływać ogólną niezdarność, trudności kontrolowania ruchów, problemy z chodzeniem i mówieniem. Inną, bardzo symptomatyczną cechą wspólną dla tego schorzenia jest degeneracja siatkówki powodująca postępującą kurzą ślepotę. Niestety, jest to proces nieodwracalny i noszący znamiona nasilania.
Bardzo istotną rzeczą jest aby rodzice dziecka u którego właśnie zdiagnozowano chorobę Hallervordena Spatza, pamiętali o jej różnorodności ze względu na problemy, które powoduje. Istnieje bardzo dużo możliwych objawów, nie oznacza to jednak, że dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone.
Najbardziej charakterystyczne objawy:
– zaburzenia mięśni gładkich ( tzw. dystonia) powodujące stopniowe ich kurczenie się, zmuszające pewne części ciała do bolesnych ruchów oraz niestandardowych pozycji. Dotyczy to również mięśni w ustach i gardle, co może się objawiać słabe wysławianie się, a także problemy z przełykaniem.
– mimowolne, niekontrolowane i nerwowe ruchy, zwane choreoatetoza, pojawiające się na przemian z stosunkowo wolnymi, wykręcającymi ciało,
– sztywność mięśniowa która najczęściej rozpoczyna się w nogach i później rozwijają się w ramionach powodując utratę kontroli nad ruchami ciała. Skurcze mięśni mogą prowadzić nawet do złamania kości,
– Blepharospasm – mimowolne zamykanie i mruganie powiek mięśnie powiek,
– Anormalne kurczenie się z mięśni szyi (torticollis) które powoduje nienormalne ruchy i pozycje głowy wraz szyją.
Choroba Hallervordena-Spatza -rozwój choroby
Choroba Hallervordena Spatza rozwija się bardzo nierównomiernie. U większości pacjentów objawia się to fazami nagłego pogorszenia trwającego nawet przez okres od jednego do dwóch miesięcy, ze stosunkowo stabilnymi okresami pomiędzy. Tempo rozwoju jest adekwatne do wieku, niestety, u dzieci choroba może rozwijać się znacznie szybciej. W wielu przypadkach, ze względu na występowanie dystonii i spastyczności, chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się i ostatecznie potrzebują wózka inwalidzkiego.
W Chorobie Hallervordena Spatza dochodzi do przypadków przedwczesnej śmierci. Trudno jest określić długość życia. Jest ona zmienna. Przy odpowiedniej opiece lekarskiej, duża liczba osób chorujących dożywa do wieku dojrzałego. Zazwyczaj, śmierć pojawia się z przyczyny dystonii i problemów z przełykaniem, które może powodować niedożywienie lub zapalenie płuc. U osób, w przypadku których choroba pojawiała się w późniejszych okresie życia, przechodzi ona łagodniej i pozwala dożyć do wieku dojrzałego.
Niestety, dotychczas nie znaleziono żadnego sposobu na leczenie choroby Hallervordena Spatza. Odbywa się ono jedynie metodą łagodzenia poszczególnych objawów choroby. W czasie leczenia wskazana jest koordynacja działań zespołu specjalistów. Lekarze, z którymi rodzina może pracować obejmują pediatrę albo internistę, neurologa, okulistę i genetyka. Podejście zespołowe do terapii wspomagającej może obejmować fizjoterapię, gimnastykę, hipnoterapię oraz masaże rozluźniające mięśnie.
