Zespół kociego krzyku jest bardzo rzadką (raz na 20.000-50.000 żywych urodzeń) chorobą genetyczną, spowodowaną specyficznym rodzajem mutacji jaką jest delecja piątego chromosomu. Delecja genu, oznacza nieprawidłową mutacje genu, która dotyczy zmian składu nukleotydowego DNA. Najbardziej charakterystyczną cechą tego zespołu jest płacz noworodka, przypominający miauczenie kota, stąd też nazwa. Odgłos ten, związany jest z nieprawidłową budową krtani oraz nagłośni a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Objawy zespołu mogą się znacząco różnić, w zależności od rozmiaru mutacji w materiale genetycznym. rozpoznać po specyficznych cechach w wyglądzie twarzy, zwanych dysmorfiami. Pierwszą osobą, która opisała zespół objawów spowodowanych złą mutacją krótkiego ramienia chromosomu 5, był francuski genetyk Jérôme Lejeune. Miało to miejsce w 1961 roku a sama nazwa Cri du Chat (koci krzyk) została wprowadzona w roku 1963.
Zespół kociego krzyku – objawy
Do pierwszych dających się łatwo zaobserwować cech dziecka z zespołem cri du chat jest mała masa urodzeniowa oraz wiotkość dziecka czyli obniżone napięcie mięśniowe. Są to jednak objawy niespecyficzne i mogą one występować z wielu różnych przyczyn. Najczęstszym i istotnym objawem jest monotonny i piskliwy płacz dziecka do złudzenia przypominający miauczenie kota. Jest to spowodowane wadami w budowie krtani, oraz fałdu zamykającego wejście do niej. Krtań jest mała i wąska, podczas gdy nagłośnia nadmiernie wiotka. Należy jednak pamiętać że u ponad 5% objaw miauczenia kota w ogóle nie występuje. Charakterystyczny objaw zanika bowiem z biegiem czasu. U małych dzieci obserwuje się ponadto dysfunkcje ssania i połykania. Po pewnym czasie, prowadzi to do zbyt niskiej wagi i opóźnionego wzrastania. W pierwszych latach życia można obserwować znaczące zaburzenia rozwoju motoryki takie jak siadanie oraz chodzenie jak i ruchów precyzyjnych takich jak np. trzymanie łyżeczki.
Upośledzenie intelektualne u każdego dziecka przejawia się inaczej i nie zawsze musi być ono szczególnie głębokie. Najczęstszą i najbardziej charakterystyczną wadą jest opóźnienie mowy lub jej całkowity brak. Dzieci dotknięte chorobą cri-du-chat zaczynają mówić bardzo późno i bardzo powoli rozwijają się w tym zakresie.
Wiele z objawów choroby kociego krzyku zlokalizowanych jest w obrębie twarzy, należą do nich:
– mała głowa, zmarszczka nakątna w kącikach oczu, mała i cofnięta żuchwa, asymetryczna twarz, płaska i szeroka nasada nosa, wydatne guzy czołowe, czyli szerokie rozstawienie oczu oraz nisko osadzone małżowiny uszne,
Do wad towarzyszących zaliczamy: wąska, małą krtań, wiotką i słabo napiętą nagłośnię, zaburzenia linii papilarnych oraz układu nerwowego, wady serca koślawość kończyn, możliwe skoliozy, nadmierne ruchy w stawach, naczyniaki, bruzda poprzeczna dłoni, skłonność do próchnicy, drgawki, niedowłady, oraz nawracające zapalenia ucha środkowego. Stosownie do płci:
– u chłopców: wodniak jądra, wnętrostwo, spodziectwo, małe prącie,
– u dziewczynek: przerost łechtaczki, macica dwurożna, niedorozwinięte wargi sromowe.
Zespół kociego krzyku – leczenie
Opieka nad chorym objętym zespołem cri du chat poza tym, że wymaga całkowitego oddania i zaangażowania, jest procesem niesłychanie długotrwałym, trudnym i złożonym, wymagającym interdyscyplinarnego podejścia. Bardzo istotnym elementem jest możliwie wczesne rozpoznanie choroby oraz jak najszybsza wizyta w poradni genetycznej a także wprowadzenie działań zapobiegawczych pod kątem niektórych powikłań. Wymaga to skoordynowanych działań lekarskich, specjalistów z różnych dziedzin. Konieczna jest również konsultacja z logopedą i psychologiem co może pomóc łagodzić frustrację u dziecka wynikającą zaburzeń mowy oraz rozwoju umysłowego.
Na obecną chwilę, zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną. Jedynym sposobem na walkę z tą dolegliwością jest walka z pojawiającymi się objawami, co ma za zadanie przynajmniej bieżące rozwiązywanie problemów zdrowotnych. Tak więc, jeśli dziecko ma wadę serca, należy w miarę możliwości rozważyć operację kardiochirurgiczną.
W przypadkach takich jak zaburzenia w oddychaniu u noworodków, należy wykonać intubację dotchawicza a także wentylowanie za pomocą respiratora. Należy też pamiętać, że dzieciom, a w późniejszym okresie dorosłym dotkniętym zespołem kociego krzyku, mogą przez całe życie towarzyszyć poważne problemy z przełykaniem. W tym kierunku po poradę możemy się udać na konsultacje do neurologa i gastroenterologa. Znamienne jest, że przez całe życie konieczne będzie stosowanie półpłynnej, papkowatej, łatwo przyswajalnej diety.
Nierzadko, chorzy mają poważne trudności z prawidłowym poruszaniem się, z tego też powodu mieszkanie i jego najbliższe otoczenie powinno zostać przystosowane do indywidualnych potrzeb. Pomocne są takie urządzenia jak specjalistyczna winda, chodzik, uchwyty przy ścianach.
Do prawidłowego rozwoju społecznego niezbędna jest również pomoc psychologiczna, gdyż niektóre dzieci mogą być nadmiernie wycofane, lub wprost przeciwnie – bardzo agresywne. Ponadto, ważne jest aby wprowadzić regularne zajęcia rehabilitacyjne, motywować aktywność ruchową chorych co ma wspomagać prawidłowy rozwój fizyczny oraz dbać o właściwą dietę.
