Zespół Ushera jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, cechująca się jednoczesnym zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki oraz poważnym uszkodzeniem słuchu odbiorczego. Jest najczęstszą przyczyną głuchoślepoty u ludzi. Jest schorzeniem które można dziedziczyć autosomalnie recesywnie. Obie dysfunkcje związane z chorobą są rozwojowe i nieodwracalne. Szczególnie przejawia się w społecznościach odseparowanych, hermetycznych, odrębnych, zamkniętych na innych ludzi, wyalienowanych gdzie stosunkowo łatwo jest zaobserwować bliskie pokrewieństwo matki z ojcem dziecka. Oprócz wyżej wymienionych, mogą również występować inne, równie poważne zaburzenia. Zwany jest również zespółem Hallgrena lub Ushera-Hallgrena.
Zespół Ushera -Przyczyny
Zespół Ushera częściej występuje w przypadku potomka osób bliżej lub dalej ze sobą spokrewnionych. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Ushera wynosi 25% (dwa geny z defektem), ryzyko odziedziczenia nosicielstwa 50% (jeden gen z defektem). Szacuje się, że na 70 osób, jedna jest nosicielem wadliwego genu, który może stać się przyczyną zespołu Ushera. Badania molekularno-genetyczne, prowadzone wśród rodzin obciążonych tą chorobą dały możliwość określenia siedmiu mutacji genowych przyczyniających się do rozwoju tego schorzenia. Najczęściej, rodzice staja przed faktem, iż są nosicielami choroby dziedziczonej recesywnie przy rozpoznaniu schorzenia u pierwszego dziecka. W obecnych czasach wraz z postępującymi przemianami kulturowymi i spadkiem współczynnika spokrewnienia, zmniejsza się radykalnie częstość występowania chorób recesywnych.
Zespół Ushera -Objawy
Każdy z typów objawów choroby różni od poprzedniego się nasileniem objawów. Wspólne jest natomiast uszkodzenie słuchu i wzroku oraz nieodwracalność zmian i rozwój choroby. Ze względu na objawy rozróżniamy następujące typy choroby:
Typ I zespołu Ushera obejmujący objawy takie jak: głuchota odbiorcza od urodzenia na wszystkich częstotliwościach, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zanik funkcji przedsionka ucha wewnętrznego i związane z nim objawy czyli: oczopląs oraz zawroty głowy, głęboki niedorozwój mowy, zaburzenia równowagi, oraz opóźnienie ogólnego rozwoju. Jest to typ, który występuje w zdecydowanej większości przypadków ( około 90%).
Typ II, który charakteryzuje się umiarkowaną lub bardzo ciężką głuchotą oraz barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Stanowi jedynie około 10% wszystkich przypadków choroby.
Typ III wiąże się z głęboką, postępującą głuchotą odbiorczą, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki jak również z zaburzeniami równowagi i niezbornością ruchową.
Występuje również, dodatkowy typ IV, który obejmuje głuchotę odbiorczą, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oraz upośledzenie umysłowe.
Zespół Ushera – diagnostyka
Na świecie bezustannie prowadzone są prace mające na celu precyzyjne zdiagnozowanie mutacji genowych które odpowiedzialne są za Zespół Ushera. Niezwykle szybkie tempo rozwoju genetyki molekularnej daje szansę w najbliższej przyszłości na dokładne rozpoznanie genotypu każdego człowieka. Da to możliwość na określenie z dużą dokładnością czy przyszli rodzice są, czy też nie są nosicielami genów, które przy odpowiedniej kombinacji mogą powodować, tak jak to ma miejsce w Zespole Ushera, schorzenie recesywne u swojego dziecka. Bardzo duże znaczenie przywiązuje się obecnie do profilaktycznego zapobieganie tej chorobie. Trwa walka o uświadamianie przyszłych rodziców, co do możliwości ewentualnego wystąpienia schorzenia dziedzicznego u ich dziecka. Daje to możliwość działania na zasadzie świadomego wyboru zamiast obecnego łutu szczęścia. Istnieje szansa, ze w niedalekiej przyszłości, inżynieria genetyczna będzie w stanie leczyć takie, zmutowane geny przed narodzinami dziecka. Wczesne rozpoznanie tego schorzenia jest łatwiejsze, niż to ma miejsce w wypadku diagnozowania zwyrodnienia barwnikowego siatkówki Każde dziecko, które ma uszkodzenie słuchu typu odbiorczego, powinno być zbadane pod kątem ewentualnego wystąpienia Zespołu Ushera.
W przypadku jeśli u dziecka pojawią się pierwsze objawy lub gdy zachodzi duże prawdopodobieństwo choroby, jak najszybciej powinny być wykonane następujące badania:
– powszechne przesiewowe badanie słuchu u noworodków,
– neonatologiczne i pediatryczne – polegające na ocenie rozwoju,
– badanie oftalmoskopowe u wcześniaków,
– laryngologiczne i audiometryczne,
– okulistyczne oraz genetyczne.
Zespół Ushera – leczenie
Na dzień dzisiejszy, medycyna nie zna niestety skutecznych metod leczenia ludzi chorych na ten zespół. Jak większość chorób genetycznych, także i zespół Ushera jest niewyleczalny. Działania ograniczają się do szukanie rozwiązań związanych z objawami – powstrzymania degeneracji siatkówki (u chorych z Zespołem Ushera prawdopodobnie znajdą zastosowanie przeszczepy lub leki powstrzymujące utratę wzroku). Rodziny oraz najbliżsi chorych powinni pilnie śledzić postęp medycyny w tym zakresie, szczególnie w dziedzinie genetyki molekularnej. Pozostałe schorzenia takie jak utrata słuchu, zaburzenia neurologiczne, wymagają konsultacji u naukowców z innych specjalności.
W przypadku dzieci należy położyć nacisk na terapia i stymulację rozwoju dziecka, która powinna przebiegać wielokierunkowo i uwzględniać:
– opieka specjalistów: pediatry, okulista, genetyk, laryngolog,
– opiekę psychologiczną i pedagogiczną,
– nauczanie zintegrowane, stosownie do możliwości dziecka.
Na świecie prowadzonych jest kilka placówek zajmujących się dziećmi tego typu, jak choćby słynny Boys Town National Research Hospital w North w stanie Omaha w USA W tym ośrodku – w roku 1998 – grupa lekarzy pod kierunkiem dr. Kimberlinga zidentyfikowała gen odpowiedzialny za Zespół Ushera Typ II – USH2A.
