Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą z grupy chorób genetycznych. Na wskutek wadliwej syntezy kolagenu powoduje powstawanie chorób tkanki łącznej, które dotykają wiele organów. Tkanka ta, stanowi budulec nie tylko ścięgien czy więzadeł, ale również kości, chrząstki, skóry a nawet krew jest płynną tkanką łączną. Jej najbardziej charakterystycznym objawem jest zespół hipermobilności przejawiający się wiotkością stawów oraz nadmiernie elastyczna, podatna na urazy skóra. EDS jest więc chorobą wielopostaciową, która zmienia się na przestrzeni lat u różnych, a nawet i u tego samego pacjenta.
Historia choroby
EDS jest chorobą bardzo rzadką – według różnych źródeł częstość występowania wynosi 1 na 5000 – 10 000, dodatkowo jest chorobą nie rzucającą się w oczy w związku z czym często jest bagatelizowana lub nawet nierozpoznawana przez lekarzy, chorzy mają duży problem z informacją o schorzeniu, diagnozą oraz z wypracowaniem odpowiedniego sposobu leczenia.
Zespół Ehlersa-Danlosa został opisany przez Ehlersa w roku 1899 oraz Danlosa w roku 1908, początkowo jako połączenie cienkiej skóry, krwotocznej i rozciągliwej z jednej strony oraz nadmiernej ruchliwości stawowej z drugiej strony. Nawet w dzisiejszych czasach opis choroby ograniczony jest tylko do tych dwóch głównych elementów klinicznych. Pozostałe objawy czyli ból, zmęczenie, zaburzenia postrzegania ciała, równowagi oraz kontrolowania ruchów, przypisywano innym patologiom. Dopiero całkiem niedawno powiązano z tym zespołem także inne objawy: naczyniowe i neurowegetatywne, trawienne, stomatologiczne, moczowe, słuch i wizualne, węchowe i oddechowe.
Na podstawie prowadzonych w dzisiejszych czasach rozważa, można wnioskować, że Zespół Ehlersa – Danlosa postrzegany jako syndrom względnie łagodny, w pewnych przypadkach może przybierać formy bardzo upośledzające. W błąd może wprowadzić wygląd osoby chorej, ponieważ zazwyczaj nie następuje uzewnętrznienie przyczyn upośledzenia najczęściej. Pojawia się przez to samo obwinianie się pacjentów, którzy nie rozumiejąc, co się z nimi dzieje, postrzegają swoje ciało inaczej od samego momentu narodzin, nie mając odniesienia, co jest stanem normalnym a co patologią. Zdaniem lekarzy nie docenia się cierpienia oraz zaburzeń stanu funkcjonalnego spowodowane przez Zespół Ehlersa – Danlosa. Z drugiej strony, nie należy demonizować obrazu tego zespołu, który w większości przypadków nie zagraża życiu.
Objawy – Zespół Ehlersa-Danlosa
Poprzez wadliwą syntezę kolagenu, który występuje głównie w skórze, stawach i ścięgnach, większość objawów wynikających z defektów kolagenu, będzie dotyczyła właśnie tych struktur. W przypadku skóry, obserwujemy jej nadzwyczajną miękkość, nadmierną rozciągliwość, delikatność oraz wysoką podatność na urazy. Bardzo często pojawiają się na niej blizny oraz sińce, a także brzydko wyglądające mięsiste zmiany w miejscach gdzie ciało jest uciskane przez odzież np. brzuch, nadgarstki, stopy. Rany te, bardzo trudno się goją.
W obrębie stawów występuje duży zakres ruchów wykonywanych stawem, a nawet ich przeprosty. Są one zbyt luźne i niestabilne. Bardzo często dochodzi do zwichnięć stawów (głównie w stawach palców, ramiennych, biodrowych i kolanowych). W sporadycznych przypadkach dochodzi do wylewów krwi do stawów, którym jednocześnie towarzyszy ból i stan zapalny.
Pozostałe objawy, ogólne dla wszystkich typów EDS, to słabe mięśnie, płaskostopie, kruche naczynia krwionośne i skłonność do krwawień, skoliozy, przepukliny, perforacje jelit, zastawkowe wady serca, odmy, zaburzenia widzenia, pękanie gałki ocznej i choroby dziąseł.
Typy EDS
Typy zespołu Ehlersa -Danlosa, spotykane w praktyce klinicznej zostały pogrupowane w sześć postaci. Są to postać: klasyczna, naczyniowa, hipermobilna, z kifoskoliozą, z nadmierną wiotkością stawów (arthrochalasis), z dermatosparaksją (czyli nienormalna rozciągliwość skóry, jej miękkość).
Diagnostyka – Zespół Ehlersa-Danlosa
Próby zdiagnozowania zespołu Ehlersa -Danlosa obejmują wykonanie badań genetycznych, obrazowych, takich jak USG stawów, brzucha oraz zdjęcia rentgenowskie a ponadto wymaga konsultacji specjalistycznej obejmującej:
– wywiad rodzinny (czy EDS występowało wcześniej u członka rodziny),
– Echo serca i EKG wraz z konsultacją kardiologiczną;
– USG bioder i badanie ortopedyczne,
– okulistykę
Leczenie – Zespół Ehlersa-Danlosa
Zespół Ehlersa-Danlosa z założenia jest niewyleczalny. Zalecane jest poradnictwo genetyczne oraz planowanie potomstwa. Jedyne opcje terapeutyczne jakie pozostają, to leczenie objawowe i zapobieganie urazom.
– Konieczne jest dostosowanie otoczenia do chorego – dopasowane przedmiotów do jego wzrostu, podłogi bez progów, dywaników i kabli; zniwelowanie ostrych krawędzi na stołach, biurkach.
– Szybkie zabezpieczanie zranień opatrunkiem, najlepiej uciskowym, a w razie przedłużającego się krwawienia – konsultacja lekarska.
– Konsultacja ortopedyczna w przypadku dyslokacji stawu. Ponieważ staw może nastawić tylko lekarz, musi się to odbyć na bloku operacyjnym.
– Stosowanie okładów z lodu w przypadku zranień, uderzeń, upadków.
– Zrównoważenie wysiłku fizycznego odpoczynkiem – po spacerze warto odpocząć. Dobre są ćwiczenia rozciągające i relaksujące. Należy wybierać spokojniejsze dyscypliny sportowe takie jak pływanie, marsz, golf.
– W przypadku kobiet z EDS odradza się ciążę, ze względu na możliwość powikłań np. pękanie tętniaków, rozwarstwienie dużych naczyń, poronień, wczesnego skracania się szyjki macicy. Częściej też występują bóle kręgosłupa i stawów. Zaleca się rozwiązanie ciąży cięciem cesarskim.
