Zespół Klinefeltera jest wrodzoną chorobą, która występuje najczęściej u mężczyzn, w których materiale genetycznym stwierdzona zostaje obecność dodatkowego chromosomu X we wszystkich lub przynajmniej w części komórek organizmu. Jednego chromosomu X i jednego Y, zamiast obecności 2 chromosomów płciowych –, tak jak w przypadku zdrowych mężczyzn. U pacjentów dotkniętych zespołem Klinefeltera występują trzy chromosomy płciowe – 2 chromosomy X i jeden Y. Na podstawie przeprowadzonych badań, wnioskuje się, że zespół Klinefeltera (zwany również zespołem 47 lub XXY) jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych występujących u ludzi.
Zespół Klinefeltera – Przyczyny
Najbardziej klasyczna postać Zespołu Klinefeltera powodowana jest występowaniem w każdej komórce organizmu męskiego dodatkowego chromosomu X. Wystąpienie dodatkowej informacji genetycznej w chromosomie, skutkuje pojawieniem się nieprawidłowości w organizmie chorego. Pojawienie się tego dodatkowego chromosomu, spowodowane jest nieprawidłowym rozejściem chromosomów podczas powstawania komórki jajowej u matki lub plemnika u ojca (podział mejotyczny). Ryzyko wystąpienia tego rodzaju nieprawidłowego podziału rośnie wraz z wiekiem matki. Najczęściej jest to występujący zespół spowodowany nadmiarem informacji genetycznej.
Rzadsze postacie zespołu Klinefeltera związane są z występowanie dwóch lub nawet trzech dodatkowych chromosomów płci (48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY ). Przypadki takie możliwe są do zdiagnozowania jako Zespołu Klinefeltera w związku z występowaniem u pacjenta charakterystycznych objawów.
Objawy – Zespół Klinefeltera
Ze względu na brak charakterystycznych symptomów choroby u chłopców przed okresem dojrzewania, zespół Klinefeltera możliwy jest do rozpoznania dopiero u dorosłych mężczyzn.
U pacjentów najczęściej niestety nie obserwuje się zestawu cech dysmorficznych (to małe anomalie, które nie powodują następstw dla zdrowia), które dawałyby możliwość wcześniejszego rozpoznanie zaburzenia, natomiast niektóre anomalie są znacznie częstsze niż w przypadku mężczyzn nie dotkniętych Zespołem Klinefeltera Cechy te, mogą ujawnić się przy urodzeniu lub w trakcie rozwoju.
Wyraźne objawy kliniczne, które występują zazwyczaj po okresie dojrzewania płciowego u chłopców, to: płaskostopie, małe jądra, czasem mały penis, skrzywienia kręgosłupa, wysoka barwa głosu, zaburzenia budowy żeber, zrośnięcie kości przedramienia, zrośnięcie ostatnich kręgów lędźwiowych z kością krzyżową, wąskie nadgarstki, powiększone zęby trzonowe, nieprawidłowe ustawienie źrenicy
Pacjenci z kariotypem 48,XXXY charakteryzują się występowaniem szeregiem nieprawidłowości budowy, które nie powodują dużych dysfunkcji. U pacjentów stwierdza się sztywność mięśni oraz ich zmniejszone napięcie. Rozwój intelektualny jest mocno zaburzony, u pacjentów częściej diagnozuje się niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym. słabo rozwija się mowa, czasem nawet dochodzi do jej niewykształcenia, gdy tymczasem zaburzenia zachowania są bardziej nasilone.
W przeciwieństwie do pozostałych postaci Zespołu Klinefeltera pacjenci z kariotypem 49,XXXXY są raczej niskiego wzrostu. Najbardziej charakterystyczne dla nich są: zmarszczka nakątna, wiotkość stawów, wady zgryzu, rozszczep podniebienia i języczka, zrośnięcie kości przedramienia, koślawe kolana, nisko osadzone, zdeformowane uszy, hipotonia, wady serca oraz wąska klatka piersiowa.
W przypadkach gdy część komórek ma prawidłową ilość i skład chromosomów, a w części komórek występuje dodatkowy chromosom X, Zespół Klinefeltera może występować również pod postacią mozaicyzmu. Pojawia się on wtedy , gdy w trakcie podziału komórkowego zarodka dochodzi do nieprawidłowego rozejście się chromosomów płci.
Diagnozowanie – Zespół Klinefeltera
Diagnostyka zespołu Klinefeltera polega na przeprowadzeniu badania histologicznym wycinków z jąder. Jeżeli materiał nosi znamiona zeszkliwienia kanalików krętych oraz braku spermatogenezy diagnozuje się zespołu Klinefeltera. W przypadku młodych mężczyzn komórki Leydiga są bardzo liczne ( wraz z wiekiem zanikają), oraz ułożone w skupiskach, w wielu przypadkach tworzących mikrogruczolaki. Poziom testosteronu w surowicy jest jednak znacznie obniżony. Ponadto, w trakcie badań laboratoryjnych bardzo często stwierdza się zwiększoną obecność gonadotropin (głównie FSH) oraz obniżony poziom testosteronu.
Zespół Klinefeltera można również rozpoznać prenatalnie poprzez przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Najbardziej popularnym i jednocześnie najbardziej dostępnym jest amniopunkcja, polegająca na nakłuciu powłoki brzucha i jamy owodni poprzez pobranie wód płodowych. Amniopunkcję wykonuje się przeważnie między 15 lub 18 tygodniem ciąży. Jest to jednak zabieg niosący ryzyko poronienia między 0,5 a 1%. Istnieje także ryzyko infekcji lub wycieku wód płodowych. Z pobranego płynu istnieje możliwość izolacji komórek płodu, następnie hoduje się je i wykonuje badanie cytogenetyczne pozwalające określić skład i wygląd chromosomów.
Leczenie – Zespół Klinefeltera
Bardzo duże znaczenie ma wykrycie choroby w jej początkowej fazie. Około 12 roku życia powinno podjąć się leczenie polegające na uzupełnianiu niedoboru testosteronu. Dzięki temu można zahamować rozwój cech eunuchoidalnych, a więc zachować prawidłowe proporcje budowy ciała. Nie ma jednak możliwości uniknięcia bezpłodności. Leczenie testosteronem powinno trwać przez całe życie. W wieku dojrzałym stosowanie androgenów ma przeciwdziałać zanikowi mięśni, stanowi profilaktykę osteoporozy, poprawia kondycję psychiczną i fizyczną. Osoby cierpiące na zespół Klinefeltera powinny być pod stałą kontrolą lekarską, w wielu przypadkach nieodzowna wydaje się pomoc psychologiczna.
