Zespół Gillesa de la Tourette’a zalicza się do chorób tikowych. Pojawia się zazwyczaj nagle między 2 a 15 rokiem życia, najczęściej u dzieci w wieku 7 lat. Dziecko wykazuje objawy nadpobudliwości ruchowej, ma wyraźne tiki. Bardzo często powtarza wyrazy perseweracje), lub wypowiada wulgaryzmy (koprolalia). Dziecko nie ma możliwości nie jest w stanie zapanować nad tym. Ze względu na specyfikę objawów rodzice często uważają, że dziecko jest po prostu niegrzeczne i wulgarne. Nie podejrzewają, że mogą to być objawy choroby. Choroba nie ma wpływu na poziom inteligencji lub na długość życia. Po okresie dojrzewania tiki zazwyczaj zmniejszają częstotliwość, a cięższa postać zespołu Tourette’a u dorosłych należy do rzadkości.
Przyczyny – Zespół Gillesa de la Tourette’a
Podłoże zespołu Tourette’a nie zostało dotychczas ustalone. W większość przypadków, choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, tzn. aby wystąpiły objawy wystarczy tylko jedna zmutowana kopia genu. U każdej z osób, posiadającej wadliwy gen, będą pojawiać się objawy choroby, ale mogą mieć one bardzo różne nasilenie. Dotychczas wykryto dwa geny, których mutacje, odpowiadają za rozwój zespołu Tourette’a. Odpowiedzialne są jednak tylko za niewielką liczbę przypadków tej choroby.
Na zespół Tourette’a częściej chorują chłopcy niż dziewczynki. Osoba z zespołem Tourette’a ma 50% szansy na przekazanie choroby swojemu potomstwu. Jednak skłonność do genetycznego dziedziczenia tej choroby nie musi oznaczać wystąpienia symptomów. Nawet osoby będące ze sobą blisko spokrewnione mogą mieć diametralnie różne objawy, a ich postaci mogą przebiegać od łagodnych do ciężkich. Poza czynnikami dziedziczenia, duży wpływ na chorobę mają również czynniki środowiskowe. Pomimo, że nie wywołują one zespołu Tourette’a, jednak mogą przyczyniać się do wyraźnego pogorszenia symptomów. Niekiedy choroba autoimmunologiczna powoduje pojawienie się lub zwiększenie intensywności tików. Konkretne przyczyny wystąpienia zespołu Tourette’a pozostają jednak nadal niewyjaśnione.
Objawy – Zespół Gillesa de la Tourette’a
Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Tourette’a są tiki.
Tiki motoryczne
Tiki obejmują najczęściej mięśnie twarzy, głowy, kończyn górnych i tułowia.
Możemy je podzielić na proste i złożone.
Tiki proste przyjmują najczęściej postać groteskowych ruchów, takich jak: uporczywe mruganie, grymasy twarzy, otwieranie ust dziwne ruchy języka, marszczenie czoła, potrząsanie głową, zaciskanie pięści, ruchy przypominające zaprzeczanie lub przytakiwanie, wzruszanie ramionami, Tiki proste mogą mieć charakter zrywania mięśnia (miokloniczny), który jest bardzo szybki i krótki lub dystoniczny – spowodowane przedłużonym rozkurczem mięśnia. Jest dłuższy, wolniejszy i mniej spektakularny.
Tiki złożone obejmują znacznie więcej grup mięśniowych i mają bardziej uporządkowany charakter. Chory często podskakuje, dotyka i szczypie samego siebie, ale także osoby i przedmioty w pobliżu, obwąchuje, często uderza o przedmioty.
Tiki wokalne
Tiki wokalne są to mimowolne skurcze mięśni, które odpowiedzialne są za wydawanie dźwięków oraz mówienie.
Podobnie jak tiki motoryczne, tiki wokalne również dzielimy na tiki proste i złożone.
Tiki proste mają najczęściej postać nieuporządkowanych, nieskoordynowanych, dźwięków, które można opisać jako: mlaskanie, chrząkanie, pogwizdywanie, szczekanie, głośne wdechy lub wydechy, cmokanie, syczenie, mruczenie, jęczenie, czkawka.
Tiki złożone często układają się w słowa, sylaby, a nawet frazy lub twierdzenia. Znamienny jest fakt, że tiki wokalne również powtarzają się, tak więc u chorego można zauważyć tendencje do formułowania określonych kilku słów lub zdań.
Tiki złożone
Tiki złożone należą do najbardziej spektakularnej grupy objawów w zespole Tourette’a, najczęściej z nim wiązaną. Jednak, jedynie 10-30% chorych prezentuje te charakterystyczne objawy, tak więc nie należą one do najczęstszych:
Echopraksja – polega na powtarzaniu ruchów, które chory zaobserwował wcześniej u innych.
Palilalia – mimowolne powtarzanie własnych słów lub całych zdań.
Echolalia – to zaburzenie polegające na powtarzaniu wypowiedzianych przez inne osoby słów lub zwrotów, także tych, usłyszanych w telewizji lub radio. Mogą one występować natychmiast po usłyszeniu danej frazy lub dopiero po jakimś czasie.
Kopropraksja – czyli zaburzenie polegające na pokazywaniu nieprzyzwoitych gestów. Występuje bardzo gwałtownie i nie podlega kontroli chorego.
Koprolalia – to silne zaburzenie polegające na wypowiadaniu nieprzyzwoitych słów lub zdań, wulgaryzmów, przekleństw, obelg,.
Diagnozowanie i leczenie – Zespół Gillesa de la Tourette’a
Ogólne zasady diagnozowania zespołu Tourette’a zakładają, wystąpienie złożonych tiki motoryczne i proste lub złożone tiki wokalne (nie muszą one występować równocześnie). Powtarzają się one wiele razy w ciągu dnia, nieomal codziennie. Objawy powinny wystąpić przed 18 rokiem życia i nie mogą wywodzić się z innej przyczyny (np. przedawkowaniem leków lub narkotyków czy zapaleniem mózgu).
Metody stosowane w leczeniu zespołu Tourette’a są następujące:
– farmakoterapię – wskazaniem do tego typu leczenia są przewlekłe tiki o dużym nasileniu. Do najczęściej stosowanych preparatów należą te z grupy neuroleptyków,
– psychoterapię – która skupia się na nauce samokontroli oraz zamiany nieprawidłowego zachowania na zachowanie bardziej akceptowane społecznie.
Mimo sposobów na leczenie w Polsce działa organizacja niosąca pomoc dzieciom i rodzinom dotkniętym zespołem Tourette’a – Polskie Stowarzyszenie Syndrom Tourette’a.
