Zespół Turnera (łac. syndroma Turner, ang. Turner’s syndrome) –jest to zespół wad wrodzonych, dotycząca wyłącznie dziewczynek. Choroba ma podłoże genetyczne i jest ściśle powiązana z chromosomami płciowymi. Pierwszy przypadek tej choroby został opisany już w roku 1768 przez Giovanniego Battiste Morgagni, Włocha. Opis wskazuje na to iż pacjenta cierpiała z powodu wad rozwiniętych na podłożu monosomii chromosomu X. Podobną kobietę opisał następnie w 1902 roku Otto Funke.
Nazwa Zespołu pochodzi od nazwiska lekarza Henriego Turnera który jako pierwszy przedstawił pełny opis schorzenia z klasyfikacją objawów na łamach „Endocrinology” w 1938 roku. Wyniki jego badań nie podawały jednak przyczyn które wywołują Zespół Turnera ale przypuszczał on iż wynikają one z dysfunkcji przedniego płata przysadki.
Henry Turner który podjął się zgłębiania tajników tej niespotykanej choroby. Innym badaczem był Nikołaj Adolfowicz Szereszewskij, dlatego też w krajach byłego Związku Radzieckiego na określenie choroby używa się nazwy zespół Szereszewskiego-Turnera.
Innym naukowcem, tym razem niemieckim, zajmującym się niskorosłością dziewcząt skojarzoną z brakiem dojrzewania był Otto Ullrich. Od jego nazwiska w Niemczech praktykowana jest nazwa zespołu Ullricha-Turnera.
Częstotliwość występowania to 1:2000–1:2500 żywych urodzeń.
Przyczyny zespołu Turnera
Dość długo badacze nie mogli rozpoznać przyczyny choroby. Dlatego błędnie łączyli ją albo z nieprawidłowościami w gospodarce hormonalnej i w organach wewnętrznego wydzielania albo z przebiegiem wad w później opisanym zespole Noonan.
Ostatecznie stwierdzono iż zespół Tunera polega na braku jednego chromosomu X we wszystkich komórkach ciała lub ich części. Dlatego stosuje się zamienną nazwę dla zespołu Turnera – monosomia chromosmu X.
Do zespołu Turnera dochodzi kiedy żeński płód ma dwa chromosomy płciowe, ale jeden z nich uległ uszkodzeniu. Jest to najczęściej spotykana aberracja genetyczna związana z chromosomami płciowymi. Udowodniono że w 75% prawidłowy chromosom pochodzi od matki. W jaki sposób dochodzi do powstania błędu genetycznego? Otóż do mutacji genetycznej dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych lub w czasie pierwszych podziałów komórkowych zygoty.
Monosomia chromosomu X jest najczęściej spotykaną przyczyną schorzenia, a 99% zarodków z czystą monosomią ulega spontanicznemu poronieniu w czasie I trymestru ciąży.
Inna przyczyną powodująca zespół Turnera jest uszkodzenie jednego chromosomu X w wyniku mutacji genowej krótkiego lub długiego ramienia chromosomu, wadliwe połączenie dwóch takich samych ramion i utworzenie izochromosomu lub chromosomu pierścieniowego oraz obecność w komórkach ciała dodatkowego małego chromosomu zwanego chromosomem markerowym.
Podstawową rolę w tworzeniu mutacji odgrywają wadliwe geny. Dlatego ze względu na tak duże zróżnicowanie u każdej chorej osoby obserwuje się wszystkie objawy schorzenia.
Objawy zespołu Turnera
Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Turnera zaliczamy;
– bardzo niski wzrost (ok. 142 cm),
– infantylizm płciowy ( brak dojrzewania i pierwotna bezpłodność),
– koślawość stawów kolanowych i łokciowych,
– szerokie rozstawienie oczu,
– „płetwistość” szyi,
– wady serca,
– dysfunkcje nerek.
Zespół Turnera nie powoduje dysfunkcji umysłowych. W nielicznych przypadkach przedstawicielki płci pięknej mają większe problemy z opanowaniem przedmiotów ścisłych, a także bardziej okazują emocje co powoduje niekiedy niezrozumienie ze strony społecznej.
Leczenie zespołu Turnera
Jak w przypadku większości schorzeń niemal najważniejszą rolę odgrywa możliwie jak najwcześniejsze rozpoznanie i podjęcie odpowiedniego leczenia. Skutecznie dobrane leczenie może w znacznym stopniu złagodzić objawy wywołane przez chorobę. Jest to niezwykle istotne dla pacjenta gdyż w znacznym stopniu prowadzi do poprawy jakości życia.
Konieczne jest aby chora osoba na zespół Turnera znajdowała się pod opieką poradni endokrynologicznej.
W leczeniu niskorosłości konieczne jest systematyczne podawanie hormonów wzrostu w formie zastrzyku. W zależności od kraju w jakim znajduje się chory na świecie hormon ten podaje się w wieku 4 lat w Polsce dopiero około 6 roku życia. Konieczne jest przyjmowanie na przestrzeni kilku najbliższych lat.
Celem terapii jest też wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego.
Statystycznie co roku przychodzi na świat około 100 dziewczynek z zespołem Turnera. Jest to jedna z najczęściej występujących wad genetycznych na świecie. Występuje niemal u 3% wszystkich ludzkich płodów i obarczona jest wysoką letalnością, stąd jedynie 1% dzieci z zespołem Turnera dożywa do porodu. Medycyna dowodzi iż to właśnie to schorzenie odpowiada za 25% samoistnych poronień.
Polskie prawo dopuszcza w przypadku zdiagnozowania zespołu Turnera przerwanie ciąży. Za wprowadzeniem dopuszczalności aborcji przemawiała duża liczba towarzyszących jej wad wrodzonych. A jednak jest to jedna z najbardziej kontrowersyjnych decyzji, bowiem dziewczynki z zespołem Turnera prawie zawsze rozwijają się prawidłowo intelektualnie i mogą niemal normalnie funkcjonować.
Ważne! W Polsce terapia hormonalna chorych z zespołem Turnera jest refundowana przez NFZ.
