Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Śmiertelność w przypadku tej choroby jest bardzo duża a większość dzieci która jest nią dotknięta nie dożywa drugiego roku życia. Jest to bardzo niebezpieczna choroba wywołana ubytkiem fragmentu z ramienia chromosomu czwartego.
Częstość występowania: 1:50 000 urodzonych dzieci (USA); częściej chorują dziewczynki: 2:1, w stosunku do chłopców.
Przyczyny – Zespół Wolfa-Hirschhorna
Przyczyna – zespół Wolfa-Hirschhorna upatrywana jest w delecji krańcowego prążka krótkiego ramienia chromosomu czwartego – 4p16.3. Z tym że nie zawsze rozmiar delecji przesądza o ciężkości objawów które występują u chorego dziecka . Szacuje się iż w 80% przypadków powoduje go efekt nowej delecji a tylko w 20% jest to wynik nosicielstwa translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców.
Przyczyna zespołu Wolfa-Hirschhorna upatrywana jest w formowaniu się indywidualnego zestawu genów gdzie następuje utrata części składników materiału genetycznego DNA. Wielkość straty jednak nie wpływa na nasilenie się objawów, gdyż to mikrodelacja przyczynia się do pojawienia się zespołu.
Dzieci dotknięte zespołem Wolfa-Hirschhorna niestety ale nie żyją długo. Największa umieralność jest u dzieci do pierwszego roku życia. Najczęściej jednak mamy do czynienia z umieralnością wewnątrz płodową.
Do najczęstszych przyczyn śmiertelności w zespole Wolfa-Hirschhorna zaliczamy;
– wady serca,
– silny napad drgawek padaczkowych,
– zachłystowe zapalenie płuc,
– zakażenia.
Objawy – Zespół Wolfa-Hirschhorna
Ze względu na wielość występowania objawów w przypadku zespołu Wolfa-Hirschhorna można je podzielić ze względu na okres życia.
Objawy w czasie ciąży:
– opóźniony wzrost i rozwój wewnątrzmaciczny,
– nieliczne ruchy płodu,
– hipertrofię łożyska,
– nieprawidłowe ułożenie płodu,
Objawy po urodzeniowe:
– wady owłosionej skóry głowy,
– hiperterolyzm oczny,
– izomeryzm płuc,
– spodziectwo u płodów męskich,
– wgłębienia w okolicy krzyżowej pleców;
– mikrocefalia,
– rozszczep podniebienia,
– hipoplazja nerek.
Deformacje i dysfunkcje dotyczą niemal każdego organu, obejmują zarówno całe ciało, czaszkę oraz twarz. Do najbardziej charakterystycznych objawów w obrębie twarzy możemy zaliczyć:
– wysokie i wydatne czoło, skrócona warga górna (rybie usta), rozszczep wargi lub podniebienia oraz języczka podniebienia, podniebienie gotyckie, mała żuchwa (hipoplazja), tyłozgryz (wysunięcie górnej szczęki), nisko osadzone małżowiny uszne – duże, wiotkie, o nieprawidłowo ukształtowane, wgłębienia przed małżowinami.
Objawy neurologiczne:
– dysfunkcje węchu, słuchu,
– upośledzenie umysłowe,
– chód ataktyczny,
– napady drgawek (ustępujące z wiekiem),
– nieprawidłowe napięcie mięśni,
– zez rozbieżny,
– wady tęczówki,
– zwężony lub zarośnięty przewód nosowo-łzowy,
– patologie kośćca i ortopedyczne,
– problemy stomatologiczne,
– zaburzenia linii papilarnych, poprzeczny fałd dłoniowy, długie i szczupłe palce, kciuki dodatkowe lub ich niedorozwój, rozszczep ręki,
Dzieci z wrodzonym zespołem Wolfa-Hirschhorna posiadają różne „dziwne” zachowania. Pomimo że nie posiadają możliwości mówienia potrafią wydawać różne dźwięki tak aby sygnalizować swoje potrzeby i uczucia. W większości przypadków nie są zdolne do samodzielnego poruszania się dlatego potrzebują nieustannej opieki i pomoc osób drugich. Niestety pomimo licznych objawów występują także liczne zaburzenia psychiczne taki jak:
– stany depresyjne,
– stany lękowe.
Dzieci ze stwierdzonym zespołem Wolfa-Hirschhorna trudniej przystosowują się do nowych sytuacji takich jak przedszkole czy zmiany miejsca pobytu. Wymagają nieustannej opieki nie są zdolne do samodzielnego funkcjonowania w społeczeństwie.
Leczenie – Zespół Wolfa-Hirschhorna
Najważniejsza w skutecznym leczeniu jest możliwie jak najwcześniejsza diagnostyka zespołu Wolfa-Hirschhorna. Dlatego też w tym celu wykonywane są takie badania jak:
– badania cytogentyczne,
– obrazowe – zdjęcia rentgenowskie,
– TK,
– MRI,
– ECHO serca,
– USG narządów wewnętrznych,
– EEG,
– badanie słuchu i okulistyczne,
– konsultacja pedagogiczna.
W celu przeprowadzenia jak najwcześniejszej diagnozy zaleca się wykonanie takich badań prenatalnych takich jak:
– USG,
– amniopunkcja,
– biopsja kosmówki,
– kordocenteza z pobraniem materiału do badań genetycznych.
Zaleca się także wykonanie badań cytogenetycznych u rodziców dziecka z zespołem W-H. Umożliwia to określenie nosicielstwa i ewentualnego ryzyka wystąpienia syndromu w następnych ciążach.
Niestety pomimo bardzo rozległych badań i rozwoju medycyny nadal nie znaleziono leku na zespół Wolfa-Hirschhorna. Ze względu na wielość dysfunkcji występujących w organizmie zaliczana jest do chorób niewyleczalnych.
W trakcie leczenia stosuje się metody zachowawcze które przynajmniej w niewielkim stopniu starają się zminimalizować wielkość występujących objawów.
Zalecane w profilaktyce walki z zespołem Wolfa-Hirschhorna jest:
– rehabilitacja fizyczna,
– hydroterapia,
– hipoterapia,
– terapia zajęciowa,
– ćwiczenia logopedyczne,
– konsultacje z pedagogiem specjalnym,
– konsultacje neurologiczne,
– kardiologiczne,
– ortopedyczne,
– chirurgiczne,
– laryngologiczne.
Istotną rolę odgrywa także kontakt rodziców, opiekunów dziecka z psychologiem. Jeśli zaistnieje potrzeba skorygowania operacyjnego wad, dziecko jest kierowane na leczenie do specjalistycznego ośrodka np. kardiochirurgia, chirurgia plastyczna.
