Zespół supersamicy XXX, zwany też trisomnią chromosomu x, jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy tylko kobiet. Charakteryzuje się ona obecnością dodatkowego chromosomu X w każdej z komórek samicy. Chociaż kobiety z tą chorobą może być wyższe niż powszechnie uznawana średnia, to jednak, zmiana ta zazwyczaj nie powoduje ponadprzeciętnych możliwości fizycznych. Większość kobiet, u których występuje zespół supersamicy XXX przechodzi normalny rozwój fizyczny oraz bez problemu mogą rodzic dzieci.
W przypadku Zespołu Potrójnego X może się on wiązać ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia trudności w uczeniu się oraz opóźnionym rozwojem mowy i umiejętności językowych. Może również wystąpić opóźniony rozwój zdolności motorycznych, takich jak siedzenie czy chodzenie, słabe napięcie mięśni (hipotonia). Ponadto, często pojawiają się problemy z panowaniem nad emocjami oraz stosownego do sytuacji zachowania ale cechy te przejawiają się różnie, stosownie do wieku dziewcząt i kobiet.
Szacuje się, że trisomnią chromosomu x dotkniętych jest około 1 na 1000 nowo-narodzonych dziewczynek.
Zespół supersamicy XXX – podłoże genetyczne
Każdy człowiek ma zwykle 46 chromosomów w każdej komórce. Dwa z 46 chromosomów, znanych jako X i Y, nazywane są chromosomami płci, ponieważ pomagają ustalić, czy dana osoba będzie rozwijać cechy męskie lub raczej płci żeńskiej. Kobiety mają dwa chromosomy zazwyczaj X (46, XX), a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), 46. Syndrom potrójnego X jest wynikiem dodatkowego podziału chromosomu X w każdej z komórek samicy. W wyniku tego dodatkowego chromosomu X, każda komórka posiada łącznie 47 chromosomów (47, XXX) zamiast zwykłego 46. U niektórych dziewcząt i kobiet dodatkowa kopia chromosomu X wiąże się z wysokim wzrostem, problemami z nauką i innych problemów natury egzystencjonalnej. Niektóre kobiety z zespołem X mają dodatkowy potrójny chromosom X w tylko część swoich komórek. Zjawisko to nazywane jest 46, XX / 47, XXX mozaicyzm.
Dziedziczność schorzenia – syndrom nadkobiety
W większości przypadków Zespół supersamicy XXX nie jest dziedziczny. Zmiana chromosomu występuje zwykle jako zdarzenie losowe. Dochodzi wtedy do błędu w podziale komórki zwanego nondysjunkcją, który w efekcie może prowadzić w komórkach rozrodczych do nieprawidłowej liczby chromosomów. Na przykład, w wyniku non dysjunkcja, komórki spermy lub jaja mogą uzyskać dodatkową kopię chromosomu X. Jeśli jedna z tych nietypowych komórek rozrodczych przyczyni się do istnienia dziecka, dziecko będzie miało dodatkowy chromosom X w każdej z komórek organizmu.
Zespół supersamicy XXX – objawy
Niestety w bardzo wielu przypadkach trisomnia chromosomu x może przebiegać całkowicie bezobjawowo. Powodowane jest to tym, iż we wszystkich komórkach kobiet, tylko jeden chromosom X jest aktywny w każdej chwili. Jeśli nie pojawią się objawy, mogą one obejmować:
– wysoki wzrost,
– małogłowie,
– pionowe fałdy skóry,
– zwiększoną szerokość między oczami
– opóźniony rozwój umiejętności językowych,
– opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, którego efektem jest słaba koordynacji, niezręczność lub niezdarność,
– w bardzo rzadkich przypadkach, niepłodność
– niektóre kobiety mogą mieć nieprawidłowości miesiączkowania lub wcześniejszy początek menstruacji.
Diagnostyka- Zespół supersamicy XXX
Diagnozowanie zespołu potrójnego X możliwe jest jeszcze przed urodzeniem dziecka, poprzez CVS (biopsja kosmówki) lub amniopunkcji, oraz badanie krwi zaraz po narodzinach.
CVS (biopsja kosmówki) – następuje pobranie tkanki pochodzącej z części łożyska oraz dokładne jej przebadanie. Badanie takie, zwykle odbywa się między 8 a 10 tygodniem ciąży, pozwala zazwyczaj zdiagnozować poważne nieprawidłowości dotykające płód (również te nie związane z zespołem potrójnego X).
Amniopunkcja – znany również jako amnio. Badanie wykonywane również w okresie ciąży, w czasie którego następuje pobranie płynu owodniowego i rozpoznanie pod kątem genetycznym.
Badanie krwi – wykonywana jest analiza chromosomów, lekarz ma szanse zauważyć niezwykłe cechy fizyczne takie np. jak opóźnienie w rozwoju.
Leczenie – Zespół supersamicy XXX
W leczeniu Zespołu supersamicy XXX nie ma możliwości fizycznego usunięcia dodatkowego chromosomu X. Leczenie będzie przebiegało w zależności od potrzeb i objawów chorobowych dziewczyny. Pacjentki mogą być leczone pod katem rozwoju fizycznego, psychologicznego. W niektórych przypadkach pomocna może okazać się konsultacja logopedyczna, jeśli wystąpiły problemy rozwojowe lub mowy. W przypadkach kiedy występują problemy społeczne może być również konieczna porada psychologa lub pediatry.
Leczenie pod katem rozwoju i przystosowania psychicznego u dorosłych będzie dokładnie takie same jak w przypadku dziecka z tymi problemami. Jeśli pojawiają się trudności
w uczeniu się, dziewczynka powinna otrzymać takie samo wsparcie, jak każde inne dziecko w szkole z tego typu trudnościami w uczeniu się. Bardzo duże znaczenie ma wsparcie środowiskowe ponieważ dziewczynki i kobiety dotknięte tym schorzeniem mogą być kilkakrotnie bardziej podatne na stres. Dziewczyna oraz kobiety, które we właściwym momencie otrzymały właściwą pomoc i wsparcie mogą prowadzić pełne i normalne życie.
