Zespół supersamca XYY, zwany też zespołem Jacobsa a także zespołem nadmężczyzny jest zespołem wrodzonych wad genetycznych. Kariotyp (zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu) mężczyzny jest „wzbogacony” drugim chromosomem Y. Standardowa liczba chromosomów w organizmie mężczyzny wynosi 46, natomiast na wskutek choroby, ich liczba wzrasta do 47.
Nie ma podstaw aby doszukiwać się przyczyn występowania w wieku matki lub ojca. W fenotypie dostrzegamy wysoki wzrost oraz wyraźniejsze cechy męskie. Początkowo, na podstawie prowadzonych obserwacji sądzono, że mężczyzna z chromosomem XYY, jest bardziej agresywny od innych. Obecnie, uważa się, że agresja u takiego mężczyzny występuje tak samo często, jak u innych osób. Wbrew nazwie, w niektórych przypadkach może doprowadzić do problemów z popędem seksualnym, a nawet bezpłodności.
Zespół supersamca XYY -przyczyny
U każdego człowieka występuje zwykle 46 chromosomów w każdej komórce. Dwa z 46 chromosomów, znanych jako X i Y, zwane również chromosomami płci, pomagają ustalić, czy dana osoba będzie rozwijać cechy męskie lub płci żeńskiej. Kobiety mają dwa chromosomy zazwyczaj X (46, XX), a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), 46.
Zespół supersamca XYY spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu Y w każdej z komórek wyprowadzonych u samca. W wyniku dodatkowego chromosomu Y, każda komórka posiada łącznie 47 chromosomów zamiast zwykłej 46. Nie jest jasne, dlaczego dodatkowa kopia chromosomu Y jest związana z wysokim wzrostem, problemami z nauką i innymi dysfunkcjami niektórych chłopców i mężczyzn.
Część mężczyzn z zespołem XYY mają dodatkowy chromosom Y w tylko niektórych z ich komórek. Zjawisko to nazywane jest 46, XY / 47, XYY mozaicyzm (obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej).
Przyczyn występowania Zespołu supersamca należy się doszukiwać w niewłaściwym procesie tworzenia się kodu genetycznego. Dochodzi wtedy do wytworzenia, w istniejącej, poprawnej parze chromosomów, dodatkowego chromosomu Y. Staje się to przyczyną różnego rodzaju dysfunkcji, które wskutek tego zachodzą w organizmie. Stwierdzono, iż prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu supersamca, jest większa wśród mężczyzn upośledzonych umysłowo w stopniu lekkim a także wśród więźniów zakładów karnych, gdzie jak się podejrzewa istotny wpływ ma na to agresja.
Dziedziczność – zespół supersamca XYY
W większości przypadków Zespół XYY nie jest chorobą dziedziczną. Zmiana chromosomalna występuje zwykle jako zdarzenie losowe podczas formowania plemników. Błąd w podziale komórki może spowodować powstanie plemników z dodatkową kopią chromosomu Y. Jeśli jedna z tych nietypowych komórek rozrodczych przyczynia się do rozwoju genetycznego dziecka, dziecko będzie miało dodatkowy chromosom Y w każdej z komórek organizmu.
Zespół supersamca XYY – objawy
Objawy związane z zespółem Jacobsa, można powiązać także z wieloma innymi schorzeniami, należą raczej do powszechnych i nie ułatwiają szybkiego zdiagnozowania choroby. Chory charakteryzuje się najczęściej prawidłową budowa ciała, chociaż do znamion choroby zaliczamy wzrost wykraczający poza ogólnie przyjęte normy. Rozpoznania nie ułatwia również fakt, iż u chorego następuje prawidłowy rozwój narządów płciowych oraz raczej normalna płodność. Oznaką choroby mogą być silne zmiany potrądzikowe, przybierające często postać blizn umiejscowionych najczęściej na twarzy oraz plecach.
W bardzo wielu przypadkach, już w wieku szkolnym pojawiają się problemy
z przyswajaniem wiedzy (także w zakresie umiejętności językowych, mowy).
Zespół supersamca XYY – diagnostyka
Próby wykrycia Zespołu Jacobsa lekarze często proszą o wykonanie testów hormonalnych –
badanie globuliny wiążącej hormony płciowe (SHBG) badania, aby sprawdzić płeć poziomu testosteronu. Często wymagają testów analizy próbek krwi lub moczu w celu ustalenia, czy poziomu testosteronu. Jeśli jest on niski, lekarz może zlecić dodatkowe badania w celu ustalenia przyczyny.
Analiza chromosomów. Choroby genetyczne, takie jak zespół XYY, można rozpoznać za pomocą analizy chromosomów. Jeśli lekarz nie jest w stanie znaleźć wytłumaczenia dla objawów, które mogą wskazywać na zespół XYY, może zostać wezwany do poddania się analizę chromosomów.
Możliwe jest również określenia ryzyka najczęściej występujących wad rozwojowych płodu przy pomocy badań prenatalnych takich jak test NIFTY. (Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu).
Leczenie – Zespół supersamca XYY
Zaistnieniu Zespołu XYY nie można przeciwdziałać, jednak leczenie może pomóc w zmniejszeniu objawów i skutków zwłaszcza, jeśli uda się zdiagnozować chorobę wcześnie.
Leki na zespół supermężczyzny
Testosteron w ramach terapii zastępczej. Mężczyźni, którzy nie produkują testosteronu mogą przejść odpowiednią zastępczą terapię hormonalną. Może ona pomóc nastoletnim chłopcom normalnie przejść okres dojrzewania. Terapię taką typowo podaje się w zastrzyku, ale niektórzy pacjenci mogą mieć możliwość korzystania z wcieranego żelu. Mężczyźni z zespołem XYY mogą mieć niską liczbę plemników i trudności z poczęciem dziecka. Terapia testosteronem nie zwiększy płodności, ale może pomóc zwiększyć popęd seksualny. Mężczyźni, którzy chcą mieć dziecko może potrzebować konsultacji specjalisty.
