Zespół Marfana to choroba o podłożu genetycznym dotyczy w głównej mierze tkanki łącznej. Dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominująco. Najbardziej charakterystyczną cechą jest wielość występowania różnorodnych objawów. Charakterystyczne dla zespołu Marfena są zmiany w obszarze wzroku, układu kostnego, serca, naczyń krwionośnych oraz układu stawowego. Częstość występowania choroby Marfana szacuje się na 1-2/10 000.
Zespół Marfana – przyczyny
Główna przyczyna zespołu Marfana określana jest jako uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie tworzenia kolagenu oraz substancji podstawowej tkanki łącznej. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się dużym stopniem penetracji genu oraz bardzo różnorodną ekspresją. Autosomalny dominujący tryb dziedziczenia oznacza, że ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% bez względu na jego płeć.
Gen FBN1, którego mutacje są odpowiedzialne za występowanie typowych dla tego zespołu objawów, został zlokalizowany na chromosomie 15. Powoduje on kodowanie białka – fibrylinę 1. W 70-85% przypadków choroba jest dziedziczona od jednego z rodziców, pozostałe 15-30% jest skutkiem nowej mutacji, w takich przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest starszy wiek ojca.
W przypadku około 15-30% możemy mówić o mutacji de novo. Oznacza to że wadliwy gen nie jest odziedziczony po rodzicach tylko pojawił się sporadycznie po raz pierwszy u danego pacjenta. W przypadku stwierdzenia zespołu Marfana przynajmniej u jednego z rodziców, badanie molekularne tej choroby u płodu można przeprowadzić bardzo wcześnie. Wykonuje się je na podstawie biopsji kosmówki lub amniopunkcji, już w 10-12 tyg. ciąży lub 15-16 tyg. ciąży. Możliwe jest także wykonanie badania zaraz po porodzie, u noworodka, na podstawie badania krwi lub po pobraniu wymazu z błony śluzowej policzka. Warunkiem wykonania badania molekularnego jest znalezienie mutacji u chorującego rodzica.
Objawy choroby – Zespół Marfana
Bardzo dużą rolę odgrywa możliwie jak najwcześniejsza diagnoza. Jest ona dość skomplikowana ze względu na wielość objawów które towarzyszą zespołowi Marfana. Istnieje wiele przypadków kiedy nosiciel choroby nie jest świadom jej obecności , może tak żyć przez wiele lat.
Rozpoznanie zespołu Marfana jest stawiane głównie na podstawie objawów klinicznych a pierwsze oznaki można zaobserwować już u noworodków.
Do najczęściej spotykanych objawów zespołu Marfana możemy zaliczyć:
– niższa masa urodzeniowa,
– obniżone napięcie mięśniowe,
– asymetrie w długości kończyn,
– nieprawidłowości w budowie narządu wzroku,
– wydłużone policzki,
– długa, smukła czaszka,
– wady w budowie klatki piersiowej
– wąskie plecy,
– dysfunkcje kręgosłupa – szczególnie nasilające się w okresie dojrzewania,
– koślawość kolan,
– płaskostopie,
– wiotkość stawów,
– rozwarstwienie aorty,
– długa, wąska twarz,
– mała żuchwa (mikrognacja),
– cofnięcie żuchwy (retrognacja),
– wysokie i wąskie podniebienie,
– stłoczenie zębów,
– rozstępy skórne,
– tętniak aorty wstępującej,
– niedomykalność zastawki aorty
– zastoinowa niewydolność serca
– wypadanie płatka zastawki trójdzielnej
– przedwczesne wapnienie pierścienia zastawki mitralnej
– poszerzenie pnia płucnego
– odma opłucnowa,
– klatka piersiowa szewska,
– klatka piersiowa kurza,
– przepukliny,
– wady kręgosłupa,
– skolioza,
– kifoskolioza,
– nasilona lordoza lędźwiowa,
– nadmierna ruchomość stawów,
– przykurcze stawowe,
– przedwczesne zwyrodnienie stawów,
– wady stóp,
– płaskostopie,
– długie, wąskie stopy,
– rotacja przyśrodkowa kostki przyśrodkowej.
W przypadku zespołu Marfana występowanie objawów można podzielić ze względu na obszar ich występowania.
Objawy w obszarze narządu wzroku:
– wrodzony brak soczewek,
– szczelina soczewek,
– różnobarwność tęczówek,
– brak rzęs,
– retinopatia barwnikowa,
– ślepota na barwy,
– oczopląs,
– zez,
– szczelina soczewki,
– zaćma wrodzona,
– przetrwała błona źreniczna,
– wrodzony brak tęczówki, ubytki tęczówki,
– jaskra,
– odklejanie się siatkówki.
Ciąża a zespół Marfana
Przyszła matka która jest nosicielem choroby Marfana wymaga szczególnej opieki lekarskiej w szczególności musi pozostawać pod nadzorem kardiologa oraz położnika.
Zespół Marfana jest jednym z najpoważniejszym chorób spośród wszystkich zaburzeń wrodzonych serca i aorty stwierdzanych u ciężarnych. Dlatego niezwykle ważną rolę w przypadku kobiet w ciąży odgrywa pełna ocena stanu zdrowia pacjentki.
Do najczęściej spotykanych zaburzeń w tym okresie zaliczamy:
– poszerzeniem aorty,
– wypadanie płatka zastawki mitralnej z jej niedomykalnością,
– zaburzenia rytmu serca.
Bardzo charakterystyczne po porodzie u kobiet z zespołem Marfana jest złe gojenie się ran, częste występowanie krwotoków z liczną tendencją do wypadania narządów miednicy. W takich przypadkach lekarze zalecają dłuższe pozostawienie szwów a także podawanie antybiotyków do czasu usunięcia szwów.
Leczenie – Zespół Marfana
Leczenie zespołu Marfana jest bardzo skomplikowane i wymaga licznego zespołu lekarskiego. Jest to głównie podyktowane wielością objawów które towarzyszą tej chorobie. Bardzo ważną rolę w leczeniu odgrywa odpowiednia diagnostyka i diagnoza. Konieczne są konsultacje w poradniach genetycznych, kardiologicznych, okulistycznych, ortopedycznych, psychologicznych a także konsultacje z fizykoterapeutą.
