Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI, fatal familial insomnia) jest to jedna z chorób mózgu. Niestety pomimo dużego postępu medycznego jak dotąd zaliczana jest do chorób nieuleczalnych. Po raz pierwszy została opisana przez I. Roitera w 1979 roku. Lekarz zaobserwował u dwóch kobiet z jednej rodziny zgon spowodowany bezsennością. Po dokładnej analizie całej historii rodziny okazało się iż tego typu sytuacje miały już miejsce wcześniej. Po śmierci kolejnego członka rodziny jego mózg został wysłany do Stanów Zjednoczonych w celu przeprowadzenia dokładnej analizy.
Śmiertelna bezsenność rodzinna – przyczyny
Śmiertelna bezsenność rodzinna to choroba dziedziczona która bardzo często prowadzi do śmierci. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominująco. Przyczyny jej występowania upatruje się w mutacji genu PRNP. Co ciekawe mutację tego genu wykryto tylko u około 28 rodzin żyjących na całym świecie. Jest to bardzo rzadka choroba ale bardzo niebezpieczna. Nosicielem może być zarówno ojciec jak i matka a ryzyko przekazania zmutowanego genu na potomstwo wynosi 50%.
Zmutowane białko odpowiedzialne za śmiertelna bezsenność rodzinną powoduje iż kształt cząsteczki białka ulega zmianie, po czym ten proces rozprzestrzenia się na zdrowe białko w mózgu. Choroba mózgu ma związek ze zmianami w części tego organu odpowiedzialnej za regulację snu zwanej wzgórzem. Za co odpowiada wzgórze mózgu? Otóż łączy ono mózg z ciałem. Dysfunkcje tego organu powodują zaburzenia komunikacyjne wysyłanych sygnałów od mózgu do ciała i z powrotem. Nieprawidłowości w funkcjonowaniu wzgórza mózgu powodują w bezsenności rodzinnej powodują liczne problemy zdrowotne. W wyniku tego następują zaburzenia snu, odpowiada także za ciśnienie krwi, prace serca, temperaturę ciała oraz przepływ hormonów. Zaburzenia powodują iż system odpornościowy człowieka nie potrafi sobie poradzić z zagrożeniami i nie potrafi sobie z nimi poradzić czyli im przeciwdziałać.
Badania nad częścią mózgu potwierdzają iż w wyniku śmiertelnej bezsenności rodzinnej następują bardzo duże zmiany w mózgu. System odporności człowieka nie jest w stanie wyczuć zagrożenia ze strony zmutowanego białka. Dysfunkcje wzgórza nie powodują innych uszkodzeń w części mózgowej lecz powodują powstanie swoistych dziur w wzgórzu. Właśnie w skutek takiego działania chorzy na tą choroba są nawet w późnym stanie choroby prawidłowo funkcjonować.
Objawy – Śmiertelna bezsenność rodzinna
Najczęściej pierwsze objawy występują do 60 roku życia. Istnieje takie samo ryzyko zachorowania u mężczyzn jak i u kobiet.
Do najczęściej spotykanych objawów śmiertelnej bezsenności rodzinnej zaliczamy między innymi:
– zaburzenia pracy serca,
– zaburzenia hormonalne,
– napady paniki,
– problemy z ciśnieniem krwi,
– bezsenność,
– halucynacje,
– napady lęku,
– fobie,
– utrata snu,
– spadek masy ciała,
– demencja,
– utrata kontaktu z otoczeniem,
– śmierć.
W pierwszym ujawnieniu choroby pacjenci umierają po około 36 miesiącach. Wszystkie wyżej wymienione objawy są przyczyną braku snu, spowodowaną zaburzonym funkcjonowaniem wzgórza. Pacjent zaczyna tracić na wadze, czuje się zmęczony, osłabiony, nie ma siły do działania a towarzyszą temu wszystkiemu objawy demencji.
Leczenie – Śmiertelna bezsenność rodzinna
Znaczna ilość chorób dziedzicznych jest uleczalna. Niestety istnieją także takie jak śmiertelna bezsenność rodzinna gdzie nie jest możliwe wyleczenie tej choroby. Chorzy umierają, gdyż brak snu okazuje się całkowicie zabójczy dla prawidłowego funkcjonowania organizmu człowieka. Pomimo znacznego postępu medycznego nauka nie potrafi poradzić sobie z powyższa chorobą i stanowi ona nadal nierozwikłaną zagadkę. Pomimo licznych prób tradycyjne leczenie bezsenności nie przynosi rezultatów. Naukowcy wiążą nadzieje z terapią genową, ale na efekty trzeba będzie jeszcze poczekać.
Ze względu na nieuleczalność śmiertelnej bezsenności rodzinnej człowiek umiera w cierpieniu. Wszelkie stosowane dotychczas sposoby walki z chorobą oraz terapie nie przynoszą jakichkolwiek skutków. Cały czas trwają badania, których celem jest znalezienie sposobu wyleczenia chorego z śmiertelnej bezsenności rodzinnej.
Bardzo istotną rolę w diagnozie odgrywa prawidłowego rozpoznanie choroby. Dlatego też rozpoznanie choroby następuje poprzez analizę trzech podstawowych wyznaczników. Zaliczamy do nich:
– cechy charakterystyczne dla śmiertelnej bezsenności rodzinnej,
– analiza przypadków wcześniejszego występowania w rodzinie,
– badania genetyczne ( mające na celu potwierdzenie dziedziczenia zmutowanego genu).
Zazwyczaj, w większości przypadków działania lekarzy ograniczają się do poprawy komfortu życia pacjenta, ponieważ żaden znany lek nie prowadzi do wyleczenia. Choremu nie podaje się środków nasennych, gdyż powodują one zwykle nagłą śpiączkę.
Niekiedy, choć w coraz mniej ilości przypadków medycyna pozostaje bezradna w fenomenie działania ludzkiego organizmu. Należy mieć jednak nadzieje że pewnego dnia okaże się iż nie istnieją żadne choroby którym człowiek nie potrafi zapobiec i skutecznie leczyć. Rozwój nauki i medycyny stwarza ku temu coraz większe szanse.
