Dystrofia mięśniowa – jest to choroba dziedziczna mięśni która przyjmuje wiele postaci. Charakteryzuje się znacznym osłabieniem siły mięśniowej a także zanikiem mięśni szkieletowych. W niektórych przypadkach dystrofia dotyczy także mięśnia sercowego.
Przyczyny dystrofii mięśniowej
Przyczyny tej choroby nie są jednoznacznie określone, przypuszcza się jednak że główna przyczyna leży po stronie licznych zaburzeń metabolizmy mięśni. Dystrofia mięśniowa to grupa przewlekłych chorób dziedzicznych która charakteryzuje się zanikiem i licznymi dysfunkcjami mięśni.
Rodzaje dystrofii mięśniowej
W medycynie wyróżniamy kilka rodzajów dystrofii mięśniowych takich jak:
– postać obręczowo-kończynowa. Jej pierwsze objawy występują w pierwszej, drugiej lub też trzeciej dekadzie życia. Choroba w tej postaci przebiega stopniowo powoli dlatego też pacjenci nią dotknięci mają szanse na uzyskanie normalnego wieku życia. Ryzyko jej wystąpienie jest takie same u obu płci.
– dystrofia mięśniowa Beckera. Choroba ta dotyka tylko i wyłącznie chłopców a jej pierwsze objawy pojawiają się na przestrzeni 5 i 25 roku życia.
– dystrofia Duchenne’a. Pierwsze objawy tej choroby występują już w 2 roku życia i mogą się pojawiać do 6 roku. Ten rodzaj choroby dotyka tylko i wyłącznie chłopców. Tempo jej postępowania jest bardzo szybkie i jest to rodzaj najczęściej występujący. Charakteryzuje się głównie tym iż włókna mięśniowe są zaokrąglone i powiększone, w miarę jej postępu dochodzi do rozszczepiania włókien i zaniku poprzecznego prążkowania, mnożą się jądra sarkolemmy i z czasem zmniejsza się ilość włókien mięśniowych, na których miejsce pojawia się tkanka łączna i tłuszczowa.
– wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy. Jest to choroba najczęściej spotykana w populacji japońskiej wywołana mutacją w genie kodującym białko.
– dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa. Ryzyko wystąpienia tego rodzaju dystrofii dotyczy tak samo obu płci. Pierwsze objawy obserwowane są około 25 roku życia dlatego chorzy dotknięci chorobą mają realne szanse na uzyskanie normalnego wieku.
– dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera).Ten rodzaj choroby rozwija się bardzo powoli a ryzyko zachorowania jest takie samo u chłopców jak i dziewczynek. Pierwsze objawy uwidaczniają się pomiędzy 25 a 30 rokiem życia.
– miotonia wrodzona (miotonia Thomsena). Rzadka choroba mięśni, w której do najszybszego zwyrodnienia mięśni dochodzi jeszcze podczas życia płodowego.
– dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa. Najczęściej występuje w wieku dorosłym.
– dystrofia mięśniowa dystalna – to najrzadziej występująca choroba z grupy dystrofii mięśniowych.
Objawy dystrofii mięśniowej
Każdy rodzaj dystrofii charakteryzuje się swoistymi objawami. Do najbardziej ogólnych i najczęściej występujących zaliczamy między innymi:
– słaby rozwój ruchowy,
– opóźnienie rozwoju ruchowego,
– wątłe mięśnie chorej okolicy,
– trudności we wchodzeniu po schodach,
– niski wzrost,
– niepewny chód u dzieci,
– nienaturalny przerost w stawie kolanowy,
– hiperlordoza,
– nadmiar tkanki łącznej i tłuszczu.
– problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej,
– częste przewracanie się,
– nadmierna lordoza lędźwiowa,
– chodzenie na palcach,
– przykurcze mięśni, głównie łydek,
– obniżona sprawność intelektualna,
– osłabienie, postępujący zanik mięśni obręczy miednicy,
– nieruchomość twarzy,
– problemy z unoszeniem ramion ponad głowę,
– opadanie barków do przodu,
– opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu,
– osłabienie mięśni twarzy,
– przykurcze mięśniowo-ścięgniste,
– opadające powieki.
Leczenie dystrofii mięśniowej
Jak dotąd leczenie ogranicza się do podejmowania ćwiczeń mających na celu trening poszczególnych mięśni. Konieczne jest podejmowanie takich działań które stwarzaj szanse na jak najdłuższe utrzymanie sprawności ruchowej chorego.
Medycyna proponuje chorym na dystrofię mięśniową stosowanie leków mających na celu usunięcie z mięśni nadmiaru wapnia.
Leczenie ogranicza się do treningu mięśni, który chory powinien podejmować tak długo, jak długo ma jeszcze na to siły. Stosuje się leki, które usuwają z mięśni nadmiar wapnia. W niektórych przypadkach stosuje się leki działające na poziomie komórkowym.
Dystrofia mięśniowa to choroba wrodzona dlatego tez nie ma możliwości jej zapobiegnięcia.
W leczeniu wykorzystuje się środki farmakologiczne które polegają na podaniu choremu glikokortykosteroidów. Ich podstawowym zadaniem jest spowolnienie rozwoju choroby i poprawa siły mięśni. Odnotowuje się niestety liczne skutki uboczne które wywołują powyższe środki między innymi takie jak: postępująca osteoporoza, zaburzeń tworzenia krwi oraz powstawania rozstępów.
Praktykuje się także podawanie chorym witaminy, szczególnie z grupy B oraz preparaty mono- i trójfosforanów, które ułatwiają metabolizm mięśni.
Chorym na dystrofie mięśniową zaleca się stosowanie odpowiedniej diety. Zaleca się zwiększenie spożycia ryb. Ograniczyć należy natomiast spożywanie produktów mącznych, bogatych w tłuszcze i cukry.
Ważnym elementem leczenia chorych na dystrofię są ćwiczenia oddechowe. Głównym ich celem jest:
– nauczenie pacjentów prawidłowego i pełnego oddychania torem brzusznym,
– naukę efektywnego kaszlu, który zapobiega zaleganiu wydzieliny,
– jak najdłuższe utrzymywanie siły mięśni oddechowych i odpowiedniej ruchomości klatki piersiowej.
