Choroba Pompego – niewiele osób wie o istnieniu Choroby Pompego. Jest to rzadka stosunkowo choroba genetyczna, której objawem jest osłabienie i postępujące trudności z poruszaniem się, mięśniami, sercem oraz wątrobą. Niestety choroba Pompego to choroba nieuleczalna, jednak rehabilitacja i diagnoza mogą spowolnić proces jej postępowania.
Genetyczne podłoże choroby
Choroba Pompego zaliczana jest do grupy chorób genetycznych związanych z pośrednim upośledzeniem funkcji organelli komórkowych zwanych lizosomami. Glikogenoza II występuje u jednej osoby na 40 tysięcy urodzeń. Może objawiać się w różnym wieku i z różnym nasileniem, stad wprowadzono podział kliniczny na postać noworodkową, wieku młodzieżowego oraz postać osób dorosłych. Brak leczenia choroby skutkuje zgonem, nie rzadko we wczesnym dzieciństwie.
Choroba Pompego – charakterystyka choroby
Początkowo objawia się choroba Pompego zanikiem mięśni i trudnościami w oddychaniu. Przebieg choroby zależny jest od wieku pacjenta. U dzieci obserwowany jest przerost mięśnia sercowego oraz niski poziom enzymu zwanego kwasem alfa GAA. Enzym ten inicjuje biochemiczne reakcje ludzkiego organizmu. Praca GGA może być osłabiona, mieć nieprawidłowy przebieg. Bezpośrednia przyczyna choroby Pompego tkwi w mutacji genu kodującego enzym alfa-glikozadynę, co jest punktową zmianą o dziedziczeniu autosomalnym, recesywnym. Enzym lizosomalny odpowiada za hydrolizę glikodenu. Niewydolność pracy enzymów prowadzi do gromadzenia glikogenu uszkadzając w konsekwencji komórki między innymi wątroby, serca, komórki mięśniowe i glejowe, a także układu nerwowego.
Problemy z sercem
Chorobie Pompego towarzyszą problemy z sercem. U niemowląt problem ten jest znacznie bardziej nasilony i zależy od stężenia GAA jaki wynosi 1%. u dorosłych problemy sercowe występują rzadziej, za co odpowiada stężenie GAA na poziomie 49%. U osób, u których choroba pojawiła się w późniejszym wieku, symptomy dzielą się na łagodne, umiarkowane i ostre. Przebieg choroby jest wolniejszy niż u dzieci.
Trudności z chodzeniem
Jednym z pierwszych niepokojących objawów są problemy z poruszaniem się, chodzeniem. Atakowane są jako pierwsze tkanki kostne i mięśnie kończyn dolnych. Symptomy choroby Pompego mogą być na tym etapie pomylone z dystrofią mięśni. Wraz z osłabieniem mięśni klatki piersiowej pojawiają się problemy w oddychaniu, bezdech, poranny ból głowy.
Problem z oddychaniem
Osłabienie mięśni to osłabienie całego organizmu, z czym wiąże się bezdech, brak tchu, uczucie łatwiejszego oddechu w pozycji stojącej wyprostowanej. Typowym objawem związanym z oddechem i zanikiem mięśni jest skolioza. Z czasem dochodzi powiększenie języka, wątroby oraz trudność w jedzeniu.
Choroba Pompego – wczesna diagnoza
W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się: biopsję skóry lub mięśni, badania krwi, elektromiografię, echokardiografię i elektrokardiografię. Wcześnie postawiona i trafna diagnoza zapobiega szybkiej śmierci, jednak przebieg choroby w dzieciństwie zazwyczaj jest bardzo gwałtowny i trudno jest go wyhamować dorosłym życiu chorzy bywają sprawni i fizycznie i intelektualnie przez wiele lat mając świadomość choroby. Niektórzy podupadają na sprawności wspomagając się wózkiem inwalidzkim.
Ryzyko genetyczne
Osoby, które odziedziczyły tylko jedna kopię zmutowanego genu nazywane są nosicielami choroby. Nie obserwuje się u nich symptomów choroby, są zdrowi. Jeżeli jednak dany nosiciel ma potomstwo z drugim nosicielem, wówczas ich dzieci mogą zostać zaatakowane chorobą Pompego. Wcale tak być nie musi, bowiem dziecko nie musi dziedziczyć genów powodujących chorobę,a le może, to istna loteria z 25% szans na zdrowie, jak i na chorobę. Pierwszy raz określono chorobę Pompego w 1932 roku. Opisał ją holenderski patolog J.C.Pompę wskazując niemowlę, które zmarło nagle z powodu nagromadzenia glikogenu w wielu tkankach.
