Cukrzyca brunatna, zwana też hemochromatozą pierwotną należy do chorób metabolicznych. Jej nasilenie prowadzi do kardiomiopatii oraz nieodwracanego procesu marskości wątroby. Objawem choroby jest dokładanie się nadmiaru żelaza w narządach, zwłaszcza w trzustce i wątrobie, bądź chrząstkach stawowych prowadząc do degradacji ich komórek.
Cukrzyca brunatna – przyczyny zachorowania
Poza tym, iż cukrzyca brunatna to choroba metaboliczna, warto zauważyć iż jest również chorobą genetyczną. Przebieg choroby wynika z nieprawidłowego wydalania żelaza z organizmu. Zdrowy organizm zawiera w sobie ok 3-4 g żelaza, zaś chory gromadzi go aż 40g. Taki nadmiar żelaza powoduje niewydolność organów, a w konsekwencji raka wątroby, cukrzycę itd. Przyczyną takiego stanu rzeczy jest mutacja genu HFE.
Ważną informacja jest fakt, iż choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W praktyce oznacza to, że trzeba odziedziczyć kopię genu HFE od obojga rodziców, by pojawiły się objawy cukrzycy brunatnej. Występuje ona w przedziale 1:200 – 1:400. z uwagi na tak wysoką częstość należy do chorób genetycznych najczęściej występujących.
Objawy chorobowe hemochromatozy
Pierwsze objawy choroby dostrzega się w dorosłości, najczęściej w okolicy 40go roku życia i najczęściej u mężczyzn. Około 50 go roku życia choroba daje o sobie znać u kobiet. Objawy te nie są charakterystyczne, aczkolwiek wyróżnia się tak zwana triadę symptomów. Występuje wtedy artralgia (ból stawów mimo braku oznak zapalenia), astenia (osłabienie fizyczne i psychiczne) oraz aminotransferoza (enzym pochodzenia wątrobowego we krwi wskazujący na uszkodzenie narządu).
Pełnoobjawowa cukrzyca brunatna pojawia się dopiero wówczas, gdy w organizmie nagromadzone zostaje za dużo żelaza, w ilości zagrażającej zdrowiu. Towarzyszy wówczas objawom triady dodatkowo marskość wątroby, cukrzyca, kardiomiopatia oraz zapalenie wielostawowe.
Cukrzyca brunatna – diagnostyka choroby
Celem zdiagnozowania pacjent zobowiązany jest wykonać kompleksowe badania krwi. Podstawową daną jest poziom ferrytyny oraz żelaza w surowicy krwi. Istotnym wskaźnikiem jest też podwyższony poziom wysycenia transferyny żelazem. Prócz tego dokonuje się oznaczenia poziomu glukozy we krwi i obecności cukru w moczu. Mimo wszystko diagnozę ostateczną stawia się dopiero po wykonaniu badań genetycznych, bowiem wyżej wymienione wskaźniki mogą świadczyć o cukrzycy, ale niekoniecznie cukrzycy brunatnej.
Diagnoza i co dalej
Leczenie hemochromatozy pierwotnej polega na wyzbywaniu się nadmiaru żelaza poprzez krwioupusty. Choremu upuszcza się 500ml krwi, dzięki czemu wyzbywa się około 200mg żelaza. Krwioupusty wykonuje się stale do końca życia pacjenta. Okresy pomiędzy zabiegami ustalane są indywidualnie, stosownie do zaawansowania cukrzycy brunatnej i niewydolności organizmu do wytrącania żelaza.
Mężczyznom upuszcza się krew po 1,5 do 2 jednostek tygodniowo, u kobiet ilość ta jest nieznacznie mniejsza. Dzięki tej formie leczenia zatrzymuje się postęp choroby, co za tym idzie można wstrzymać degradację narządów. Jeżeli u pacjenta już nastąpiła nieodwracalna marskość wątroby stosuje się jej przeszczep.
