Polipowatość młodzieńcza – nieleczona polipowatość młodzieńcza może prowadzić do powstania i rozwoju nowotworu, głównie raka żołądka oraz raka jelita grubego. Choroba atakuje przede wszystkim układ pokarmowy. Jej przyczyna występowania jest mutacja genetyczna SMAD bądź BMPR1A na 18 i 10 chromosomie. Występuje ona w rodzinie w kolejnych pokoleniach.
Rozpoznanie choroby
Choroba jaką jest polipowatość młodzieńcza lokalizuje się w jelicie grubym, odbycie, rzadziej w jelicie cienkim lub żołądku. W miejscach tych dochodzi do powstania polipów hamartomatycznych. W zależności od ich ilości dają one różne objawy chorobowe, wpływając na ograniczenie i upośledzenie funkcji układu pokarmowego. Zazwyczaj polipy występują pojedynczo, co diagnozuje się aż u 3/4 chorych.
Jednak zdarzają się również chorzy, u których polipów diagnozuje się kilkaset (polipy występować mogą także w mózgu i płucach). Podział choroby Chorobę dzieli się na trzy różne jej postaci. Wyróżnia się polipowatość młodzieńczą niemowląt oraz polipowatość młodzieńczą jelita grubego i ogólną polipowatość młodzieńczą. Co istotne wykrycie jednego czy również kilku polipów wcale nie musi być równoznaczne z rozpoznaniem polipowatości młodzieńczej.
Występujące polipy układu pokarmowego mogą wynikać z nieodpowiedniego trybu życia. Aby diagnoza polipowatości była trafna i jednoznaczna wymaga się aby były spełnione kryterium występowania ponad 5 polipów w jelicie grubym bądź odbytnicy lub też wystąpienie polipa, nawet pojedynczego, jeżeli w rodzinie występuje polipowatość młodzieńcza.
Polipowatość młodzieńcza – objawy diagnostyczne
Z uwagi na niejednorodność objawów polipowatość i polipy układu pokarmowego wykrywa się przypadkiem podczas wykonywania badania endoskopowego. Objawami, które winny wzbudzić czujność pacjenta są między innymi krwawienia z odbytu, częste biegunki oraz dodatni test krwi utajonej, a także niedokrwistość bez wyraźnej przyczyny, czy enteropatia, wgłobienie, eozynofilia.
Ponadto zwrócić należy uwagę na objawy, jakie dotyczą aż jednej piątej chorych, do których należy uchyłek Meckela, malrotacja jelita cienkiego, rozszczepienie macicy a także niezstąpienie jader, pojedyncza nerka, czy zwężenie zastawek serca, aorty. Polipowatości młodzieńczej towarzyszą również naczyniaki chłonne, kostniaki, polidaktylia oraz rozszczep kręgosłupa.
Leczenie polipowatości młodzieńczej
Standardowo w diagnostyce choroby stosuje się badanie endoskopowe, gastroskopię oraz kolonoskopię. Podczas badania pobierane są próbki polipów do późniejszej analizy histopatologicznej. Leczenie polipowatości rozpoczyna się wraz ze stwierdzeniem polipów hamartomatycznych. Polega ono na chirurgicznych zabiegach osuwających polipy z przewodu pokarmowego.
Gdy zmiana wykazuje aktywność nowotworową jest ona usuwana wraz z częścią jelita cienkiego. Po zabiegu pacjenci muszą systematycznie kontrolować morfologię krwi by zapobiec anemii, a także okresowo poddawać się badaniu endoskopem celem wykrycia ewentualnych polipów, jak i badania pod kątem rakowienia miejsc w których polipy istniały.
