Choroba Canavan jest schorzeniem układu nerwowego, która prowadzi do jego degradacji, wyróżnia się leukodystrofią oraz wielkogłowiem. Współistniejącymi problemami zdrowotnymi jest opóźnienie rozwojowe oraz hipotonia (osłabione napięcie mięśniowe). Ciekawostką jest, iż choroba występuje często wśród Żydów. Statystycznie przypada jedno zachorowanie na 100 tysięcy urodzeń.
Rozwój choroby
Chorobę Canavan rozpoznać można już w okresie dziecięcym. Z początku objawia się wiotkością, makrocefalią, opadaniem głowy, z czasem dochodzi opóźnienie rozwojowe. Ważnym kryterium diagnostycznym jest brak zdolności samodzielnego siedzenia, chodzenia i mówienia. Od około 6go miesiąca życia obwód głowy wzrasta i przekracza 90ty centyl jeszcze przed ukończeniem 12go miesiąca życia dziecka.
Z czasem wiotkość mięśni popada w spastyczność i objawia się oporem przy próbie rozciągania mięśni. Ruchy zaczynają być niekontrolowane, a wraz z tym dziecko ma problemy z karmieniem, występują drgawki, zanik nerwu wzrokowego oraz napady padaczki. Pojawia się na tym etapie bolesność, zaburzenia snu oraz podrażnienie. Towarzyszyć może tym objawom refluks żołądkowo-jelitowy, jaki ze sobą niesie choroba Canavan. W niektórych przypadkach konieczne jest karmienie przez sondę nosowo-żołądkową.
Jako, iż jest to choroba genetyczna, powoduje ją mutacja w genie ASPA, który odpowiada za kodowanie aspartoacylazy. To jedyny enzym odpowiedzialny za deacetylację kwasu N-acetyloasparginowego. U zdrowej osoby związek ten występuje w komórkach nerwowych mózgu. W wyniku braku enzymu, kwas nie zostaje rozłożony, a jego nadmierna ilość kumuluje się i obecna jest w osoczu, mózgu oraz płynie mózgowo-rdzeniowym niszcząc osłonki mielinowe komórek nerwowych. W dużej mierze Choroba Canavan przypomina stwardnienie rozsiane, różnicą jest jednak w nadmiarze metabolitów, które nie występują w przypadku SM.
Badania diagnostyczne i leczenie
By zdiagnozować chorobę Canavan wykonać trzeba szereg badań, zwłaszcza genetycznych ale również biochemicznych moczu i krwi. W osoczu występują wysokie stężenia kwasu N-acetylosalicynowego, zaś w tomografii komputerowej zauważa się zwyrodnienie istoty białej typu rozlanego. By jednoznacznie potwierdzić chorobę wymagane jest wykonanie badania molekularnego, zwykle techniką real time PCR.
Istnieje możliwość diagnostyki już na etapie prenatalnym, co jest znacznym ułatwieniem w leczeniu późniejszym. Choroba Canavan dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Niestety w leczeniu nie obserwuje się znaczących zmian i sprowadza się ono do podtrzymania karmienia i rehabilitacji ruchowej, nerwowej. Podaje się pacjentom leki przeciwdrgawkowe i przeciwpadaczkowe. Pod kątem psychiki uczy się chorych komunikacji alternatywnej.
Rokowania i rozwój medycyny
Wciąż prowadzone są badania nad terapią enzymatyczną, która być może wesprze leczenie dzięki sztucznie zsyneteyzowanemu związkowi odpowiadającemu za deacylację niszczycielskiego kwasu. Usunięcie metabolitu mogłoby przywrócić chorym prawidłowe działanie mózgu. Rokowania co do pacjentów zależą od indywidualnego przypadku, jednak z reguły nie są pozytywne. Przeciętnie chorzy żyją 10 lat, mimo wsparcia medycznego nie przeżywają wieku młodzieńczego i pokwitania.
