Choroba Niemanna-Picka jest rzadko występującą chorobą genetyczną, należącą do grupy schorzeń leukodystroficznych lub spichrzeniowych. Leukodstrofie obejmują istotę białą mózgu, zaś choroba spichrzeniowa prowadzi do gromadzenia metabolitów w komórkach organizmu powodując objawy choroby.
W przypadku choroby Niemanna-Picka są to głównie tłuszcze, które kumuluje mózg, wątroba, śledziona oraz płuca i szpik kostny, aczkolwiek każdy chory może przechodzić chorobę w inny specyficzny dla siebie sposób.
Diagnoza
Zaburzenie Niemanna-Picka przypada jedno na 2000 urodzeń. Obserwuje się wzrost obecności schorzenia w wybranych populacjach i tak typ A i B choroby jest typowy u Żydów Aszkenazyjskich, zaś typ C dla populacji hiszpańsko-emerykańskiej, typ D występuje w populacji nowej Szkocji. Przyczyną występowania choroby jest mutacja genetyczna. Jest to choroba dziedziczona w sposób autsomalny recesywny.
Za typ A i B choroby odpowiada wada genu SMPD1, zaś typ C powoduje mutacja genu NPC1 i NPC2. Powodem typu D choroby jest najpewniej mutacja w obrębie genu NPC1. Choroba ta uznawana jest za śmiertelną. Większość pacjentów nie dożywa dorosłego wieku. Diagnostyka polega na analizie symptomów fizykalnych. Bada się również poziom sfingomielinazy, lipidogram, a także dokonuje badań genetycznych. Gdy w rodzinie została stwierdzona choroba Niemanna-Picka dopuszcza się również badania prenatalne w okresie płodowym.
Objawy chorobowe i przebieg choroby
Objawy choroby Niemanna-Picka są niejednorodne przez co diagnoza może być trudna, a leczenie jeszcze trudniejsze. Każdy typ choroby wyróżnia cecha charakterystyczna jak chociażby moment pojawienia się objawów. Typ A choroby to głównie problemy zdrowotne w okresie noworodkowym jak żółtaczka, powiększenie wątroby, uszkodzenie układu nerwowego (napady padaczki, niesprawność intelektualna, nieprawidłowe odruchy). Okres życia dzieci z tym typem choroby to zaledwie 2-4 lata.
Typ B choroby Niemanna-Picka to powiększenie wątroby i splenomegalia (powiększenie śledziony), co łącznie składa się na hepatosplenomegalię. W tym typie choroby układ nerwowy nie jest obciążony. Dzieci chorują za to na niewydolność oddechową spowodowaną powiększeniem narządów wewnętrznych oraz niewydolność serca prawokomorową. Przeżycie rokuje się na późne dzieciństwo, co zależy od tego kiedy pojawiły się pierwsze objawy.
Obydwa typy choroby powoduje kumulacja sfingomieliny. W typie A jest to skutek braku enzymu rozkładającego sfingomielinazę, zaś w typie B obecność enzymu jest niewystarczająca. Kryterium diagnostycznym jest w tym przypadku poziom sfingomielinazy we krwi.
W wypadku typu C i D choroby Niemanna-Picka objawy pojawiają się zmiennie, tak w dzieciństwie jak i w dorosłości. Oba typy objawiają się umiarkowaną hepatosplenomegalią. Brak odpowiedniego leczenia prowadzi do uszkodzeń mózgu, zaburzeń chodzenia, połykania, czy kierowania wzroku w dół. Towarzyszy tym objawom utrata wzroku i słuchu. Te typy choroby charakteryzuje kumulacja cholesterolu we krwi, który prowadzi do powstawania złogów w narządach wewnętrznych.
Leczenie – Choroba Niemanna-Picka
Choroba jest nieuleczalna co jednak nie znaczy, iż chorych sienie leczy. Leczenie obejmuje spowolnienie postępu choroby, jak również uśmierzenie bólu i zminimalizowanie dolegliwości powodowanych chorobą. Z czasem coraz trudniej jest powstrzymać zmiany w organizmie. Typ A choroby nie posiada skutecznej metody leczenia, za to w typie B obserwuje się efekt pozytywny po przeszczepie szpiku kostnego.
W typie C pomaga lek sierocy znany jako Zavesca. Niestety terapia tym lekiem jest kosztowna i nie podlega refundacji. Zarówno w typie C jak i D zaleca się dietę niskocholesterolową. W fazie badań pozostają terapie enzymatyczne i genetyczne.
