Alkaptonuria to rzadka choroba genetyczna, będącą zaburzeniem produkcji – niedoborem enzymu HGD. Schorzenie to występuje stosunkowo rzadko, a sam enzym został zidentyfikowany dopiero w 1995 roku, zaś w 96r. Stwierdzono mutację genu HGD. Enzym ten odpowiada za rozkład kwasu homogentyzynowego, jego niedobór powoduje kumulowanie się toksycznego kwasu w ciele. Objawem choroby są przebarwienia i osłabienie kości, ich kruchość.
Alkaptonuria – przyczyny i objawy
Alkaptonuria skutkuje chorobami stawów, kości i kręgielnia, bowiem szkielet staje się kruchy i ulega zapaleniom. Zwłaszcza narażone są duże stawy i kości na stany zapalne i uszkodzenia. Kwas homogentyzynowy odkładasię w skórze oraz chrząstkach, płucach, zastawkach serca oraz błonie bębenkowej i wielu innych mniej znaczących lokalizacjach. Objawem choroby może być barwa moczu, która jest ciemnobrązowa bądź czarna.
Leczenie schorzenia skupia się na łagodzeniu powikłań jakie powoduje niedobór enzymu HDG. Tym samym polega na leczeniu zapalenia kości i stawów oraz zapobieganiu niedokrwieniu serca. Alkaptonurię dziedziczy się autosomalnie recesywne. To znaczy iż aby wystąpiły objawy choroby dziecko musi otrzymać gen zmutowany od ojca i matki. Dzięki tej formie dziedziczenia statystycznie wedle badań amerykańskich choroba występuje zaledwie raz na 250 milionów urodzeń w USA. Przypadki zachorowań odnotowuje się w Republice Dominikany oraz na Słowacji, gdzie statystycznie chorych jest więcej.
Przebieg choroby
U chorych na alkaptonurię dostrzega się brak rozkładu dwóch aminokwasów – fenyloalaniny i tyrozyny. Najwcześniejszym objawem, który wskazuje na alkaptonurie jest ciemny mocz niemowląt. U dzieci trudno jest zaobserwować zmiany w obszarze kostnym, który nieustannie się rozwija, jednak z czasem liczne zwyrodnienia stawów i kości w wieku około 20-30 lat wskazują na chorobę jaka jest alkaptonuria.
Ponadto w toku choroby występują ciemne plamy w części oczu, oraz ciemna i gęsta chrząstka w uszach. Widoczne bywają też niebieskawe zabarwienia skóry, zwłaszcza w okolicy gruczołów potowych. Charakterystyczna jest również czarna woskowina oraz liczne kamienie nerkowe i schorzenia prostaty w młodym wieku. Najbardziej z powodu alkaptonurii cierpią stawy takie jak staw biodrowy i kolanowy, wykazują one bolesność i sztywność. Obok problemów ze stawami chorzy borykają się z zaburzeniami pracy serca – zastawki serca twardnieją i zaburzają funkcjonowanie domykania się ich. Twardość naczyń krwionośnych stwarza zagrożenie podwyższonym ciśnieniem krwi.
Diagnostyka alkaptonurii
Wymienione wyżej objawy winy skłonić pacjenta lub jego najbliższych do diagnostyki i konsultacji z lekarzem specjalistą. Stosunkowo szybka diagnoza pozwoli zapobiec rozwijaniu się choroby zwyrodnieniowej stawów i kości, zminimalizować ból i wydłużyć okres sprawności pacjenta. W celu postawienia trafnej diagnozy poza wywiadem i obserwacją symptomów stosuje się badanie DNA.
Często rodzice od których dziecko przejęło zmutowany gen nie mają pojęcia iż są jego nosicielami. Mimo iż chorzy na alkaptonurie nie są narażeni na rychłą śmierć to jakość ich życia bywa zaburzona współistniejącymi chorobami i ryzykiem ich wystąpienia. Do powikłań alkaptonurii poza zapaleniem stawów należy zerwanie ścięgna Achillesa, zwężenie tętnic i utwardzenie zastawek oraz choroby układu moczowego. Stąd istotny jest wnikliwy monitoring stanu zdrowia pod kątem grupy ryzyka zachorowania.
Profilaktyka i leczenie
Profilaktycznie przy alkaptonurii zalecana jest dieta o niskiej zawartości białka, zaś z dużą dawką kwasu askorbinowego. Pozwala to uniknąć gromadzenia się toksyn w chrząstkach. Również zapobiegawczo stosuje się kuracje zalecane przy artretyzmie i reumatyzmie oraz kamicy nerkowej. W sytuacji kiedy pacjent skarży się na bóle stawów przepisuje się mu leki przeciwzapalne i uśmierzające ból. Wskazań jest też rehabilitacja pozwalająca zachować sprawność, jednak nie może polegać na nadwyrężaniu i obciążaniu stawów.
