Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) jest wadą rozwojową goleni. W tym wypadku skróceni ulega kość piszczelowa, która jest zdeformowana. Jeżeli nie występuje ona w ogóle mówimy wtedy o aplazji. Ten rodzaj choroby może obejmować tylko jedną lub obie kończyny. Co trzeci przypadek wady dotyka obydwu kończyn. Niestety wada ta wymaga specjalistycznego leczenia, mimo iż nie zagraża życiu dziecka.
Wrodzony brak kości piszczelowej
Kość piszczelowa uchodzi za najsilniejsza po udowej kość kończyny dolnej, co za tym idzie jej brak wpływa znacząco na funkcjonowanie kończyny. TH może nie musi być przejawem zespołu wad wrodzonych. Często jednak diagnozuje się zmiany i deformacje w sąsiadujących strukturach kości jak wady w budowie stopy lub występujące narośle kostne.
Wada ta występuje niezwykle rzadko a jej częstotliwość szacuje się na jeden przypadek na milion urodzeń. Brak kości piszczelowej jest widoczny już na badaniu usg płodu, aczkolwiek najczęściej rodzice o tym fakcie są informowani dopiero po narodzinach maleństwa.
Przyczyny występowania wady TH
Przyczyny wady nie są jasne i znane. Podejrzewa się iż powodem jest spontaniczna mutacja genowa. Niektórzy specjaliści upatrują również przyczyn dziedzicznych, a niektórzy działania teratogenów na zarodek lub płód. Do takich czynników szkodliwych należą między innymi leki przyjmowane przez matkę w okresie ciąży oraz promienie X.
Objawy
Objawem widocznym gołym okiem jest skrócona kończyna dolna oraz stopa końsko-szpotawa ( z brakiem palców włącznie). W wielu przypadkach kość piszczelowa jest zbudowana z tkanki chrzęstnej, pełna deformacji.
Kolejnym z objawów TH jest deformacja lub nieobecność stawu kolanowego, zwłaszcza rzepki. Natomiast kość strzałkowa może być rozwinięta prawidłowo lub ulec deformacji oraz przesunięciu. Co ważne w tym stanie mięśnie podudzia wykazują zaburzoną funkcję. Wadę wrodzonego braku kości piszczelowej określa się również jako hemimelię podłużną, odróżniając ją od hemimelii poprzecznej przypominającej amputowaną kończynę.
Sposoby leczenia i wsparcia chorego
Z uwagi na złożoność budowy kończyny dolnej leczenie jest trudne ale możliwe. Kończyna jest poddawana chirurgicznej rekonstrukcji. To zabieg niezwykle trudny obarczony ryzykiem niepowodzenia i powikłań. W Polsce wciąż brakuje specjalistów w tym zakresie, stad też leczenie TH odbywa się poza granicami kraju. Mimo postępu medycyny nieustannie słyszy się o propozycji amputacji nogi i wykonania protezy. Najczęściej jednak kończy się na wózku inwalidzkim.
W Stanach Zjednoczonych istnieje jedyna na skale świata klinika, w której odbywają się operacyjne korekcje hemimelii dające 90-100% szans na pomyślne ich ukończenie. Niestety aby szanse były tak wysokie operacja winna odbyć się do 15 miesiąca życia dziecka, a najdalej do końca drugiego roku życia. Z uwagi na koszty operacji niewielu pacjentów stać na taki zabieg. Dodatkowo wpływ na to czy dziecko będzie chodzić ma stopień deformacji okolicznych kości i wady towarzyszące.
