Wrodzony przerost nadnerczy to genetyczna choroba narządów płciowych, wynika z mutacji genów, która eliminuje enzym syntezy hormonów nadnerczy. To zaburzenie powoduje szereg komplikacji w funkcjonowaniu organizmu. Wydawać by się mogło iż jest bez znaczenia, tymczasem choroba przyjmuje kilka postaci. Najcięższa z nich objawia się niedoborem kortyzolu oraz nadprodukcją androgenów.
Wrodzony przerost nadnerczy – CAH
Wrodzony przerost nadnerczy ( congenital adrenal hyperplasia) jest dziedziczny, defektem, który skutkuje brakiem syntezy hormonów nadnerczy. Najcięższa postać schorzenia obserwowana jest u niemowląt już w okresie noworodkowym. Z uwagi an to iż przebieg choroby jest gwałtowny może stanowić zagrożenie życia.
Objawem choroby jest drastyczne odwodnienie powodujące zaburzenia metaboliczne. Niedobór enzymu oraz hormonów produkowanych przez nadnercza uzupełnia się przez substytucję farmakologiczną, dzięki czemu objawy choroby słabną, a wręcz zanikają. Najpopularniejszą postacią schorzenia jest mutacja 21 hydroksylazy (90% przypadków).
Postać klasyczna przerostu nadnerczy wyróżnia się androgenizacją organizmu w konsekwencji której występuje maskulinizacja narządów płciowych żeńskich. Ta postać choroby występuje w częstotliwości jednego przypadku na 14 tysięcy urodzeń. Wiąże się ona z wahaniem poziomu aldosteronu i utratą soli.
Patomechanizm CAH
Synteza kortyzolu to priorytetowy problem w schorzeniu jakim jest przerost nadnerczy. Ma ona miejsce w korze nadnerczy i obejmuje szlak przemian enzymatycznych. Niedobory enzymów powodują rozmaite objawy kliniczne. Blokowana produkcja kortyzolu przez 21-hydroksylazę stymuluje przysadkę i podwzgórze do wydzielania tzw. ACTH czyli hormonu adrenokortykotropowego, powodującego przerost nadnerczy.
Objawy przerostu nadnerczy
Objawy przerostu nadnerczy są widoczne bezpośrednio po narodzinach. Są przypadki odmienne, jednak nie należą one do standardu. Wśród objawów CAH należy wymienić obojnactwo narządów płciowych u dziewcząt i hiperpigmentacja u chłopców, a także przedwczesny wzrost owłosienia łonowego, specyficzny zapach pachowy oraz trądzik i stosunkowo wysoki wzrost w dzieciństwie. Ponadto obserwuje się skąpe miesiączki i PCOS, oraz hirsutyzm, niepłodność, łysienie.
Diagnoza przerostu nadnerczy
Diagnoza postaci klasycznej nie należy do trudnych, bowiem objawy są charakterystyczne i występują od razu po narodzinach dziecka. O wiele trudniej jest z rozpoznaniem postaci nietypowej. Tutaj pomóc może wywiad rodzinny, bowiem choroba przerostu nadnerczy jest dziedziczna. Diagnostyka obejmuje badania hormonalne. Określa się poziom stężenia 17-hydroksyprogesteronu. To substrat enzymu, który przy CAH wykazuje podwyższony poziom. Ponadto wykonuje się diagnostykę molekularną, która obejmuje ocenę mutacji genu kodującego enzym 21-hydroksylazy.
Leczenie
Wrodzony przerost nadnerczy podlega leczeniu poprzez uzupełnienie niedoborów hormonów. Terapię prowadzi się hydrokortyzonem oraz prednizonem, które blokują syntezę androgenów i zapobiegają obojnactwu. Dawki leków ustala lekarz specjalista stosownie do wieku i indywidualnego przypadku pacjenta. Chorzy wymagają również suplementacji sodu, co dotyczy przede wszystkim niemowląt. Z czasem sód przyjmuje się z wieloma produktami spożywczymi i nie ma potrzeby dodatkowej suplementacji.
