Zespół Downa jest genetycznym schorzeniem polegającym na odmienności wynikającej z dodatkowej informacji na chromosomie 21. z tego względu ZD nazywa się też trisomią 21. nazewnictwo zespołu Downa pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza, który jako pierwszy w roku 1866 opisał cechy schorzenia. ZD dotyka wszystkie rasy, płcie i środowiska.
Zespół Downa – przyczyny występowania
Przyczyną wystąpienia Zespołu Downa jest dodatkowy chromosom 21, który występuje od razu po zapłodnieniu i powoduje nieprawidłowy podział chromosomów komórek potomnych. Statystycznie częściej dotyka ten problem komórek żeńskich. Ryzyko wystąpienia ZD wzrasta wraz z wiekiem matki, stąd też rutynowo w kierunku ZD są wykonywane badania prenatalne u kobiet ciężarnych po 35 roku życia.
Zespół Downa występuje u 1 osoby na 800 urodzeń. Z uwagi na możliwość wczesnego wykrycia wady w okresie płodowym w niektórych krajach dopuszcza się usunięcie ciąży z ZD. Ponadto należy zauważyć, iż ZD w ciąży rozpoznaje się z wiele większą częstością bo u 1 na 80 ciężarnych, jednak płody z trisomią 21 często nie dożywają porodu, stad tez odsetek urodzeń z ZD jest znacząco niższy. Ryzyko urodzenia dziecka z ZD u matki wieku około 20 lat to zaledwie 1 do 1667 przypadków, zaś u matki w wieku lat 45 to 1 do 30 urodzeń.
Objawy Zespołu Downa
Zespół Downa objawia się wieloma odmiennościami fizycznymi widocznymi na zewnątrz jak tez problemami psychicznymi, intelektualnymi. Charakterystycznymi objawami jest spłaszczona potylica i nasada nosa a także głęboko osadzone oczy. Ponadto występują skośne powieki ukierunkowane ku górze, a także fałd nad powieką, niewielkie małżowiny uszne oraz większy język.
Nie tylko na twarzy można dostrzec Zespół Downa ale również dłonie i stopy są krótsze, szersze. Zwiększony jest też odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp oraz bruzda sandałowa. Charakterystyczną cechą chociaż niewidoczną gołym okiem jest występowanie 11 żeber.
Problemy ze zdrowiem
Odmienności w budowie fizycznej nastręczają wielu problemów ze zdrowiem. Osoby z ZD wykazują problemy ze wzrokiem oraz słuchem, często dopada je wiotkość mięśni oraz zaburzenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Co więcej wady w budowie kośćca przyczyniają się do rozwoju wielu chorób.
Ponadto zmiany występują również w układzie rozrodczym, moczowym, często pojawia się bezpłodność, zaburzenia hormonalne, głównie problemy z tarczycą. Współistniejącym schorzeniem w wielu przypadkach jest padaczka. Poza epilepsja częstym problemem jest niska odporność i duże ryzyko zachorowania na białaczkę. Długość życia osób z ZD jest dużo krótsza od przeciętnej i wynosi 49 lat.
Psychika osób z ZD
Bardzo często osoby z Zespołem Downa dotyka upośledzenie umysłowe w różnym stopniu. Mają one trudności w nauce, z mową, emocjami, a także zaburzenia zachowania w tym kontaktu z toczeniem. Zdolności tychże osób bywają różne lub żadne. Dzięki rehabilitacji i ciągłej pracy nad dzieckiem, dorosła osoba z ZD jest w stanie być samodzielna, założyć rodzinę i prowadzić zwyczajne życie. Niestety nie wszystkie osoby z ZD maja szansę na tak dobre funkcjonowanie.
