Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego to choroba genetyczna, dziedziczona poprzez zmutowany gen. Częstotliwość tejże przypadłości to jeden przypadek zachorowania na dziesięć tysięcy urodzeń. Polega ona na rozwoju nowotworu jelita, do którego może dojść na przestrzeni całego życia, jednak częściej już w dzieciństwie.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego
Istotną choroby jest powstanie i rozwój nowotworu. Sytuacja ta wynika ze zmian w obrębie genów blokujących rozrost guza. Z uwagi na wadliwy gen komórka zdrowa rakowacieje, podział komórki sprawia iż młode komórki wybierają kopię wadliwego genu, w konsekwencji czego powstaje gruczolak. Tempo podziału i rozwoju komórek wadliwych jest dość szybkie i prowadzi do mnożenia się błędów genetycznych skutkując rozwojem nowotworu. Nieprzewidywalność zmian najczęściej skutkuje agresywnym nowotworem. Poza nim warto podkreślić, iż chory cierpi z powodu wielu polipów powstających w jelicie grubym.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego – objawy choroby
Zwykle choroba daje o sobie znać w wieku nastoletnim około piętnastego roku życia, aczkolwiek nie jest to reguła sztywna. Badanie wskazuje wówczas na występowanie wielu polipów na ściankach jelita grubego. Niestety tak duże ilości polipów prowadzą do zezłośliwienia się zmian. Tempo zmian bywa różne, u jednych pacjentów choroba postępuje błyskawicznie u innych nieco wolniej. Kwestią czasu jest jedynie stwierdzenie złośliwości którejś ze zmian jelita.
Objawami z jakimi pacjenci zgłaszają się celem diagnostyki jest zwykle krew w stolcu oraz obecność biegunki, osłabienie a także postępujący spadek wagi, widoczne chudnięcie. Początkowo diagnozuje się u pacjentów polipy cewkowe o średnicy kilku centymetrów, czasem kosmkowe lub cewkowo-kosmkowe. W stanie ostrym i zaawansowanej choroby ilość polipów sięga tysiąca. Zazwyczaj jednak diagnozuje się kilkaset sztuk zmian.
Objawami niecharakterystycznymi rodzinnej polipowatości gruczolakowej jelita grubego są przebarwienia siatkówki dna oka, które charakteryzują nosicieli wadliwego genu oraz występowanie dodatkowych zębów i kostniaków przy zębach. Co więcej polipy mogą budować się także w innych odcinkach przewodu pokarmowego, jak chociażby w żołądku czy dwunastnicy, niemniej polipy w tych obszarach nie są podatne na zezłośliwienie.
Ponadto włókniakowość naciekowa obejmuje jedną dziesiątą pacjentów i zwykle są to kobiety. Towarzyszącym objawem choroby jest obserwacja raka tarczycy u kobiet, który obejmuje aż 94% wszystkich chorych. Chorobie towarzyszyć może również glejak bądź wątrobiaki zarodkowe.
Symptomy mogące wskazywać na chorobę
Jednym z wariantów choroby jest zespół Gardnera, który objawia się zespołem dolegliwości i zmian poza jelitem a wskazuje na występowania współistniejące rodzinnej polipowatości gruczolakowej. Symptomami zespołu są torbiele gruczołów łojowych skóry, a także kostniaki i przebarwienia siatkówki. Łagodna postać choroby wyróżnia się niewielką ilością polipów i często towarzyszy jej zespół Turcota.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego – diagnostyka i leczenie
Diagnoza choroby stawiana jest na podstawie szczegółowego wywiadu rodzinnego oraz analizie występujących objawów. Wspomagająco wykonuje się kolonoskopię i endoskopię jelita grubego. Dla potwierdzenia wykonywane jest badanie DNA krwi obwodowej. Leczenie polega na usunięciu całego jelita grubego. To jedyny sposób pomocy pacjentom, któremu dodatkowo towarzyszy farmakoterapia oparta na lekach przeciwzapalnych.
