Zespół Cowden jest schorzeniem, które wpływa na zwiększenie ryzyka rozwoju choroby nowotworowej. Mówi się między innymi o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka tarczycy oraz pęcherza moczowego. W przypadku pań, są one w grupie ryzyka zachorowania na raka piersi oraz macicy. Schorzenie należy do zespołu chorób dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Ponadto choroba pretenduje do tworzenia się guzów nienowotworowych jak polipy jelita oraz łagodnych nowotworów np. mięśniaków macicy.
Nowotwory i ich częstość występowania
Choroba nowotworowa występuje coraz częściej, jednak w wielu przypadkach mamy na nią wpływ poprzez nieodpowiedni styl życia i diety. Są tez osoby, które rodzą się z predyspozycją do zachorowania, trudno w tym wypadku mówić o wpływie na zachorowanie. Za zachorowalność odpowiadają geny, mutacje genetyczne.
Zespół Cowden – charakterystyka
Zespół Cowden występuje u 1 na 200 000 osób i w zdecydowanej większość jest rozpoznawany przed dwudziestym rokiem życia. Wynika on ze zbiegu mutacji genetycznych. Naukowcy z USA uważają iż za zwiększenie ryzyka chorób nowotworowych u pacjentów z zespołem Cowden odpowiada mutacja genu dehydrogenazy bursztynianowej (SDH). Ponadto wymienia się mutację genu PTEN, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 10. odpowiada ona za niekontrolowany podział komórkowy. Zespół Cowden jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący (zmutowana kopia genu dominuje nad prawidłową kopią).
Konsekwencją zachorowania, a w zasadzie odziedziczenia predyspozycji do zachorowania na raka jest podwyższone ryzyko. Kiedy w odpowiednim momencie zespół Cowden zostanie rozpoznany można chorobie nowotworowej zapobiec. Często jednak schorzenie rozpoznawane jest wraz z rakiem lub przy okazji diagnostyki w kierunku nowotworów. Zdarza się, iż diagnoza pada przypadkiem, podczas rutynowych badań kontrolnych lub w wyniku wnikliwości pacjenta. W zdecydowanej większości diagnoza jest zbyt późna, by móc zapobiegać rakowi ze wzmożoną mocą. Poza tym warto zauważyć, iż w przypadku predyspozycji trudno jest się ustrzec przed nowotworem.
Potencjalny pacjent
Jeśli zespół Cowden został zdiagnozowany w rodzinie, warto jest zawsze przejść badania profilaktyczne w kierunku wykluczenia mutacji genetycznej tworzącej predyspozycje do rozwoju raka. Dotyczy to przede wszystkim potomstwa osoby chorej lub osób chorych. To właśnie u tych pacjentów można zdziałać najwięcej chroniąc ich przed rakiem wielotorową profilaktyką oraz wczesną diagnostyką i leczeniem zmian potencjalnie nowotworowych.
Rzadkość występowania
Z uwagi na fakt, iż zespół Cowden występuje bardzo rzadko niewiele jest dostępnych badań na jego temat, a co więcej niewielu lekarzy zdaje sobie sprawę z jego istnienia w praktyce. Często badania przyczyniają się do zaniechania rozpoznania choroby, właśnie z powodu ignorancji.
