Sitosterolemia, bywa nazywa również fitosterolemią. Jest to niewątpliwie rzadka choroba o podłożu genetycznym. Ma ona charakter metaboliczny. Mimo iż zawarte w pożywieniu, głównie roślinach fitosterole mają dobroczynny wpływ na zdrowie, to u chorych charakteryzują się destrukcyjnym działaniem. Aktualnie zdiagnozowano zaledwie kilkadziesiąt zachorowań na sitosterolemię.
Sitosterolemia – istota choroby
Sitosterolemia powoduje zaburzenie pracy jelit spowodowane wadą genetyczną. W wyniku uszkodzenia genu jelita wchłaniają zbyt dużą dawkę fitosteroli z pożywienia, a przy tym minimalizowana jest produkcja żółci. W wyniku tak zaburzonego funkcjonowania układu pokarmowego organizm jest narażony na rozwój wielu schorzeń, między innymi miażdżycy.
Zakłócenie procesu pompowania steroli przez transporter ABC to w pigułce istota choroby. Zakłócenie to dotyczy zespołu białek, jakie czerpią energię z hydrolizy ATP. Nieodpowiednia praca jelit przyczynia się do obciążenia wątroby i utraty przez nią zdolności wydalania nadmiaru steroli do żółci. Mimo iż jest to skomplikowany proces, wystarczy jeden błąd jakim jest brak ograniczenia wchłaniania fitosteroli, by zaburzyć prace nie tylko organu, ale całego układu.
Obserwuje się u chorych zmniejszenie wydzielania steroli do żółci o połowę. Niestety przyczyna tego stanu nie jest znana. Chorym dodatkowo towarzyszy zaburzenie związane z syntezą cholesterolu, jednak być może ma to związek z gromadzeniem się steroli i jest objawem sitosterolemii, nie zaś osobnego schorzenia współistniejącego. Warto podkreślić, iż synteza kwasów żółciowych u pacjentów chorych na sitosterolemię nie wykazuje nieprawidłowości.
Przyczyny zachorowania
Jako, ze sitosterolemia jest chorobą genetyczną, to za przyczynę uznaje się mutację genu kodującego transportery białkowe z grupy ABC. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, nie ma ona związku z płcią. Aby zaobserwować objawy choroby dziecko musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu zarówno od matki, jak i ojca.
W przypadku otrzymania tylko jednej kopii zmutowanego genu choroba nie daje o sobie znać, a osoba ta jest zaledwie i aż jej nosicielem, co ujawnić się może w kolejnym pokoleniu, bądź nigdy. Pierwsza diagnoza sitosterolemii padła w 1974 roku u dwóch sióstr niemiecko-szwajcarskiego pochodzenia. Opisu choroby dokonali w tym samym roku Bhattacharyya i Connor.
Objawy choroby
Sitosterolemię oraz hipercholesterolemię łączy kilka wspólnych cech. W obydwu chorobach objawem są żółciaki ścięgien pojawiające się w pierwszej dekadzie życia chorego. Są to złogi cholesterolu widoczne zwykle w okolicy powiek. Ponadto objawem, symptomem przemawiającym za sitosterolemią jest wczesny rozwój miażdżycy powodujący odkładanie się w ściankach tętnic tłuszczu, białka oraz soli wapiennych utrudniając tym samym krążenie.
Poza tym obserwuje się sztywność stawów, świąd ich okolicy i zaczerwienienie. Żółtaki u dzieci obserwuje się również na pośladkach, aczkolwiek nie muszą pojawiać się w ogóle. Kryterium diagnostycznym wcale nie jest poziom cholesterolu, który potrafi być w normie, ale stężenie steroli. By potwierdzić diagnozę wykonuje się badanie hematologiczne oraz analizę enzymów wątrobowych.
Leczenie fitosterolemii
Leczenie choroby bazuje na redukowaniu pokarmów zawierających fitosterole. Ograniczeniu spożycia podlegają oleje roślinne, rośliny strączkowe, żytnie pieczywo i płatki zbożowe itp. Ponadto są pacjentom podawane leki – statyny.
