Kwasica metylomalonowa jest chorobą genetyczną. Powoduje ona zaburzenia w metabolizmie, a konkretnie dotyczy nieprawidłowości w rozkładzie wybranych białek, niektórych lipidów a także cholesterolu. Poprzez zakłócony proces przyswajania substancji methylmalonyl CoA oraz szereg innych substancji toksycznych zatruwa organizm gromadząc się w nim, zamiast będąc wydalonym. Brak prawidłowej diagnozy w zakresie kwasicy może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, zwłaszcza nieodwracalnych uszkodzeń narządów i w konsekwencji do śmierci.
Kwasica metylomalonowa – przyczyny zachorowania
Przyczyna choroby jest znana i z pozoru błaha, bowiem dotyczy niedoboru enzymu mutazy methylomalonylo-CoA. Jest to enzym potrzebny do rozbicia bloków białka i lipidów, w tym cholesterolu. Niedobór enzymu spowodowany jest zmutowanym genem. Najczęściej, bo w co drugim przypadku chodzi o wadę genu MUT, aczkolwiek obserwuje się również wadliwe geny MMAA oraz MMAB i MCEE.
Z uwagi na rzadkość występowania trudno jest mówić o typowości przyczyny mutacji. Szacunki diagnostyczne wskazują na jedno zachorowanie w grupie od 50 do 100 tysięcy urodzeń. Istotną cechą choroby jest sposób dziedziczenia autosomalny recesywny. W praktyce oznacza to, iż aby zachorować na kwasicę metylomalonową trzeba otrzymać dwie kopie wadliwego genu po jednej od ojca i matki. Chorobę rozpoznaje się stosunkowo szybko, już w niemowlęctwie daje ona o sobie znać.
Objawy chorobowe
Gromadzenie się w organizmie substancji toksycznych, systematyczne odkładanie się ich w tkankach oraz narządach sprawia, że skutki choroby, zwłaszcza niezdiagnozowanej i nieleczonej są poważne i groźne dla zdrowia oraz życia. Niestety choroba powoduje szereg dysfunkcji i jest niebezpieczna w swym przebiegu. Już u kilkudniowego noworodka można zaobserwować objawy kwasicy.
Do najbardziej typowych należą silne wymioty i odwodnienie, a także przyspieszony oddech. Dodatkowo pojawia się brak łaknienia, senność oraz hipotonia (spadek napięcia mięśniowego). Ponadto objawem choroby są drgawki, brak przybierania na wadze i powiększenie narządu jakim jest wątroba. Konsekwencją nasilenia się objawów i braku pomocy ze strony personelu medycznego może być śpiączka.
Leczenie kwasicy
Kwasica metylomalonowa wymaga wczesnej diagnozy, stąd też skuteczność dają badania przesiewowe prowadzone u noworodków poprzez analizę krwi. Dzięki specjalnie stworzonemu programowi badań przesiewowych kwasicę stwierdza się jeszcze wcześniej niżeli pojawiają się jej objawy. Niestety badania te potrafią zawieść. Skuteczną metodą diagnostyczną jest wykonanie analitycznego badania krwi na obecność ciałek ketonowych.
Dla potwierdzenia podejrzeń wykonuje się również pomiar kwasów organicznych w moczu, zwłaszcza kwasu propionowego i metylomalonowego. Na kwasice wskazywać może także podwyższony poziom amoniaku oraz hipoglikemia. W toku diagnozy niezbędne są badania molekularne. Pomocnym badaniem w diagnostyce jest badanie określające ilość płytek krwi, bowiem ich niedobór jest współistniejącym schorzeniem.
Leczenie kwasicy jest niejednorodne. U niektórych pacjentów stosowana jest hydroksykobalamina (postać witaminy B12), niemniej w wielu przypadkach bezskutecznie, bez względu na dawkę aplikowaną pacjentowi. Wówczas wprowadza się u chorego eliminacje białek z diety, zaś wspomagająco antybiotykoterapię i biotynę. W zależności od stanu pacjenta zdarza się iż należy dokonać przeszczepu wątroby.
