Dziedziczny rak piersi i jajnika to schorzenie o podłożu genetycznym. Przyczyną jego występowania jest mutacja genów BRCA1 i BRCA2. Są to antyonkogeny jakie mają za zadanie chronić organizm przed nowotworami. Ich mutacje uszkadzają tę funkcję i grożą rozwojem choroby nowotworowej, czyniąc w ten sposób predyspozycje do raka piersi i jajnika.
Dziedziczny rak piersi i jajnika – BRCA1 i BRCA2
Gen BRCA1 został odkryty w 1994 roku. Jego lokalizacja została określona na 17 chromosomie. Mutacje tego genu powodują jego wygaszenie, a co za tym idzie utratę funkcji zapobiegania rozwojowi raka. Z uwagi na dziedziczność genu predyspozycja do zachorowania nazywana jest dziedzicznym rakiem, bowiem predyspozycji tej nie można nabyć.
Warto wziąć pod uwagę sposób dziedziczenia. Każdy z nas posiada dwie kopie genów po ojcu i matce. Jeżeli jeden z nich zostaje uszkodzony, korzystamy z drugiego. Gdy jednak gen BRCA1 Zostaje uszkodzony w jednej i drugiej kopii, nawet jeśli mutacja jest różna występuje wówczas predyspozycja dziedziczna.
Dziedziczny rak piersi i jajnika – rodzinne predyspozycje
Rodząc się już mamy predyspozycje do zachorowania na raka piersi i jajnika. Mówimy o raku piersi oraz jajnika bo na te tkanki udowodniono realny wpływ mutacji genetycznej. Nie wyklucza to jednak zwiększonego ryzyka w innych obszarach. Gdy gen BRCA1 zostaje wyłączony swą mutacją ryzyko raka piersi wzrasta o 80%, zaś nowotworu jajnika o 40%. jak dotąd zdiagnozowano w Polsce 200 tysięcy nosicieli uszkodzonego BRCA1.
Połowę z tej liczby stanowią kobiety z predyspozycją do raka piersi i jajnika. Gdy posiadamy obciążony wywiad rodzinny pod kątem zachorowania na raka, warto jest wykonać badania genetyczne. Pozwolą one bardziej uważać na profilaktykę jak również wcześnie wykryć nowotwór. W rodzinach z uszkodzeniem BRCA1 występuje zwykle rak prostaty, rak skóry, krtani oraz rak jelita grubego.
BRCA2 przyczyną raka piersi i jajnika
Gen BRCA2, został odkryty w 1995 roku. W Polsce jest rzadka przyczyną zachorowania na raka piersi i jajnika. Kojarzony zwykle z rakiem żołądka i rakiem piersi u mężczyzn. Ryzyko zachorowania w tym wypadku jest znacznie niższe niżeli w przypadku mutacji BRCA1. Szacuje się je na 33-50% dla raka piersi oraz 25% dla raka jajnika. Poza dwoma wymienionymi mutacjami genów warto zauważyć iż nie są to jedyne geny wpływające na rozwój choroby nowotworowej. Niemniej pozostałe geny i ich ewentualne mutacje nie maja dużego i statystycznego wpływu na zachorowanie.
Dziedziczny rak piersi i jajnika – ograniczenie ryzyka
Chcąc ograniczyć ryzyko raka mając ku niemu predyspozycje genetyczne można posiłkować się długotrwałym karmieniem piersią (1,5 roku laktacji zmniejsza ryzyko zachorowania o połowę), jak też opóźnieniem pierwszej miesiączki (intensywne treningi), czy modyfikacja stylu życia. Należy pamiętać iż poprzez dietę, ruch, świeże powietrze mamy wpływ na to czy rak się rozwinie oraz kiedy do tego dojdzie. Nawet będąc w grupie podwyższonego ryzyka możemy zapobiec zachorowaniu.
Indywidualne ryzyko zachorowania na raka
Indywidualne ryzyko jest trudne do oszacowania z uwagi na liczne zależności międzygenowe. Samo bycie nosicielka BRCA1 zmutowanego obciąża ryzykiem, jednak dodatkowe mutacje genów jak mutacja GPX1 lub MTHFR mogą to ryzyko zmniejszać lub powiększać. Ocenie ryzyka genetycznego służą wnikliwe badania genetyczne, które nieustannie są rozwijane i dopracowywane.
Świadomość tych zależności i uszkodzenia w funkcjonowaniu poszczególnych genów pozwala wspomóc organizm np. ograniczeniem spożywania selenu przy mutacji genu umożliwiającego wchłanianie selenu. Odciążenie organizmu redukuje ryzyko zachorowania nie tylko poprzez uniwersalną dietę zalecaną każdemu ale i zindywidualizowaną.
