Deformacja twarzy i ciała może być powodowana wadą wrodzoną, paraliżem lub wypadkiem, ale również chorobą. Często to właśnie zmiany na twarzy i ciele, zwłaszcza w układzie kostnym skłaniają pacjenta do diagnostyki. Rzadko deformacja jest jedynym objawem choroby, jednak może to ona być przełomowym elementem diagnozy wskazującym na problem i pomagającym w rozpoznaniu choroby.
Rzadkie choroby a deformacja twarzy i ciała
Deformację ciała powodują bardzo rzadko występujące choroby. Widoczne zmiany w wyglądzie pomagają zidentyfikować winowajcę. Zarówno syndrom wilkołaka (Hipertrichoza), słoniowacizna, jak też zespół Blooma lub Cockayne’a, zespół Treachera Collinsa lub Proteusza występują rzadko i są zaliczane do najrzadziej spotykanych schorzeń na świecie.
Uzupełnieniem tej listy chorób jest syndrom Aperta, arhinia, polidaktylia i pokrewna syndaktylia oraz zespół Patau. Objawy deformacji bywają różne od kończyn przypominających korę drzewa, przez wielkość kończyn słonia po nadmierne owłosienie twarzy. Choroby te dają znać o sobie już w dzieciństwie. Lekarze zwykle na podstawie wykonanych badań znają przyczynę choroby, którą jest mutacja genów, jednak nie potrafią leczyć jej objawów.
Wiele objawów jest z pozoru nie powodujących bólu, tymczasem mocno utrudniających codzienne życie chorego. Nie są to tylko defekty kosmetyczne, ale zmiany powodujące tkliwość, niezgrabność ruchową, zrosty palców itp. Uciążliwą zmianą jest szybkość starzenia się skóry i wiele innych.
Przyczyny i skutki
Przyczyny rzadkich chorób deformujących ciało są w większości znane, niemniej wciąż nie wiadomo z jakiego powodu dochodzi do tych uszkodzeń i wad genetycznych. Tym bardziej nie jest wiadomo jak naprawić uszkodzony gen i pomóc choremu. Leczenie tychże chorób polega na leczeniu objawowym i uśmierzaniu bólu. Sukcesywnie wykonuje się zabiegi operacyjne poprawiające nie tylko wygląd, ale przede wszystkim sprawność chorych. Niestety choroby te należą do schorzeń postępujących.
Symptomy choroby
Deformacje ciała powodują również postępujące choroby skóry oraz układu kostnego. Efekt motyla na twarzy może skutecznie oszpecić ale i utrudnić przebywanie na słońcu, spożywanie potraw czy uśmiechanie się osoby chorej. Podobnie trudnym objawem są haluksy utrudniające poruszanie się i powodujące trudność w doborze właściwego obuwia. Również ostrogi, osteoporoza potrafią zdeformować część ciała.
Wszelkie zwyrodnienia kręgosłupa początkowo nie są do zauważenia poza zdjęciem rentgenowskim, jednak z czasem ciało ulega deformacji w wyniku oddziaływania zmian w kręgosłupie. Często to właśnie widoczny garb, zgrubienie, wystający guz są powodem do udania się na wizytę lekarską i podjęcia diagnostyki choroby, niestety deformacja ciała to znak iż choroba jest w stadium zaawansowanym. Nie zwlekaj z konsultacją lekarską!
