Bezpłodność uwarunkowana genetycznie – problem z potomstwem narasta, w wielu przypadkach bezpłodność męska, czy żeńska wynika z predyspozycji genetycznych. Jedną z przyczyn niepłodności jest genetyczne zaburzenie produkcji plemników oraz nawrotowe poronienia wywoływane przez błędny kariotyp płodu. Wśród powodów niepłodności mówi się również o przedwczesnym wygasaniu czynności jajników, a także przeroście kory nadnerczy, co jest przypadłością genetyczną.
Bezpłodność – poważny problem
Problem bezpłodności dotyczy co piątej pary na świecie. W Polsce z problemem tym boryka się aż 2 miliony osób. Kluczowym elementem pomocy parom pragnącym potomstwa jest znalezienie przyczyny bezpłodności. Tymczasem nawet niezauważalne na pozór zmiany w genach (mutacje) mogą być przyczyną niepłodności. Dzięki poznaniu powodów można dopasować odpowiedni sposób leczenia niepłodności i zapłodnienia alternatywnego.
W niektórych przypadkach możliwa jest tylko adopcja dziecka. Wciąż około 30% przypadków nie udaje się zdiagnozować, co jest przyczyną trudności w zapłodnieniu. Według statystyk niepłodność męska to około 35% przypadków, podobnie niepłodność kobieca.
Sygnałem wskazującym na problem u kobiety są poronienia, pierwotny brak miesiączki jak również przedwczesna menopauza przed 40 tym rokiem życia. U mężczyzn na niepłodność wskazywać może brak plemników w nasieniu, nieodpowiednia ich mobilność i ilość, jak również poronienia partnerki powodowane wadami genetycznymi płodu.
Diagnostyka niepłodności
Bezpłodność wymaga wykonania szeregu badań ją potwierdzających i określających jej specyfikę. Wskazane są badania genetyczne kariotypu obojga potencjalnych rodziców, badanie genu CFTR jak też regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn. Gdy badania z panelu podstawowego nie dają wyjaśnień należy je rozszerzyć zgodnie z zaleceniami lekarza genetyka.
Badanie kariotypu
Badanie polega na określeniu u każdego z przyszłych rodziców liczby i budowy chromosomów. Kariotyp stanowi opis morfologiczny zespołu chromosomów znajdujących się we wszystkich komórkach budujących nasze ciało). W ludzkim organizmie występują dwie grupy chromosomów: autosomy – jest ich 44 (22 pary) oraz chromosomy płci – 1 para: XX u kobiety i XY u mężczyzny.
Tym samym każdy chromosom autosomalny występuje w dwóch egzemplarzach, po jednym od każdego z rodziców, a płeć warunkuje para chromosomów płci. Wszelkie zmiany w kariotypie mogą wpływać na płodność. Do odkrywanych przyczyn bezpłodności należą obniżone parametry nasienia, a u kobiet zaburzenia miesiączkowania przy niepłodności pierwotnej i utrudnienie lub brak wytwarzania komórek jajowych związane z zaburzeniami hormonalnymi przy niepłodności wtórnej.
Niepłodność męska
Jakość nasienie jest kluczowa, dlatego podstawowym badaniem dla płodności jest zbadanie nasienia mężczyzny. Najczęściej bezpłodność powoduje mutacja genu CFTR, mikrodelecja regionu AZF na chromosomie Y, mutacja genu AR na chromosomie X. Konsekwencją zaburzeń może być wrodzony brak nasieniowodów lub nieodpowiednia spermatogeneza. Statystycznie mutacje genetyczne to zaledwie 10% przypadków męskiej niepłodności.
Niepłodność kobieca
W przypadku kobiet na niepłodność mogą wskazywać liczne poronienia przed 20 tygodniem ciąży. Poronienia nie zawsze wynikają z genetyki, czasem to kwestia zaburzeń hormonalnych, nadwagi, stylu życia, czy schorzeń układu rozrodczego. Mimo to wiele poronień wynika z genów kobiecych, a w około 2% bezpłodności z genów ojca zawartych w nasieniu.
Ponad 50% przypadków samoistnych poronień uwarunkowane jest nieprawidłowym kariotypem płodu, pomimo prawidłowych kariotypów u obojga rodziców. Poważną przyczyną jest mutacja genów F5 i F2, które odpowiadają za skrzepy w łożysku i obumieranie płodu. Kolejną z przyczyn genetycznej niepłodności kobiet jest przedwczesna menopauza, która dotyczy 1 na 1000 kobiet (powoduje ją mutacja genu FMR1).
Obydwa przypadki wymienione wyżej pozwalają na skuteczne leczenie niepłodności. Również w zakresie mutacji CYP21A2 powodującej przerost kory nadnerczy jest dostępna terapia hormonalna skutkująca przywróceniem płodności kobiecie.
