Wrodzona łamliwość kości to schorzenie genetyczne tkanki łącznej. By zachorować wystarczy otrzymać od jednego z rodziców wadliwy gen. w skrócie choroba nosi symbol OI od osteogenesis imperfecta hereditaria. Istotną choroby jest zaburzenie produkcji kolagenu typu I, czyli budulca zębów, twardówki oraz kości, ścięgien, więzadeł oraz ścian naczyń krwionośnych.
Wrodzona łamliwość kości – z czego wynika?
Wadliwy gen powodujący chorobę skutkuje nieprawidłową produkcją kolagenu, czyli białka budulcowego kości i nie tylko kości. Z uwagi na zaburzenia w ilościach produkcji kolagenu układ kostno-stawowy ulega deformacji, zaś narząd wzroku, słuchu i żucia nieprawidłowościom w budowie. Taka sytuacja rodzi szereg dysfunkcji. Wrodzona łamliwość kości występuje bardzo rzadko, jednak jest chorobą rozpoznawaną u jednej osoby na 10 do 30 tysięcy urodzeń.
Z uwagi na intensywność objawów wrodzoną łamliwość kości dzieli się na cztery typy choroby. Typ pierwszy obejmuje przypadki najczęściej diagnozowane (ok. 60%). Jest to najłagodniejsza z postaci choroby. Typ drugi to najcięższa postać schorzenia, która prowadzi do obumierania płodu i poronienia. Trzeci typ choroby występuje stosunkowo często jednak od pierwszego rożni go intensywność objawów, są one bardziej dotkliwe, cięższe. Ostatni, czwarty typ obejmuje spore zróżnicowanie przypadków, w których nie ma zastosowania typ pierwszy, drugi lub trzeci.
Wrodzona łamliwość kości – przyczyny i sposoby dziedziczenia
Wrodzona łamliwość kości jak sama nazwa wskazuje jest chorobą wrodzoną, genetyczną. To wada, jaka utrudnia rozwój dziecka już w łonie matki. Mutacje genów kolagenu powodują objawy choroby. Są one główną przyczyną zachorowania. Problemem który pociąga za sobą konsekwencje jest dziedziczenie wadliwego genu jaki skutkuje nie tylko niewłaściwą ilością produkcji kolagenu ale również wpływa negatywnie na jakość kolagenu.
W wyniku tych zaburzeń układ kostny nie spełnia swych funkcji jakie powinien. Najnowsze badania wspominają o kolejnych trzech typach choroby, których przyczyną jest mutacja innych genów niżeli kolagenu typu 1, skutki tych mutacji są tożsame z tymi przypisanymi genowi kolagenu.
Typ pierwszy choroby dziedziczy się autosomalnie dominująco, tym samym wystarczy odziedziczyć wadliwy gen od jednego z rodziców aby choroba się ujawniła. Podobnie jest z typem VI i V, IV z tą różnicą iż występuje tutaj tak zwana zmienna penetracja genu. W tej samej rodzinie u osób posiadaczy wadliwego genu choroba może przebiegać zupełnie różnie.
Ta sytuacja utrudnia badania genetyczne wskazujące na ryzyko dziedziczenia i występowania chorób genetycznych u potomstwa. Pozostałe typy choroby, czyli II, III i VII są dziedziczone autosomalnie recesywnie. By zachorować należy odziedziczyć dwa geny wadliwe po jednym od każdego rodzica. Wyjątkową sytuacją, w której choroba przestaje mieć znamiona genetycznej jest wystąpienie wrodzonej łamliwości kości typu II u rodziców zdrowych, nie dysponujących wadliwymi genami.
Określa się to zjawisko mianem spontanicznej mutacji autosomalnej dominującej. To bardzo rzadki przypadek, jednak możliwy i odnotowany w medycynie.
