Achondroplazja jest chorobą o podłożu genetycznym, wynika z mutacji pojedynczego genu. Co ciekawe choroby się nie dziedziczy, a do mutacji genu dochodzi u dziecka w sposób spontaniczny. Objawem schorzenia jest niski wzrost. Cechą charakterystyczną jest też skrócenie kończyn i zmniejszenia palców. Mimo iż choroba nie powoduje powikłań, to jest nieuleczalna. Zaletą jej jest porównywalna długość życia osób chorych ze zdrowymi.
Achondroplazja – przyczyny i objawy
Achondroplazja występuje bardzo rzadko, odnotowuje się zaledwie jeden przypadek na czterdzieści tysięcy osób, diagnozuje się ją zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Wyróżnikiem jest fakt, iż zachorować może dziecko rodziców zdrowych, o przeciętnym stanie zdrowia i wzroście. Przyczyną zachorowania jest mutacja genu FGFR3 (skrót od ang. fibroblast growth factor receptor 3), czyli genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów.
Odpowiada on za produkcje substancji budulcowej tkankę chrzestną i kostną. Nieprawidłowości genetyczne doprowadzają do zaburzeń kostnienia śródchrzęstnego i to zjawisko jest istotną choroby jaką stanowi achondroplazja. Aż w 90% przypadków do mutacji dochodzi w sposób spontaniczny. Powód z jakiego się to dzieje nie jest wciąż rozpoznany. Jednym ze wskaźników statystycznych jest zaawansowany wiek ojca powyżej 35 lat.
Niemniej jest to zaledwie hipoteza, którą trudno zbadać i potwierdzić z uwagi na rzadkie występowanie choroby. W pozostałych 10% dochodzi do dziedziczenia po rodzicu wadliwego genu. Wówczas wada jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Objawy achondroplazji widoczne są już w chwili porodu, a nawet wcześniej, podczas badania USG. typowymi objawami jest brak proporcji między tułowiem a kończynami. W obrębie kończyn dostrzega się skrócenie części proksymalnych. Ponadto obserwuje się zwiększenie obwodu głowy z uwypukleniem czoła oraz zapadniecie nasady nosa. Charakterystyczne są krótkie palce i zwężona klatka piersiowa a także niewielkie dłonie przypominające trójząb.
Chorobie tej towarzyszyć mogą inne dysfunkcje jak obniżone napięcie mięśniowe, czy wodogłowie. Z uwagi na ryzyko współistniejących wad noworodki poddawane są szczegółowej diagnostyce obrazowej. Dzięki temu można u nich wykluczy szereg schorzeń jakie mogą współtowarzyszyć achodroplazji.
Achondroplazja – rozwój dziecka z achondroplazją
Objawy achondroplazji mogą się uwydatnić z czasem, gdy dziecko rośnie i coraz bardziej widoczne stają się dysproporcje. Z drugiej strony achondroplazja to niedobór wzrostu i dziecko cierpi już od narodzin na karłowatość. Dorośli mężczyźni z ta przypadłością osiągają zaledwie 131cm wzrostu, kiedy kobiety zaledwie 124 cm. Mimo iż achondroplazja nie powoduje innych objawów, zwłaszcza bólowych, to powoduje dyskomfort, zwłaszcza psychiczny.
Ponadto stanowi przyczynę wtórnych zwyrodnień kręgosłupa, krzywizny postawy. Przez defekty budowy klatki piersiowej u chorych pojawiać się mogą zaburzenia oddychania, schorzenia laryngologiczne, takie jak np. nawracające infekcje ucha środkowego i wiele innych. Tym samym osoby chore na achondroplazję są obarczone zwiększonym ryzykiem zachorowania, również na dotkniecie otyłością.
Achondroplazja – leczenie choroby
Achondroplazji póki co nie leczy się, za to leczeniu podlegają powikłania wynikające z odmienności budowy i struktury organizmu osoby doświadczonej mutacją genetyczną. Polecana jest również psychoterapia mająca na celu akceptacje siebie i swej odmienności. Czasem podejmuje się próby niwelowania niskiego wzrostu poprzez aplikowanie pacjentowi hormonu wzrostu, niemniej skutki nie są zwykle satysfakcjonujące, zaś samo leczenie rodzi spore ryzyko i niebezpieczeństwo powikłań.
