Choroba Alexandra (leukodystrofia Alexandra) jest schorzeniem genetycznym dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Polega na demielinizacji i prowadzi do śmierci, zaledwie w kilka miesięcy. Nie jest znana etiologia tej leukodystrofii. Jej wyróżnikiem jest demielinizacja w mózgowiu połączona z obecnością włókien fibrynoidalnych Rosenthala.
Choroba Alexandra
Choroba ujawnić się może w każdym wieku. Z uwagi na bardzo rzadkie występowanie nie są dostępne statystyki zachorowań dla danego przedziału wiekowego. Poza tym, ze występuje rzadko to dodatkowo rzadko się ujawnia samoczynnie. Wskazuje na nią nieodpowiedni przyrost obwodu głowy, który prowadzi w kierunku makrocefalii i tym samym do rozrzedzenia istoty białej w płatach czołowych OUN.
Niestety cechą charakterystyczną choroby jest dynamiczny przebieg, który potrafi postępować bardzo szybko i intensywnie. Nawet w kilka miesięcy może doprowadzić do zgonu. Zmarli na chorobę Alexandra wykazują zwiększoną masę mózgu z ogniskami rozmiękania i demielinezacji.
Choroba Alexandra – etiologia choroby
Prowadzone badania genetyczne usiłują odpowiedzieć na pytanie co powoduje chorobę Alexandra, jednak bezskutecznie. Wciąż nie udało się znaleźć jednoznacznych dowodów na przyczyny zachorowania. Uważa się, iż choroba jest konsekwencją pierwotnego, niewłaściwego metabolizmu, który ogranicza się do populacji astrocytów. To właśnie w tych ostatnich dochodzi do zwyrodnienia włókienkowego z powszechnym występowaniem włókien Rosenthala.
Mimo poprawnych wskaźników oligodendrocytów dochodzi do demielinizacji z uwagi na brak wsparcia poprawnych astrocytów w procesie mielinizacji. Uszkodzone astrocyty zlokalizowane są w okolicach podwyściółkowych, podoponowych i okołonaczyniowych oraz korze mózgu.
Choroba Alexandra – objawy chorobowe
W przebiegu choroby wyróżnia się trzy postacie kliniczne. Symptomy są zależne od wieku pacjenta, bowiem różnią się u niemowlęcia, jak i u dorosłego, czy nastolatka. Postać niemowlęca to przede wszystkim postać choroby u chłopców. Czas życia i zarazem trwania choroby szacowany jest w tej postaci od 2 do 2,5 lat. Postępująca amkrocefalia jest w niej skutkiem wzrostu masy mózgu.
Prócz tego symptomu występuje regres psychoruchowy, często współistnieje z padaczką, zanikiem nerwów wzrokowych i tzw. sztywnością odmóżdżeniową. Postać młodzieńcza datowana jest na siódmy rok życia chorego i rozciąga się aż do końca 14 roku. Średni czas trwania choroby to osiem lat. Charakterystycznymi symptomami choroby w tej postaci są objawy piramidowe, porażenia opuszkowe oraz rzadko postępujące upośledzenie umysłowe i brak padaczki. W tej postaci nie obserwuje się makrocefalii. Natomiast postać dorosła dzieli się na dwie podgrupy.
Pierwsza to chorzy w okresie między 19 a 43 rokiem życia. W tej podgrupie choroba trwa zaledwie rok z tendencją do ataku kobiet. Ta postać wyróżnia się brakiem objawów neurologicznych. Drugą podgrupę stanowią pacjenci między 32 a 44 rokiem życia. W tej podgrupie czas trwania choroby jest najdłuższy i może wynosić kilkanaście lat. Symptomy tej postaci w podgrupie przypominają SM lub chorobę Parkinsona.
Choroba Alexandra – rozpoznanie i leczenie
Rozpoznanie choroby Alexandra stawiane jest na podstawie badan obrazowych mózgu i wywiadu z pacjentem. Diagnostycznie wykonuje się USG przezciemiączkowe, rezonans magnetyczny i TK głowy. W obrazie USG obserwowana jest masa mózgu przekraczająca normy i spłaszczeniem bruzd i istotną białą o wyglądzie matowego szkła. W diagnozie warto jest zwrócić uwagę na możliwość występowania innych chorób dających podobne objawy (guz mózgu, wodogłowie).
W tomografii komputerowej mózgu stwierdza się obecność hipodensyjnych obszarów. Zmiany zlokalizowane są zwykle w płatach czołowych, rozprzestrzeniają się one w kierunku czołowo potylicznym. Zmian nie obserwuje się w móżdżku i pniu mózgu. Niestety badania prenatalne nie są w stanie określić czy płód jest chory na chorobę Alexandra. Ryzyko dziedziczenia w rodzinie choroby Alexandra zwiększa o 25% ryzyko zachorowania.
