Zespół CHILD to jeden z rzadko występujących zespołów wad wrodzonych spowodowanych błędami w kodzie genetycznym. Mutacja w genomie objawia się deformacją w wyglądzie zewnętrznym, co rzutuje na stan zdrowia i powoduje szereg schorzeń i niedogodności z nimi związanych. CHILD to akronim od Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiformerythroderma and Limb Defects. Ta trudna do rozszyfrowania i zapamiętania nazwa to nic innego jak wrodzona hemidysplazja i jednostronna erytrodermia ichtiotyczna oraz wady kończyn.
Rzadki zespół CHILD
Wady wrodzone występują coraz częściej u dzieci, za czym stoi głównie późny wiek macierzyństwa i tacierzyństwa również, a także szereg problemów z płodnością, zaburzeń hormonalnych itp. Mimo to zespół CHILD to jeden z rzadziej występujących zespołów wad wrodzonych u dzieci. Co ciekawe ten zespół wad dotyczy wyłącznie dziewczynek. U chłopców zespół również występuje jednak prowadzi do śmierci już w łonie matki. Stosunek urodzeń chorych dziewczynek wynosi 19 do 1. obecnie stwierdzono na całym świecie zaledwie 60 przypadków zespołu CHILD.
Przyczyny zachorowania
Wady powodowane zespołem CHILD wynikają z mutacji genu NSDHL, który odpowiada za kodowanie dehydrogenazy 3ß-hydroksysterolowej. Ta dysfunkcja wpływa na zaburzenia w biosyntezie cholesterolu. Tymczasem cholesterol w ludzkim organizmie to ważna substancja budująca błony komórkowe, mieliny, a także produkt do syntezowania hormonów. Niestety mimo wielu badań nieznane są przyczyny powstawania mutacji, która skutkuje w konsekwencji wystąpieniem zespołu CHILD.
Dziedziczenie
Zespół CHILD jest zespołem wad dziedziczonych po rodzicach w sposób autosomalny dominujący i jest to schorzenie sprzężone z płcią. Tym samym by dziecko urodziło się chore z wadami genetycznymi CHILD wystarczy odziedziczenie jednej wadliwej kopii genu. Co ważne gen zmutowany nie jest przekazywany z matki na córkę i występuje spontanicznie w rodzinie. Objawem charakterystycznym zespołu jest połowiczny rumień na ciele tzw. erytrodermia. Ponadto wyróżnia się zapalne znamię naskórkowe ułożone w jednostronny unikalny wzór.
Zwykle rumień dotyczy prawej strony ciała, ale nie jest to reguła. Objawem wad jest dermatoza (zapalenie skóry), która objawia się łuszczeniem się naskórka przypominając rybią łuskę. Ten objaw obserwuje się już bezpośrednio po narodzinach lub w kilka tygodni od porodu. W szczególności wada ta lokalizuje się w okolicy zgięć, między fałdami skórnymi np. w pachwinach.
Prócz zmian na skórze może również brakować kończyny lub kończyna może być nierozwinięta, palce jej mogą być złączone, może brakować paznokci itp. Prócz tego po tej samej stronie ciała może dochodzić do innych uszkodzeń szkieletowych jak przykurcze stawów, hipoplazja żuchwy itd. Odnotowuje się także jednostronne łysienie. Najczęściej śmiertelność w wyniku zespołu Child następuje w konsekwencji zmian naczyniowo-sercowych. Nie u wszystkich chorych one występują, czasem ograniczają się do objawów skórnych i deformacji.
Diagnostyka
By zdiagnozować zespół CHILD wykonuje się badania radiologiczne ale także ocenę stężenia poziomu steroli w osoczu krwi. By przeanalizować wady szkieletowe i nie tylko niezbędna jest tomografia komputerowa, która wyklucza lub potwierdza wady mózgu i innych narządów wewnętrznych. Zespół CHILD należy do schorzeń nieuleczalnych. Można jednak mówić o zaleczaniu stanu pacjenta poprzez podawanie retinoidów i kortykosteroidów. Na skórę zaleca się emolienty, zaś w odniesieniu do deformacji w wielu przypadkach możliwa jest korekcja chirurgiczna.
