Cherubizm (CRBM) jest chorobą o podłożu genetycznym. Jest to schorzenie włóknisto kostne rozpoznawane to rzadka choroba włóknisto-kostna rozpoznawana w wieku dziecięcym i utrzymująca swe objawy do czasu pokwitania. Wyróżnia ją powiększenie żuchwy i szczeki, które w trakcie przebiegu choroby nieustannie ulega rozrostowi.
Cherubizm – objawy
Objawami cherubizmu jest powiększenie szczeki wraz z żuchwą a także policzków w kształcie pełni księżyca wespół z uniesieniem gałek ocznych do góry. Wygląd tego typu przypomina renesansowe cherubinki, które były obiektem sztuki. Z tego właśnie wynika nazewnictwo wady genetycznej deformującej twarz. Choroba w większości przypadków przebiega łagodnie nie skłaniając do zabiegów chirurgicznych.
W trzeciej dekadzie życia zmiany się zatrzymują i przestają być rażąco widoczne. Schorzenie występuje bardzo rzadko, na tyle iż nie istnieją statystyki dotyczące zachorowań. Dane z 2013 roku wskazują na 300 osób chorych w skali całego świata. Rozłożenie etniczne jest równomierne, podobnie zróżnicowanie płciowe. Przyczyną wad w wyglądzie jest mutacja genu SH3BP2 (80% przypadków).
Dziedziczenie
Schorzenie jest dziedziczone autosomalnie recesywnie bądź dominująco. Czasem ma tez związek z procesem autoimmunologicznym. Co drugi przypadek zachorowania wynika z mutacji de novo.
Obraz kliniczny
Diagnostyka cherubizmu nie należy do skomplikowanych, bowiem wady dotyczą wyglądu zewnętrznego. Niemniej o wadzie zwykle dowiadujemy się po czasie, bowiem cechy cherubizmu uwypuklają się w okolicy 2-2,5 lat życia dziecka. Obserwuje się wówczas nieproporcjonalny wzrost szczeki i postępujący rozrost żuchwy. Rozrostowi ulega tkanka policzków wypychająca gałki oczne do góry.
Najsilniej zmiany dają o sobie znać około siódmego roku życia poprzez przerost szczeki. Na dalszym etapie rozrost tkanek jest już powolny i nieznaczny. Ponadto objawem choroby jest powiększenie węzłów chłonnych podżuchwowych. Wraz z wymienionymi objawami może dojść do powikłań powodujących zaburzenia widzenia, trudności z wymową, życiem i połykaniem, a także w oddychaniu.
Zdarza się iż uniesienie oczodołu wpływa na opadanie powieki, przemieszczenia gałki ocznej i tym samym podwójne widzenie. Towarzyszą cherubizmowi wady zgryzu i uzębienia, a także wysklepione podniebienie. Problemy z zębami obejmują głównie uzębienie mleczne, które zbyt wcześnie ulega wypadaniu lub też nie pojawia się wcale, bądź tylko cząstkowo.
Diagnostyka schorzenia
Do diagnozy niezbędne jest zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego. Ponadto pomaga badanie fizykalne oraz obrazowe. Ostatecznie chorobę potwierdza badanie genetyczne i histologiczne.
W tym ostatnim stwierdza się wtedy wrzecionowate komórki osadzone w śródmiąższowych włóknach kolagenu i osteoklastycznych komórkach olbrzymich. W postawieniu diagnozy brać pod uwagę należy tez inne choroby jak zespół Nooan, czy guz brunatny, ziarniaka olbrzymiokomórkowego itp. należy w tym miejscu wskazać, iż cherubizm nie jest samodzielną wadą genetyczną tylko przynależy do zespołu Ramon (nerwiakowłókniakowatości typu I oraz zespołu łamliwego chromosomu X).
Możliwości leczenia
Choroba nie powoduje większych uszczerbków na zdrowiu co za tym idzie wskazana jest jedynie regularna kontrola. Rzadko dochodzi do oszpecenia czy deformacji wymagających korekcji skalpelem. Najwięcej uwagi powinno się poświecić dbałości o zgryz i uzębienie. Dopuszcza się łyżeczkowanie redukujące przerost tkanek.
