Choroba Battena – na świecie występuje całkiem sporo bardzo rzadkich jednostek chorobowych. Są one jednocześnie bardzo trudne do wyleczenia i ciężkie w przebiegu. Battena choroba należy do jednej z nich. Ceroidolipofuscynoza neuronalna dotyka nawet 4 na 100 tys. Zdrowych urodzeń w Polsce! Czym jest i jak z nią żyć?
Charakterystyka choroby
Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Polega ona na odkładaniu się złogów białkowych i tłuszczowych w neuronach. Złogi te są materiałami spichrzowymi. Mają one właściwości lipofuscyny i ceroidu, stąd nazwa choroby. Jest to choroba neurodegeneracyjna, która powoduje objawy na tle nerwowym. Dziecko po urodzeniu bardzo często diagnozowane jest jako zdrowe – rozwija się prawidłowo.
Z biegiem czasu, gdy zaczyna chodzić i mówić, pojawiają się pierwsze objawy psychoruchowe. Są one bardzo zbliżone do ADHD. Dlatego też często są błędnie diagnozowane właśnie jako ta jednostka chorobowa.
Dziecko wykazuje nadaktywność ruchową, bywa agresywne, niespokojne. Trudno jest mu skoncentrować się na czymkolwiek. Ma problemy z prawidłowym zasypianiem, cierpi na bezsenność. Z biegiem czasu dochodzi do zwyrodnienia siatkówki. Dziecko dość szybko przestaje prawidłowo widzieć. W krótkim czasie jego wzrok pogarsza się, co prowadzi do całkowitej ślepoty. Trwa to zaledwie kilka lat.
Przeważnie około 6. roku życia dochodzi do dwóch diametralnych zmian w zachowaniu dziecka. Staje się ono niemal całkowicie ślepe, przestaje samodzielnie chodzić. Jest to skutek degeneracji nerwów. W końcowym stadium choroby dziecku towarzyszą coraz częstsze napady epileptyczne. Staje się ono otępiałe, ma objawy upośledzenia umysłowego.
Życie z chorobą
Rodzice nadaktywnych dzieci, które dotknęła Battena choroba, początkowo poszukują pomocy u specjalistów w zakresie leczenia nadpobudliwości. Ogromnym ciosem jest dla nich wiadomość, że dziecko cierpi na nieuleczalną, neurodegeneracyjną chorobę. W krótkim czasie odbiera ona dziecku wszystkie umiejętności, które dopiero niedawno nabyło. Niestety, wyniszczenie neuronów organizmu postępuje bardzo szybko.
Z nadaktywnego dwulatka maluch przemienia się w dziecko otępiałe, upośledzone, niewidzące i niechodzące. Często przechodzi ataki padaczki. W obrazie klinicznym występuje padaczka lekooporna. Każdy atak padaczki powoduje coraz głębsze wyniszczenia w obrębie struktur nerwowych organizmu. Niestety, choroba ta nie rokuje pomyślnie.
Choroba Battena – leczenie paliatywne
W chorobie Battena nie ma niestety żadnych szans na wyleczenie ani poprawę stanu dziecka. Wymaga ono stałej opieki paliatywnej. Zaburzenie mowy, chodu, widzenia i motoryki powoduje, że dziecko staje się całkowicie uzależnione od innych. Wdraża się leczenie łagodzące objawy napadów padaczkowych. Maja one na celu pozwolenie dziecku na odejście w możliwie jak najmniej bolesny sposób.
Bardzo istotna jest tu też terapia psychologiczna, bardziej nawet dla rodziców niż dla dziecka. Musza oni pogodzić się z rychłym zgonem dziecka i otoczyć go w ostatnich chwilach szczególnym wsparciem.
