Zespół Bealsa – jedną z bardziej charakterystycznych chorób rzadkich wywoływanych mutacjami genów jest Beasla zespół. Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia prowadzi do zmniejszenia produkcji fibryliny-2. Objawy tej choroby są bardzo charakterystyczne, dlatego można ją wykryć niemal tuż po urodzeniu.
Zespół Bealsa – objawy
Choroba jest powodowana przez brak fibryliny-2 w organizmie. W efekcie osłabiona zostaje struktura tkanki łącznej, rozregulowana zostaje także aktywność czynnika wzrostu. Chorobę dziedziczy się autosomalnie dominująco. Mutacja może też wystąpić samorzutnie, nawet gdy nie było wcześniejszych przypadków choroby w rodzinie.
Objawy choroby są widoczne gołym okiem. Jednym z najbardziej charakterystycznych są „pomięte” uszy. Małżowina uszna ma niezwykle pofałdowaną strukturę. Choroba charakteryzuje się między innymi nadmiernym wydłużeniem kończyn.
Taką anomalię nazywamy dolichostenomelią. Ponadto chory ma nienaturalnie wydłużone palce. Dodatkowo występują przykurcze stawów. Najtrudniej jest poruszać chorym kończynami w biodrach, kostkach, łokciach i stawach. Chorzy dodatkowo maja bardzo słabo rozwiniętą tkankę mięśniową oraz kifoskoliozę.
Palce u rąk i nóg są trwale wygięte, co nazywamy kampodaktylią. Występuje także kurza klatka piersiowa – mostek jest uwypuklony do przodu, jak u kury. Można zaobserwować stopę końsko-szpotawą – nienaturalne wygięcie stopy niczym kopyta końskiego ze ściągniętymi palcami. Chorych charakteryzuje także krótka szyja. Pacjenci czasem miewają problemy z sercem. Wady serca, szkieletowe oraz układu pokarmowego mogą niestety być powodem ich krótkiego życia. Zwykle jednak nie obserwuje się skrócenia życia z powodu choroby.
Zespół Bealsa – możliwości leczenia
Choroba ta na dzień dzisiejszy jest nieuleczalna. Występuje bardzo rzadko – raz na 10 tysięcy urodzeń na całym świecie. Codzienne życie najbardziej utrudniają przykurcze stawów. Chory powinien więc być pod stałą opieką rehabilitanta. Regularna rehabilitacja może poprawić komfort życia pacjenta. Istotne jest zweryfikowanie stanu serca pod kątem jego wad. Może się okazać, że chory będzie wymagał interwencji kardiochirurgicznej. Leczenie opiera się głównie na leczeniu objawowym wrodzonych wad. Może się okazać konieczne leczenie wad przyległych w tym zespole.
Życie z zespołem Bealsa
Osoby chore na zespół Bealsa mogą prowadzić w miarę normalny tryb życia. Zwykle nie są zbyt aktywne fizycznie ze względu na fizyczne ograniczenia stawów. Mogą jednak poruszać się samodzielnie i wykonywać wszelkie czynności samoobsługowe. Nietypowe rozmiary kończyn mogą być jedynie przyczyną „technicznych” problemów na co dzień. Ważnym elementem życia osoby chorej jest terapia psychologiczna.
Charakterystyczny wygląd nie zawsze jest bowiem społecznie akceptowalny. Chory może mieć problemy z akceptacją swojego wyglądu i życia. Niemniej jednak pacjenci, którym nie towarzyszą dodatkowe wady serca, mogą przeżyć życie aż do starości. Oprócz zmniejszonej aktywności i charakterystycznego wyglądu są bowiem sprawne motorycznie i umysłowo.
