Zespół Beckwitha-Wiedemanna – rzadkie choroby genetyczne, takie jak Beckwitha-Wiedemanna zespół są najczęściej zaskoczeniem dla rodziców. Dzieje się tak szczególnie, gdy w rodzinie nie było żadnych chorób genetycznych. W chorobie tej bardzo wiele zależy od tego, jak wcześnie zostanie ona zdiagnozowana. Jaki jest jej przebieg, objawy i rokowania?
Zespół Beckwitha-Wiedemanna – przyczyny i przebieg
Przyczyną choroby jest zaburzenie wielogenowe. Powoduje ono zmianę ekspresji czynników wpływających na wzrost. Jest to choroba genetyczna o tyle dziwna, że w zasadzie chorują na nią tylko dzieci. Co więcej – chore dzieci mogą „wyrosnąć” z niej i stać się całkiem zdrowymi dorosłymi. Wszystko jednak zależy od szybkiego rozpoznania i wdrożenia właściwego leczenia. Wywiad rodzinny odgrywa ogromną rolę w diagnozie.
Jeśli w rodzinie w przeszłości występowały epizody chorób genetycznych, należy o nich poinformować lekarza. W przypadku podejrzenia ryzyka wystąpienia BWS u płodu, zleca się badania genetyczne.
Objawy choroby
Objawy diagnozuje się przy wystąpieniu w zespole trzech objawów „dużych” lub dwóch „dużych” i jednego „małego”. Wśród objawów dużych można wymienić przede wszystkim gigantyzm u noworodka, powiększony język, przepuklina pępkowa, pachwinowa, pępowinowa. Może wystąpić przerost jednej z połów ciała. Niestety, w chorobie występować też nową nowotwory.
Wśród nich jest nerwiak płodowy, guz Wilmsa, hepatoblastoma, i mięsak prążkowanokomórkowy. Objawem jest też powiększenie miąższu wątroby i śledziony. W objawach małych występuje hipoglikemia noworodkowa, płaskie znamię naczyniowe, wady serca, wcześniactwo i inne. Objawów choroby jest bardzo dużo. Występują problemy natury gastrologicznej, kardiologicznej, onkologicznej, nefrologicznej, endokrynologicznej.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna – życie z chorobą i jej leczenie
BSW leczy się przeważnie objawowo. Bardzo ważnym elementem terapii jest stała kontrola wzrostu i zdrowia dziecka. Z powodu przerośniętego języka, utrudnione jest karmienie. Czasami konieczne jest karmienie przez sondę. Z powodu przerośniętego języka mogą występować problemy natury logopedycznej. W przypadku nierównego rozrostu kości czaszki może być konieczny zabieg operacyjny.
Dziecko do mniej więcej 5. roku życia rozwija się nieprawidłowo pod względem wzrostu. Występuje małogłowie i makrosomia. Jednak w okolicach 5. roku życia jego wzrost normalizuje się.
Sama choroba może dość pozytywnie rokować na przyszłość. Pielęgnacja dziecka chorego na BWS nie jest łatwa i wymaga stałej uwagi i częstych kontroli. Niemniej jednak sytuacja nie jest beznadziejna. Wynika to przede wszystkim stąd, że mało które dziecko z BWS ma całą listę objawów. Przeważnie występują 3-4 objawy duże. Daje to spore nadzieje na wyzdrowienie.
Wyzdrowienie może się okazać niemal zupełne, jeśli objawy nie są bardzo poważne. Dodatkowo – jeśli dziecko zostanie objęte specjalistyczną opieką od pierwszych dni życia. Po usłyszeniu diagnozy tej choroby nie należy więc załamywać rąk. Noworodek z jej objawami będzie potrzebował mnóstwa wsparcia, opieki i szerokiej wiedzy medycznej. Jeśli rodzice zostaną odpowiednio nastawieni na rehabilitację dziecka, wówczas może się udać unormować jego stan w ciągu kilkunastu lat.
