Zespół Birk-Barel – wśród ekstremalnie rzadkich przypadków chorób genetycznych odnotowuje się zespół Birk-Barel. Jest to choroba tak rzadka, że dotychczas nie ma możliwości skutecznego leczenia przyczynowego tego syndromu. Wiadomo jednak dokładnie, co jest jego przyczyną i jak wyglądają objawy.
Przyczyny zespołu Birk-Barel
Przyczyną choroby są mutacje genowe w obrębie chromosomu 8. Kanały jonowe TASK3 znajdują się głównie w mózgu. Funkcjonowanie TASK3 jest zależne od funkcjonowania białka działającego niczym zależny od pH kanał potasowy. Zmutowany gen unieczynnia owe kanały – jest to przyczyną głębokich zaburzeń rozwojowych w obrębie komórek nerwowych. Syndrom nie jest dziedziczony z rodzica na dziecko. Dlatego też osoba zdrowa może urodzić dziecko mające zespół Birk-Barel, a osoba z tym zespołem najprawdopodobniej będzie miała zdrowe dzieci!
Zespół Birk-Barel – objawy
Bardzo trudno jest postawić kryteria diagnostyczne tej choroby. Wynika to z jej ekstremalnie rzadkiego rozpowszechnienia. W Polsce poznane zostało dotychczas tylko jedno dziecko mające ten syndrom. Szacuje się, że na świecie jest takich osób zaledwie kilka. Częstotliwość występowania choroby jest jak 1:1mln.
U noworodków z syndromem może pojawić się hipoglikemia. Kolejnymi objawami jest hipotonia mięśniowa, prowadząca często do przykurczy stawów. Obecna jest ona od urodzenia. Im starsze dziecko, tym bardziej dochodzi do osłabienia mięśni kończyn dolnych. Można też zaobserwować objawy niepełnosprawności intelektualnej.
Charakterystycznymi objawami jest dysmorfia twarzy dziecka. Występuje nieproporcjonalnie długa głowa z wąskim czołem. Dziecko ma szerokie, łukowate brwi oraz szeroki czubek nosa. Ma krótką rynienkę podnosową, małą i cofniętą żuchwę. Występuje też charakterystyczny, namiotowaty kształt górnej wargi. Zdarzają się też rozszczepy podniebienia i wargi.
Zespół Birk-Barel – życie z chorobą
W przypadku stwierdzenia u dziecka choroby Birk-Barkel należy jak najszybciej wdrożyć odpowiednią profilaktykę. Dziecko powinno być objęte opieką logopedyczną. Z racji deformacji żuchwy mogą występować problemy przy ssaniu, karmieniu oraz nauce mówienia. Szalenie istotna jest odpowiednio dobrana fizjoterapia. Ma ona na celu przede wszystkim zapobieganie przykurczom.
Zdarzają się również napady padaczkowe. Trudno jest okreslić możliwości leczenia oraz rokowania dla dziecka z tym syndromem ze względu na zbyt małą liczbę opisanych przypadków. W codziennym postępowaniu bardzo ważne jest leczenie objawowe i przyczynowe współtowarzyszących chorób. Dziecko powinno mieć także zapewnioną stałą rehabilitację i fizjoterapię. Ma ona na celu utrzymanie możliwie jak największej i jak najdłuższej sprawności ruchowej.
Dodatkowo należy zapobiegać bólowi stawów i innym objawom towarzyszącym chorobie. Życie z nią nie jest łatwe. Dlatego też po stronie rodziców spoczywa odpowiedzialność za maksymalne wydłużenie dziecku życia. Musza też zadbać o to, by jego codzienne funkcjonowanie było jak najmniej bolesne i jak najbardziej komfortowe. Rodzicom powinny też zostać zaoferowane badania genetyczne.
