Letalna chondrodysplazja Blomstrand – w społecznościach hermetycznych często zawiera się związki pomiędzy członkami rodziny. Niestety, dzieci z takich związków często rodzą się obarczone poważnymi wadami genetycznymi. Jedną z tych wad jest Blomstrand letalna chondrodysplazja.
Czym jest Letalna chondrodysplazja Blomstrand
Blomstrand letalna chondrodysplazja to wrodzona choroba śmiertelna. Dotyczy ona najczęściej dzieci urodzonych ze związków kazirodczych. Jest to choroba genetyczna wywoływana mutacjami genów. Głównie są to receptory kodujące receptor parathormonu. Mutacje genowe powodują przyspieszone dojrzewanie kostne i przyspieszone różnicowanie się chondrocytów. Czy zbyt szybki wzrost organizmu może być powodem do śmierci? Jak się okazuje – może. Choroba ta jest śmiertelna.
Letalna chondrodysplazja Blomstrand – diagnostyka choroby
Chorobę można wykryć w bardzo wczesnej fazie ciąży, już w 12-13 tygodniu przez badanie przezpochwowe. Do objawów ciążowych można też zaliczyć niedorozwinięte, obrzęknięte łożysko. W badaniu USG widoczna jest także przezierność karkowa, którą należałoby zbadać. Aby potwierdzić chorobę, należy wykonać test połączony: oznaczenie PAPP-A i wolnej beta-hCG. Potwierdzenie tej choroby w badaniach prenatalnych w początkach ciąży jest wskazaniem do aborcji. Jest ona jak najbardziej uzasadniona, ponieważ dziecko i tak urodzi się martwe lub umrze krótko po porodzie.
Letalna chondrodysplazja Blomstrand – objawy choroby
Przyspieszone dojrzewanie kostne i rozrastanie się chrząstek nie służy naszemu organizmowi. Został on zaprogramowany tak, by ten proces trwał całymi latami. Przyspieszenie procesu kształtowania się kości nie sprawi, że dziecko szybciej osiągnie odpowiednie rozmiary. W przypadku nadmiernego rozrostu kośćca dochodzi do uszkodzenia innych narządów, nie ma więc szans na prowadzenie normalnego życia. Nie istnieją również metody leczenia prenatalnego tej choroby ze względu na zbyt rzadkie jej występowanie.
Wady kośćca można zaobserwować już po urodzeniu dziecka. Rodzi się ono zwykle przedwcześnie. Jako wcześniak ma prawidłową masę urodzeniową, jednak widoczne obrzęki. Noworodek ma niedorozwiniete kości nosa, twarzy oraz żuchwy i nisko osadzone małżowiny uszne. Gdyby przeżył – miałby gigantyczne problemy z oddychaniem, widzeniem, mówieniem czy pobieraniem pokarmu. Ma krótką i wąską podstawę czaszki. Jego żebra są krótkie, ale zbyt grube, a kręgi nierozwinięte. Często występują długie i niewłaściwie uformowane obojczyki. Kończyny górne i dolne są bardzo krótkie. Jedynie dłonie i stopy są prawidłowych rozmiarów i kształtu.
Letalna chondrodysplazja Blomstrand – zmiany kostne
Kości takiego noworodka są zdecydowanie zbyt gęste, przeważnie zbyt mocno już skostniałe. Poza tym obserwuje się deformacje kości. Jeśli dziecko obarczone tą chorobą urodzi się żywe, zostaje natychmiast objęte opieką paliatywną. Nie ma możliwości jego wyleczenia ani też poprawienia jego komfortu życia, by nawet niesamodzielne mogło przeżyć kilka lat.
Rodzicom takiego dziecka będzie potrzebne silne wsparcie psychologiczne. Zarówno wtedy, gdy zdecydują się na jego urodzenie, jak i wtedy gdy dokonają aborcji. W przypadkach tego typu chorób aborcja może być mniejszą traumą niż urodzenie zdeformowanego noworodka skazanego na szybką śmierć.
