Zespół Aperta jest jedną z chorób genetycznych. Może występować sporadycznie, co oznacza, że u zdrowych rodziców może pojawić się potomek z objawami zespołu Aperta. Co to za choroba? Czym się objawia? Jak można z nią żyć?
Zespół Aperta – choroba genetyczna
Zespół Aperta jest chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Fibroblasty są to białka odpowiedzialne za tworzenie tkanki łącznej – między innymi występują w kościach i więzadłach. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco.
Choroba ta charakteryzuje się przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych. Występuje ona na szczęście rzadko, niestety przedwczesne zarośnięcie szwów czaszki nie jest dobre dla organizmu noworodka.
Aperta zespół – objawy
Objawy tej choroby są bardzo charakterystyczne, ponieważ występują liczne deformacje twarzy, czaszki oraz kończyn. Najtrudniejszą wadą jest nieprawidłowy rozrost czaszki. Wynika to ze zrośnięcia szwów czaszkowych. Gdy mózg dziecka rośnie, powiększa objętość. Jednak natrafiając na przeszkodę w postaci nieelastycznej czaszki – rozpiera ją. W efekcie prowadzi to do deformacji. Zdeformowane stają się również kości twarzoczaszki.
Dochodzi do wytrzeszczu oczu. Jest to spowodowane spłyceniem oczodołów. Bywa, że dochodzi do problemów z wytworzeniem całkowitych powiek. Dziecko może mieć problem z zamykaniem oczu. Do tego dochodzą problemy z deformacją szczęki i żuchwy. Nieprawidłowe, krzywe uzębienie to częsty problem dzieci z zespołem Aperta. Palce dłoni i stóp są zrośnięte ze sobą poprzez skórę.
Ta deformacja jest akurat dość łatwa do operacyjnego usunięcia. Często u dzieci chorych występuje rozszczep podniebienia. Występują problemy z wymową, opóźnienia w rozwoju mowy. Co więcej, dochodzi do upośledzenia intelektualnego. Jest to bezpośrednim wynikiem niewłaściwego ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Występują problemy z oddychaniem w nocy, a także częstsze infekcje dróg oddechowych i uszu.
Leczenie zespołu Aperta
Zespół Aperta jest wadą wrodzoną i nieuleczalną. W przypadku urodzenia się dziecka z tym zespołem już podczas pierwszych badań można podjąć wstępną diagnozę. Następnie wykonuje się badania genetyczne potwierdzające wstępne ustalenia. Leczenia farmakologicznego nie przewiduje się. Jest obecnie stosowane jedynie leczenie operacyjne.
Bywa, że 3-miesięczne niemowlę musi przejść szereg operacji. Jako pierwszą operuje się czaszkę rozdzielając nieprawidłowo zrośnięte kości. Jest to zabieg niezbędny, uniemożliwiający dalsze deformacje czaszki. Dzięki niemu możliwe jest kontrolowanie rozwoju choroby i zapobieganie dalszym deformacjom. Dla komfortu życia dziecka dokonuje się też rozdzielenia palców.
Leczenie operacyjne należy wspomagać poprzez stosowanie zabiegów poprawiających komfort życia dziecka. Aby leczyć obturacyjny bezdech śródsenny stosuje się wspomaganie wentylacji. Sztuczne łzy poprawiają komfort widzenia w przypadku niedomykających się powiek. Leczy się współistniejące wady serca, układu moczowego oraz pokarmowego. Do tego istotne jest prawidłowe leczenie infekcji bakteryjnych powstałych na skutek anomalii czaszki.
