Acyduria – kwasica argininobursztynowa należy do jednych z rzadkich chorób. Jej inna, prostsza nazwa to acyduria. Może prowadzić do wielu niebezpiecznych konsekwencji. Wynika to stąd, że jednym z podstawowych cykli biochemicznych jest cykl mocznikowy. Brak enzymu biorącego w nim udział prowadzi do powstawania choroby. Czym jest acyduria? Czy to choroba, z którą można żyć? Jak się ją leczy?
Acyduria – przyczyny
Cykl mocznikowy, odbywa się w komórkach wątroby. W tym szlaku metabolicznym aminokwasy ulegają przemianie metabolicznej do mocznika. Przyczyną acydurii jest brak liazy argininobursztynianowej. Jest to enzym szlaku metabolicznego cyklu mocznikowego. W chorobie może występować całkowity brak tego enzymu lub jego niedobór.
W zależności od tego ile tego enzymu brakuje, objawy choroby mogą być mniej lub bardziej nasilone. Liaza argininobursztynianowa jest odpowiedzialna za eliminację azotu z aminokwasów podczas cyklu mocznikowego. Jeśli występuje jej brak, azot gromadzi się we krwi w postaci amoniaku. Amoniak jest substancją ciężko toksyczną. Może prowadzić do uszkodzenia układu nerwowego.
Objawy acydurii
Aminokwasy dostarczane są od początku życia człowieka wraz z pierwszymi kroplami mleka matki pełnego białka. Objawy są bardzo charakterystyczne. U noworodka po pierwszym karmieniu zaobserwuje się charakterystyczne objawy. Brak apetytu, senność, letarg, napady drgawek, zaburzenia oddychania, obrzęk mózgu, powiększenie wątroby, rozdrażnienie, wymioty. Jest to ewidentny objaw nieprawidłowości ze strony układu nerwowego. Wymaga on natychmiastowej diagnostyki pod kątem acydurii.
W przypadku lekkiego przypadku acydurii, objawy można zaobserwować nieco później i są one nieco inne. W niemowlęctwie i dzieciństwie obserwuje się na przykład zaburzenia wzrostu i przybierania na wadze. Dziecko ma wstręt przed przyjmowaniem produktów białkowych. Może mieć problemy z koordynacja ruchową. Zdarza się miejscowe łysienie i suche, łamliwe włosy. Mogą występować epizody letargu i wymiotów. W postaci lekkiej choroba ma okresy bezobjawowe i okresy zaostrzeń. Największym zagrożeniem życia dziecka z tą chorobą jest możliwość zapadnięcia w śpiączkę.
Życie z acydurią
Osoba ze zdiagnozowaną acydurią podlegać będzie ścisłej diecie eliminacyjnej. U noworodków bardzo istotna jest natychmiastowa konsultacja z dietetykiem. Ma on ustalić sposób karmienia obejmujący mleko modyfikowane. Musi to być specjalne mleko nie zaostrzające objawów choroby. Rodzice dziecka powinni zostać dokładnie wyedukowani w zakresie tej choroby. Muszą znać jej możliwe powikłania.
Poza tym muszą poznać znaczenie prawidłowej diety biezbiałkowej. Dziecko na tak ścisłej diecie podlega kontroli o ograniczeniom. Aby prawidłowo przybierało na wadze musi otrzymywać preparaty białkozastępcze. Główną zasadą leczenia jest unikanie podaży aminokwasów do organizmu, by nie został wytworzony amoniak. Stosuje się również specjalne leki mające za zadanie przekształcanie i neutralizowanie amoniaku we krwi. Choroba ta jest nieuleczalna jednak przy odpowiedniej kontroli – można niwelować ryzyko wystąpienia śpiączki.
