Rybia łuska arlekinowa – genodermatozy to dziedziczne choroby skóry. Rybia łuska czyli płód Arlekina to jedna z rzadkich chorób genetycznych. Jest to choroba dziedziczna, występująca na skutek mutacji w genie odpowiedzialnym za transport lipidów do zewnętrznych warstw skóry.
Płód Arlekina – Śmiertelna choroba skóry
Choroby skóry rzadko kiedy kojarzone są ze śmiertelnością. W przypadku płodu Arlekina niestety może dojść do śmierci noworodka krótko po urodzeniu. Wynika to ze specyfiki choroby. Całą powierzchnię skóry noworodka pokrywają grube łuski naskórka, który jest hiperaktywny. Łuski te są śliskie, jasne i mają kształt rombów, czym nieco przypominają łuski ryby. Te jednak nie okrywają ciała, ale odkrywają je.
Pomiędzy łuskami znajdują się grube, głębokie rozpadliny skórne – krwawiące rany. Gruba skóra może też uniemożliwić noworodkowi samodzielne oddychanie. Urodzone dzieci mają wywinięte wargi, często również wywinięte górne i dolne powieki. Powoduje to szybkie ich wysychanie i problemy ze wzrokiem. Całe ciało noworodka jest narażone na urazy, wysychanie i zakażenia. Bardzo często noworodki te umierają na sepsę zaraz po urodzeniu.
Życie z arlekinową rybią łuską
Skóra dziecka z rybią łuską rośnie 14 razy szybciej od innych. Jest gruba i nieestetycznie wygląda. U dziecka występują zaburzenia termoregulacji, ponieważ ta odbywa się normalnie głównie przez skórę. Istnieje duże ryzyko odwodnienia. Ciało pozbawione jest włosów.
Nadmierne rogowacenie naskórka może powodować sztywnienie stawów, trudności z poruszaniem się. W Polsce choroba obecnie nie występuje. Dawniej stwierdzano ją najczęściej w mniejszościach społecznych z przyzwoleniem na kazirodztwo.
Rybia łuska arlekinowa – leczenie
Rybia łuska arlekinowa może być śmiertelna, jeśli nie podejmie się od razu leczenia zachowawczego. W obecnych czasach istnieją już środki, które umożliwiają rozwój dzieci z tą chorobą i ich w miarę normalne funkcjonowanie. W chorobie tej jest sporo ograniczeń, między innymi zabronione są kąpiele słoneczne, konieczne jest bardzo silne nawadnianie organizmu.
W celu zmniejszenia dolegliwości związanych z chorobą, stosuje się środki złuszczające skórę. Są one bardzo kosztowne. Konieczne jest stosowanie środków przeciwbólowych. W codziennym leczeniu i profilaktyce stosuje się retinoidy. Są to pochodne witaminy A o właściwościach przeciwutleniających i przeciwzapalnych. Mają one zadanie zmiękczające i rozjaśniające. W chorobie stosuje się częste kąpiele, złuszczanie naskórka, natłuszczanie i zmiękczanie. Leki mają na celu zwiększenie dopływu powietrza do skóry.
Bardzo ważne jest wzmacnianie odporności dziecka oraz stosowanie leków przeciwzapalnych. Mają one na celu minimalizowanie ryzyka zakażenia u osób z rybią łuską.
U dzieci dotkniętych tą chorobą bardzo ważna jest codzienna pielęgnacja, profilaktyka oraz terapia psychologiczna. Niestety, wiele osób nie zdaje sobie sprawy z tego, co muszą przechodzić chorzy. Rodzi to niezrozumienie i brak akceptacji dla odmiennego wyglądu osoby chorej. Terapia psychologiczna ma na celu zaakceptowanie swojej odmienności.
