Bartha zespół – kwasica 3-metyloglutakonowa typu II to bardzo rzadko występujące schorzenie. Dotyczy on wyłącznie chłopców. Jest to choroba recesywna sprzężona z płcią. Choroba dotyczy mutacji genu TAZ odpowiedzialnego za wytwarzanie tafazyn. Jak to oddziałuje na zdrowie i funkcjonowanie chorego dziecka?
Bartha zespół – przyczyny
Przyczyną choroby jest mutacja genu TAZ wytwarzającego tafazyny. Tafazyny są odpowiedzialne za przemianę kardiolipin w wewnętrznej błonie mitochondrialnej. Jako że mitochondria są fabrykami energii w organizmie, dochodzi do zaburzeń w jej wytwarzaniu. W komórce wytwarzana jest zbyt mała ilość energii.
Szczególnie wrażliwe na to są komórki serca, które potrzebują energii, ponieważ posiadają własny system przewodzący impulsy i je wytwarzający. Co więcej – serce pracuje nieustannie więc nie może mieć jakichkolwiek zawahań w dostawie energii. Również mięśnie szkieletowe i krwinki białe reagują negatywnie na brak energii i „śmierć komórek” organizmu. Dochodzi również do kwasicy – zaburzeń gospodarki kwasowo-zasadowej, mającej śmiertelne skutki.
Bartha zespół – objawy zespołu
Zespół Bartha objawia się przede wszystkim zmniejszoną podatnością na wysiłek, szybszą męczliwością mięśni. Chorzy charakteryzują się niskim wzrostem i masą ciała. Szybko dochodzi do kardiomiopatii rozstrzeniowej – powiększenia komór serca. Choroba objawia się osłabieniem mięśni szkieletowych, ale również ich uszkodzeniem. Dochodzi do hipotonii mięśniowej. Jest to stan, w którym utrzymuje się nieprawidłowe napięcie mięśniowe.
Niemowlak z tym zespołem bardzo późno zaczyna raczkować, siadać, wstawać. Ma problemy z utrzymywaniem postawy wyprostowanej. Każda aktywność ruchowa powoduje u niego skrajne zmęczenie. Kolejny objaw to neuropenia. Jest to obniżenie liczby granulocytów obojętnochłonnych w limfie. To z kolei powoduje bardzo niską odporność na infekcje. Neuropenia może mieć charakter trwały, przerywany lub cykliczny.
Niestety wiąże się to z częstym unieruchomieniem chorego w okresach nawracających infekcji. Występują też cechy dysmorficzne na twarzy: okrągła buzia, spiczasty podbródek. Istnieją powody by sądzić, że powyższe objawy mogą mieć wpływ na opóźniony rozwój intelektualny i trudności w nauce. Jednak chorujące dzieci nie wykazują takich objawów opóźnienia. Nie są wybitnie inteligentne, jednak zwykle nie mają problemów z nauką i rozwojem intelektualnym.
Bartha zespół – życie z chorobą
Zespół Bartha jest niestety bardzo trudny. Zdecydowanie ograniczona jest wszelka aktywność fizyczna i społeczna chorującego dziecka. Bardzo często występują przerwy w edukacji. Wynika to z częstych infekcji. Wysoka śmiertelność w tej chorobie jest spowodowana zapadaniem na choroby zakaźne i problemy z sercem.
Bartha zespół – leczenie
Leczenie choroby ma przede wszystkim charakter farmakologiczny. Dziecko przebywa stale pod opieką kardiologa. Zalecany jest jak najmniejszy wysiłek fizyczny. Chory powinien też unikać wszelkich skupisk ludzkich z powodu możliwości infekcji. Poza tym powinien starać się wzmacniać naturalna odporność wszelkimi możliwymi sposobami. Dbałość o czystość otoczenia powinna być jego priorytetem.
